PHACES综合征

报告1例PHACES综合征。患儿女,出生15 d。主要表现为累及右侧面部、颈部、躯干及上肢的巨大血管瘤,CT检查:显示Dandy-Walker畸形。

PHACES综合征颅内影像学表现

目的分析PHACES综合征颅内影像学表现。方法回顾性分析9例符合PHACES综合征诊断标准患儿的影像学资料,包括4例颅脑MRI、3例增强CT和2例增强CT及MRI,观察有无颅内大血管、脑结构异常及其他伴随异常。结果6例存在颅内大血管异常,包括2例单侧颈内动脉发育不良,1例单侧颈内动脉发育不良伴同侧大脑中动脉狭窄,1例单侧颈内动脉缺如伴大脑后动脉起始部囊性动脉瘤,1例寰前节间动脉,1例原始眼动脉。8例存在颅后窝脑结构异常,其中6例单侧小脑发育不良,2例Dandy-Walker畸形;6例合并颅内血管瘤,位于桥小脑角区,与皮下血管瘤不相连。6例伴发眼眶内血管瘤,其中5例同侧存在颅内血管瘤,但不与之相连。3例存在幕上脑积水。结论单侧小脑发育不良和颈内动脉异常是PHACES综合征最常见颅内表现;颅内血管瘤在PHACES综合征患儿中并不少见。

PHACES综合征研究进展

血管瘤是儿童期最常见的良性肿瘤,一些少见病例可造成畸形。PHACES综合征是新近明确的以首字母缩写词组合而命名的一类病变,包括后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、主动脉狭窄和(或)心脏缺损、眼部异常及胸骨裂隙。其流行病学尚不清楚,但女性明显多发。全身系统性异常以神经及心脏畸形为主。本文就PHACES综合征的临床表现、诊断及治疗作一综述。

一例PHACES综合征患儿非手术治疗的护理

PHACES综合征是一种罕见的巨大血管瘤合并其他脏器畸形的一种综合征,死亡率高。对于本病的发病机制目前尚不清楚,治疗上主要是介入或手术治疗各器官畸形[1]。对于血管瘤生长快速且不宜手术者,使用糖皮质激素治疗,取得一定效果[2]。

2例PHACES综合征患儿的护理

PHACES 综合征是一种罕见的血管瘤合并其他脏器畸形的综合征。P,H,A,C,E,S分别代表颅后窝畸形（posterior fos-sa malformations）、血管瘤（hemangioma）、动脉异常（arteria anormalies）、主动脉狭窄和（或）心脏缺损（coarctation of the aortaand/or cardiac defects）、眼部异常（eye abnormalities）和胸骨裂隙（sternal defects）。本病的发病机制目前尚不清楚,治疗上主要是介入或手术方法治疗各器官畸形。对血管瘤生长快速者,使用糖皮质激素治疗,取得一定效果。2012年2月-2012年12月我科收治了2例 PHACES综合征的患儿（颌面部大面积血管瘤,直径面〉5 cm＋第四脑室孔完闭塞综合征/后颅窝畸形）,根据2009年费城专家组提出的PHACES综合征诊断标准,结合病史、体检、头颅CT,符合PHACES综合征的诊断。现将护理情况报告如下。

口服普萘洛尔治疗PHACES综合征4例临床特点分析并文献复习

目的分析口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床及影像学特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院使用普萘洛尔治疗的4例PHACES综合征患儿的临床资料。在PubMed、中国知网和万方数据库中检索相关文献,对口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床研究进行总结。结果4例PHACES综合征患儿,3例面部血管瘤经治疗后均消退,1例由于就诊时间较晚,并发心血管畸形病情严重,家长放弃治疗最终死亡。共检索到口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床研究7篇,其中6篇回顾性研究,1篇观察性研究。大部分研究显示,口服普萘洛尔治疗PHACES综合征耐受性良好,面部血管瘤大部分消退,影响预后的主要因素为大脑、主动脉、胸部、颈部等中等大小动脉受损程度,普萘洛尔有助于改善预后。结论PHACES综合征目前以口服普萘洛尔为一线治疗方案,多数患者对口服普萘洛尔治疗耐受性良好。

PHACES综合征一例

PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病,主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤,同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病,在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料,包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访,为临床诊断及治疗提供参考。

婴儿血管瘤合并PHACE综合征的发病机制与诊治进展

婴儿血管瘤(IH)是儿童时期最常见的良性肿瘤,以出生后迅速增长和后期缓慢自然消退为其典型的临床特征。部分面部节段型IH患者可合并PHACE综合征。PHACE综合征为累及全身多个系统的血管神经、血管皮肤病变,常常造成机体结构以及功能损害。近期的研究表明,PHACE综合征发病的可能机制主要包括:缺氧假说、中胚层血管内皮细胞异常假说、基因异常假说、胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞假说。目前,IH合并PHACE综合征的治疗药物主要包括β受体阻滞剂、糖皮质激素、m TOR受体抑制剂。本文主要针对IH合并PHACE综合征的发病机制、诊断以及治疗进展进行综述,以期为该病的临床诊治提供帮助。

婴儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率及其与血管瘤面积的相关性

目的了解婴儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率及其与血管瘤面积的相关性。方法对2014年3月-2015年12月本院诊治的2 478例面部婴儿血管瘤进行筛查,对血管瘤面积>5cm2且长径>5cm者行颅内核磁共振成像(MRI)、心脏及主动脉超声和眼底镜检查。结果 2 478例患者中符合面部血管瘤面积>5cm2且长径>5cm共93例,确诊PHACE综合征20例(21.51%)。面部血管瘤面积与PHACE综合征发生率呈显著正相关(r=0.316,P=0.035),单因素Logistic回归分析显示面部血管瘤面积是PHACE综合征的危险因素。结论 PHACE综合征在面部血管瘤面积较大的婴儿中发生率较高,对可疑患儿建议采用MRI颅内平扫和颅内血管核磁成像;婴儿面部血管瘤面积增大,PHACE综合征患病风险增高。

PHACE综合征的诊断标准及治疗进展

PHACE综合征是面部节段性婴幼儿血管瘤相关的多器官多系统异常的神经皮肤综合征,表现为颅后窝发育异常、婴幼儿血管瘤、大动脉异常、主动脉缩窄和心脏缺陷、眼部异常等症状.该病发病率较低,但是存在危及生命的高风险因素.在临床中一经确诊即需要高度重视,必须进行多学科会诊.本文对PHACE综合征的诊断标准及其相关面部节段性血管瘤、脑部发育异常的治疗和预后进行综述.

婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性研究

目的分析婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性.方法回顾性分析我院2018年6月~2019年12月期间收治的婴幼儿面部血管瘤患儿120例的临床资料,依据血管瘤面积进行分组,将血管瘤面积在20~50cm2的48例患儿临床资料纳入小面积组,将面积在51~80cm2的42例患儿临床资料纳入中等面积组,将面积>80cm2的30例患儿临床资料纳入大面积组,统计3组患儿PHACE综合征发生率,并分析PHACE综合征发生率与血管瘤面积的相关性.结果大面积组中PHACE综合征发生率高于中等面积组、小面积组,且中等面积组高于小面积组,差异有统计学意义(P<0.05);经Spearman分析,PHACE综合征发生率与血管瘤面积呈正相关(r=0.419,P=0.000).结论婴幼儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率与血管瘤面积呈正相关,即血管瘤面积越大,发生PHACE综合征的风险越高.

PHACE综合征中面部婴幼儿血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性研究

目的回顾性研究PHACE综合征面部血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性，为本病的诊断及预后判断提供参考依据。方法对104例诊断为面部婴幼儿血管瘤且长径〉5 cm的患儿行系统检查。将确诊的23例患儿根据面部血管瘤左右侧位置及磁共振结果进行分组，采用配对卡方McNemar检验瘤体左右侧分布与颅内畸形及动脉异常左右侧分布总体率的差异性，采用Kappa检验位置分布存在的一致性。结果23例确诊为PHACE综合征的患儿中，面部婴幼儿血管瘤与颅内畸形及动脉异常处于中线同侧者19例（82.61%），Kappa检验两者位置分布具有一致性（k=0.649，P=0.002），McNemar检验两者左右侧总体率相同（P=0.625）。根据胚胎来源将颅内畸形及动脉异常分为三组并分别与面部血管瘤位置进行比较：面部血管瘤与颈内动脉颅内段或椎动脉异常比较，两者位置分布中度一致（k=0.534，P=0.024），左右侧位置总体阳性率相同（P=0.625），关联系数r=0.481，P=0.024；面部血管瘤与小脑结构异常及发育不良比较，两者位置分布极高度一致（k=0.814，P=0.006），左右侧总体率相同（P=1.000），关联系数r=0.638，P=0.006；面部血管瘤与主动脉弓异常或锁骨下动脉异常比较，两者位置分布高度一致（k=0.615，P=0.035），左右侧总体率一致（P=0.500），关联系数r=0.556，P=0.035。结论PHACE综合征的面部婴幼儿血管瘤位置和颅内畸形及动脉异常处于中线同侧，位置分布存在高度一致性，左右侧总体阳性率相同，两者呈高度关联性。