PIEZO1基因变异致淋巴管畸形6型1例

本文报道1例新生儿期起病的淋巴管畸形6型患儿,胎儿期全外显子检测结果为PIEZO1基因c.3025C>T(pQ1009*1513)、c.3061T>A(p.W1021R)复合变异,生后发现大阴唇水肿、单侧少量胸腔积液,逐渐出现呼吸困难、双侧胸腔积液、乳糜胸等表现,生后20 d自动出院,随访至生后3个月,仍有气促症状。

绝经后骨质疏松发生机制的研究进展

绝经后骨质疏松(PMO)患者因雌激素分泌下降导致骨量减少,骨微结构破坏,骨强度下降、脆性增加,易发生脆性骨折,严重影响患者的生活质量及生命健康。明确PMO的发生机制并对其进行有效的针对性防治可极大地改善患者的生活质量。PMO的发生除受到雌激素影响外,还与氧化应激、雌激素受体、机械力学刺激及成骨细胞中Piezo1基因表达关系极为密切。本文对以上要素进行综述,旨在进一步提高对PMO发生机制的认识。

7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献。7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变。