PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例

对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体:面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂,颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T,p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点,检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理,而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

矮小并胰岛素抵抗1例及文献复习

本文报道1例矮小并胰岛素抵抗患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为SHORT综合征。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床上易漏诊、误诊。本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对SHORT综合征的诊治。

新生儿SHORT综合征1例

本文报道1例新生儿期诊断为SHORT综合征的患儿,表现为胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、生后发育迟缓,基因检测发现PIK3R1基因发生新发杂合错义变异c.2119A>G(p.Asn707Asp)。SHORT综合征是一种主要由PIK3R1基因变异导致的常染色体显性遗传病,该病较为罕见,早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担,临床医生应加强对此病的认识以防漏诊误诊。