拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结

目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。

儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特征及随访

目的探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平。方法收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等。结果 20例患者男17例,女3例,男∶女=5.7∶1,男性患者显著高于女性。就诊年龄10~14岁,平均12.8岁;病程5月~5年;单侧发病6例,双侧发病14例,临床主要表现为静坐突然站立时肌张力障碍或舞蹈样动作发作;14例患儿曾被误诊;家族性患儿7例,来自于6个家系,基因检测发现6例PRRT 2基因突变,1例无异常;散发性患儿13例,3例基因检测中PRRT2基因突变1例,2例无异常。治疗方案为:口服卡马西平片,一日2次,每次50 mg。治疗后,患儿症状均得到明显缓解。结论 PKD有其独特的临床特点,临床容易被误诊,基因检查有助于明确诊断,卡马西平治疗有效,患者预后良好。