PI3K信号过度活化引发免疫病理机制研究进展

目前少数研究发现磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)基因PIK3CD(编码p110δ)发生功能获得性(GOF)变异后,可导致活化的PI3Kδ综合征(APDS)。该突变可通过诱导T细胞减少/衰老/耗竭、B细胞发育受阻、NK细胞毒性降低等多种免疫系统内部缺陷机制导致机体内免疫缺陷、免疫失调甚至肿瘤发生。本文主要对PI3Kδ GOF诱导APDS发生的相关临床疾病特点及免疫缺陷分子机制展开综述,重点阐述该突变导致淋巴细胞发育、分化及功能缺陷的分子机制。

二代测序探究晚期肺癌患者RICTOR扩增和PI3K基因改变

研究一：靶向治疗在肺癌中取得了重大进展，但仍有接近一半的肺腺癌患者未能确定常规治疗靶点的基因改变，有学者通过二代测序技术在一位年轻肺腺癌患者发现仅有RICTOR扩增。RICTOR是mTOR复合体2（mTORC2）的重要组成成分，mTORC2在多个癌种的调控肿瘤细胞迁移、浸润和转移中发挥了重要作用，但是RICTOR扩增在人群中的发生率、是否为致瘤基因以及对药物的敏感性等问题有待阐明。

钠碘同向转运体在分化型甲状腺癌中异常表达的研究进展

放射性核素碘内照射(131I治疗)是分化型甲状腺癌的重要治疗方式,钠碘同向转运体在131I的跨膜转运中起关键作用。而钠碘同向转运体在肿瘤细胞内均有不同程度的表达异常,这与驱动变异密切相关。全文就钠碘同向转运体的分子特征、调节机制及与BRAF突变、PI3K/AKT1通路变异、RAS突变和PTEN突变之间的关系和研究进展作一综述,并总结药物靶点设计与用药方案,为下一步研究提供新的思路。