中国荷斯坦牛PIK3CB基因多态性及其与繁殖和产奶性状的关联分析

【目的】探究磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位β(PIK3CB)基因多态性及其与中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的关系。【方法】通过混池测序对中国荷斯坦牛PIK3CB基因进行单核苷酸多态性(SNP)位点筛选,采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术在1 160头健康泌乳中国荷斯坦牛中进行SNP分型并进行群体遗传学分析,采用线性模型进行SNP与11个繁殖和产奶性状基于单位点和单倍型组合的关联分析。【结果】在PIK3CB基因中共检测到了17个SNPs,筛选出7个SNPs用于后续分析。关联分析发现,7个SNPs与多个目标性状存在显著或极显著的关联(P<0.05;P<0.01);位于外显子区域的g.130433743 A>G位点AA基因型个体和位于可变剪接区域的g.130448069 G>A位点GG基因型个体,其经产牛首末次配种间隔、产奶量、乳蛋白量和乳脂量最低,体细胞评分最高,上述基因型个体具有较短的首末次配种间隔,而产奶性能相对较差;g.130387717 G>A位点AA基因型个体,其初配日龄和青年牛首末次配种间隔最低,产奶量、乳蛋白量和乳脂量最高,该基因型个体的繁殖和产奶性能均较好,上述3个SNPs位点可作为中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的候选位点重点关注。单倍型分析发现,PIK3CB基因的g.130387717 G>A、g.130430832 A>-、g.130433743 A>G、g.130433982 C>T、g.130446073 C>T和g.130448069 G>A 6个SNPs紧密连锁形成一个单倍型块,且与多个目标性状存在显著或极显著关联(P<0.05;P<0.01),其中H2H3和H2H4单倍型组合个体的繁殖和产奶性能较好,为优势单倍型组合。【结论】中国荷斯坦牛PIK3CB基因存在丰富的遗传变异,其多态性与繁殖和产奶性状存在关联,g.130433743 A>G、g.130448069 G>A和g.130387717 G>A位点可作为潜在分子标记,为中国荷斯坦牛的平衡育种提供理论依据。

麝鼠PIK3cb基因的生物信息学及表达分析

为了了解麝鼠PIK3cb基因及其所编码蛋白的性质功能,研究PIK3cb基因在麝鼠香腺周期变化中的作用,试验利用生物信息学分析方法对麝鼠PIK3cb基因编码蛋白的理化性质、跨膜结构、亚细胞定位、磷酸化位点、信号肽、结构域及其高级结构进行了分析,并利用RT-qPCR技术比较了PIK3cb基因在2—9月份麝鼠香腺中的转录水平差异。结果表明:PIK3cb基因的编码序列(CDS)区编码1070个氨基酸,是不稳定的亲水性蛋白;有76个磷酸化位点;该蛋白的亚细胞定位主要位于细胞质;预测该蛋白由5个结构域组成,即p85蛋白结合域(p85B)、Ras结合域(RBD)、脂质结合域C2(PI3K-C2)、PIK域(PI3Ka)和催化核心域(PI3Kc);在2—9月份的麝鼠香腺中,PIK3cb基因的表达量呈下调趋势。说明该基因在麝鼠的香腺发育或萎缩中可能起到重要调控作用。