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先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究 被引量:2
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作者 潘云 周宁 +2 位作者 赵红 郑桂芬 刘兴元 《国际心血管病杂志》 2015年第3期194-197,共4页
目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA... 目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。 展开更多
关键词 先天性心脏病 室间隔缺损 遗传学 转录因子 pitx2c
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猪Pitx2c基因4个SNPs的鉴定及其与肉质性状的关联分析
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作者 吴望军 左波 +5 位作者 任竹青 Hapsari A.A.R 雷明刚 徐德全 李凤娥 熊远著 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2011年第3期210-218,共9页
为研究猪Pitx2c基因与肉质性状的关系,在猪Pitx2c基因中共发现了8个SNPs位点,对其中的4个SNPs位点在4个商业猪种及8个中国地方猪种进行了等位基因频率检测,并在大白×梅山猪F2资源家系中进行了性状关联分析.结果显示,位点c.474C>... 为研究猪Pitx2c基因与肉质性状的关系,在猪Pitx2c基因中共发现了8个SNPs位点,对其中的4个SNPs位点在4个商业猪种及8个中国地方猪种进行了等位基因频率检测,并在大白×梅山猪F2资源家系中进行了性状关联分析.结果显示,位点c.474C>T(P<0.01)及c.636C>T(P<0.05)与肉色(MCV1)存在显著或极显著相关;位点c.*37G>A及c.*47G>A与滴水损失(DLR)、系水力(WHC)及肉色(MCV1)均存在显著相关(P<0.05).连锁不平衡分析表明,临近的位点两两之间存在连锁不平衡(LD).单倍型分析显示,存在两种主要单倍型,并且两拷贝的单倍型-CCGG-有利于肉质的改善. 展开更多
关键词 关联分析 单倍型 pitx2c 肉质
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Identification of four SNPs and association analysis with meat quality traits in the porcine Pitx2c gene 被引量:1
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作者 WU WangJun ZUO Bo +5 位作者 REN ZhuQing HAPSARI A.A.R LEI MingGang XU DeQuan LI FengE XIONG YuanZhu 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2011年第5期426-433,共8页
The association of the porcine Pitx2c gene with meat quality traits was investigated in the present study. A total of eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) were found. Allele frequencies of four SNPs were fur... The association of the porcine Pitx2c gene with meat quality traits was investigated in the present study. A total of eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) were found. Allele frequencies of four SNPs were further detected in four commercial breeds and eight Chinese indigenous breeds. Single SNP and meat quality associations were analyzed in a YorkshirexMeishan F2 population. The SNPs c.474C〉T (P〈0.01) and c.636C〉T (P〈0.05) showed a significant association with meat color (MCV1). The SNPs c,*37G〉A and c.*47G〉A were significantly associated with drip loss rate (DLR), water holding capacity (WHC) and meat color value (MCV1) consistently (P〈0.05). Linkage disequilibrium (LD) analysis revealed that the adjacent SNPs were in LD. Two major haplotypes were identified, and association analysis between haplotype combinations and meat quality indicated that the presence of two copies of haplotype 1 -CCGG- may improve meat quality. 展开更多
关键词 association HAPLOTYPE pitx2c meat quafity PIG
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转录辅助因子CITED2与先天性心脏病 被引量:2
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作者 杨晓菲(综述) 吴晓云(审校) 《国际儿科学杂志》 2009年第6期559-561,共3页
CITED2是转录诱导因子CITED家族中的重要一员,CITED2^-/-小鼠显现出多种心脏畸形,造成畸形的机制包括:(1)C1TED2作为TFAP2的转录辅助因子,其缺失造成TFAP2的功能缺陷,最终导致心脏神经嵴发育障碍;(2)CITED2以Nodal—Pitx2c通... CITED2是转录诱导因子CITED家族中的重要一员,CITED2^-/-小鼠显现出多种心脏畸形,造成畸形的机制包括:(1)C1TED2作为TFAP2的转录辅助因子,其缺失造成TFAP2的功能缺陷,最终导致心脏神经嵴发育障碍;(2)CITED2以Nodal—Pitx2c通路在脊椎动物左右体轴特化中起重要作用,其缺失将造成心脏的左右不对称结构发育异常;(3)C1TED2作为HIF-1的负性调节因子,其缺失导致其下游基因VEGF-A过度表达,进而影响心脏发育。 展开更多
关键词 CITED2 先天性心脏病 TFAP2 Nodal—pitx2c 低氧诱导因子-1
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