PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病一例并文献复习

目的总结PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病(DEE)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析泉州市儿童医院神经内科收治的1例PHACTR1基因新发变异导致DEE患儿的临床资料及基因检测结果;以"PHACTR1""epileptic encephalopathy""developmental encephalopathy""癫痫性脑病""发育性脑病"为关键词,对PubMed数据库、中国知网及万方医学网从建库至2022年7月收录的文献进行检索并进行文献资料总结。结果男性患儿,6个月27 d,2月龄发现发育落后,6月龄始出现癫痫性痉挛发作,经ACTH、托吡酯治疗后癫痫发作控制,但发育落后未改善,肌张力低下,基因检测发现PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发杂合变异。文献复习共检索到外文文献5篇(共6例),患儿均存在严重发育迟滞,癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛,部分可有局灶性发作、强直发作,多数患儿肌张力低下,少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观,头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全。涉及变异位点6个,均为新发错义变异。结论PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发变异是该患儿的致病性变异。PHACTR1基因变异导致的DEE即使癫痫发作控制了,仍有严重的发育迟滞。