PK/G6PD活性比值在丙酮酸激酶缺乏症诊断中的意义

目的评估丙酮酸激酶(PK)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性比值在PK缺乏症诊断中的意义。方法回顾性研究分析自2015年1月~2022年1月在我院输血科诊断为丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的患者共40例,以健康体检人群作为正常对照组,比较两组人群在血常规、网织红细胞百分数(Ret)、外周血涂片及PK与G6PD活性比值(ICSH推荐方法)之间的差异,分析各指标与PKD之间的关系。结果与正常对照组相比,PKD患病组RBC降低、Ret升高、PK/G6PD比值显著降低(P<0.05)。PK/G6PD比值与PK活性的Pearson相关系数是0.913,且在评价PKD诊断时的ROC曲线下面积是0.972(95%CI:0.941~1.002)。家系杂合子PK/G6PD比值下降程度更甚于非家系杂合子。结论PK/G6PD比值与PK活性具有同等的诊断价值,尤其是对网织红细胞增高,依赖输血的患者而言。对于隐性遗传缺陷的PKD,家系分析是确诊的有力佐证。