黑斑息肉综合征肿瘤相关基因初步筛选

目的探索黑斑息肉综合征(PJS)肿瘤特异性相关基因。方法用基因芯片技术研究PJS息肉的基因表达谱,筛选出差异表达基因,建立和研究PJS与肿瘤相关的差异基因表达。结果 大肠PJS息肉411个基因差异表达,其中上调的有197个基因,下调表达的有214个。在基因芯片总共144个癌基因与抑癌基因中,共有13个基因发生差异表达,其中PTTG1、LCN2、LATS2、MADH4、RALB、HRAS、APC、USP4为高表达;IGF2R、ELF3、EGFR、MCAM、ERBB2为低表达。结论这些肿瘤相关基因的差异表达,可能与PJS容易发生恶性肿瘤的潜能有关。

Peutz-Jeghers综合征的临床病理特点、诊断及鉴别诊断(附18例分析)

目的 总结Peutz-Jeghers综合征(PJs)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断方法。方法 回顾性分析18例PJs患者的临床病理资料。结果 18例患者均查见多发消化道息肉,15例有不同程度的皮肤黏膜色素斑,5例有明确的家族史。18例均有诊断明确的PJ息肉,9例伴有假浸润,3例假浸润腺体形成黏液性囊肿;18例中有4例伴发腺瘤,3例伴发恶性肿瘤(2例为息肉恶变,1例合并甲状腺癌)。18例均符合PJs。PJ息肉中假浸润的腺体呈小叶状,无异型性及间质反应,P53、Ki67表达于小叶状腺体的周边,黏液囊肿内的上皮细胞无异型性,结合临床特点,可以与普通浸润性腺癌、黏液腺癌及其他类型的错构瘤性息肉病鉴别。结论 PJs以皮肤黏膜色素斑、多发胃肠道息肉和家族遗传为特点,PJ息肉典型的组织学特点是树枝状增生的平滑肌束,表面被覆黏膜组织形成小叶状结构;典型的组织学特点结合明确的临床特点(皮肤黏膜色素斑、家族史)即可作出PJs的诊断;典型的PJs临床、病理特点有助于和浸润性腺癌及其他类型的错构瘤性息肉病进行鉴别。