肠息肉－黑色素斑综合征一例

肠息肉－黑色素斑综合征一例邓红（江西省分宜县医院儿科分宜３３６６００）患者，男，２０岁，上腹部持续疼痛，伴呕吐１ｄ就诊。腹痛无诱因，呈阵发性加重，向左侧胸肋部放射，伴有呕吐。体检：营养发育尚可。见口唇及其周围皮肤有多个黑斑色素沉着，未予注意。心肺检查...

Peutz-Jeghers综合征4例

本文报道 ４例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征，并就诊断问题进行描述，提示黑斑的部位可能在肛门、手掌、足底。治疗以手术效果好，分析了手术适应症，对Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征的胃肠道息肉与其它息肉进行鉴别，认为以错构瘤为主，亦可有其它息肉，指出本病息肉有恶变的可能。

CT三维重建在Peutz—Jeghers综合征的临床应用

内镜检查是诊断胃肠道疾病的有效方法，但小儿内镜检查常需麻醉或镇静，限制了其临床应用。近年来，随着CT技术的发展，CT三维重建技术已应用于胃肠道疾病的诊断并取得了良好的效果。Peutz—Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为胃肠的多发息肉，口唇、颊黏膜、手掌足底色素沉着。本文报道2例经CT三维重建仿真内镜成像诊断的PJ综合征，并探讨其优缺点。

p53对STK11的转录调控研究

PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).STK11可以激活AMPK,p53等多条信号通路.文中在克隆了STK11的基本启动子区域基础上,用生物信息学分析预测该区域内可能存在p53结合位点和Sp1结合位点.EMSA结果证实了信息学分析的预测.Sp1结合位点核心碱基定点突变后,其PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降1.9倍;p53结合位点核心碱基的定点突变后,PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降14.6倍,均有统计学意义.利用内源表达STK11的L02细胞株,瞬时转染pcDNA3.1-myc-his-B(-)-p53,经Real-time PCR和Western blotting检测发现,p53过表达可以上调STK11的表达,因此p53对STK11的表达有正反馈调节放大作用.

Peutz-Jeghers综合征国内文献复习及368例遗传规律探讨

作者结合自己收集的病例和国内1958～1989年报告的病例,共358例(1987年以前文献除保留参考文献外,其它71篇报告从略),重点讨论与本征有关的遗传学问题。 1.遗传性:本征早在1896年Hutchinson观察1对12岁孪生姐妹,嘴唇及口腔内侧有色素沉着,到1919年Weber追踪发现,1例在20岁死于肠套叠。

丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶基因真核表达载体的构建及抑瘤功能研究

PJ综合征（Peutz-Jeghers syndrome）是一种常染色体显性遗传疾病。临床表现以唇、颊黏膜、指（趾）黑色囊性斑、多发性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。其疾病基因丝氨酸／苏氨酸激酶（STKⅡ／LKBⅠ）基因于1998年被克隆，基因所编码的STKⅡ／LKBⅠ蛋白在细胞内广泛表达，行使多种重要复杂的生理功能，参与细胞生命活动的调节。我们拟构建STKⅡ／LKBⅠ真核表达载体，将其转入STKⅡ／LKBⅠ表达阴性的官颈癌HeLa细胞中，筛选稳定表达的细胞单克隆，对其抑瘤功能进行初步研究。