汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行传递不平衡检验(TDT)和单倍体相对风险(HRR)分析,并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50%(P>0.05);HRR分析结果表明,各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联,其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联(P<0.05)。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。

人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系

目的 :通过对中国北方汉族 89个核心家系 (由 89个精神分裂症患者和其健康父母组成 )进行易感基因定位研究 ,探讨 6号染色体长臂 2区 5带 PIP3- E基因与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA ,应用 PCR- RFL P方法检测 PIP3- E基因 rs2 2 36 2 5 7单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。结果 :1 rs2 2 36 2 5 7基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 (HRR)表明 ,rs2 2 36 2 5 7与精神分裂症无关联 (P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验 (TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4 rs2 2 36 2 5 7等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联 (均 P<0 .0 5 )。结论 :PIP3- E基因位点 rs2 2 36 2 5 7多态性可能与精神分裂症无关 ,但尚不能排除该位点附近其他