外胚层发育不良-皮肤脆性综合征:PKP1基因新突变位点的发现

目的报道中国外胚层发育不良-皮肤脆性综合征1例及PKP1基因新突变位点。方法收集患儿临床资料,并对其进行组织病理、免疫荧光及基因测序检查。结果患儿皮损表现为头发、眉毛及睫毛稀疏、细软,唇部皲裂,耳后、腹部、腋窝、肘窝、手腕、脚踝等皮肤皱褶、摩擦部位可见红斑、糜烂,指(趾)甲增厚变色。皮肤活检示:表皮细胞间隙增宽、裂隙。免疫荧光示表皮PKP1蛋白减少。在PKP1基因中发现了两处突变:c.95-96insAC及c.1492G>T。结论该患儿诊断为外胚层发育不良-皮肤脆性综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,并在其PKP1基因中发现两处新突变位点,这两处新突变位点的发现扩展了外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的基因突变谱。

外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的研究进展

外胚层发育不良-皮肤脆性综合征(ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome)是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因突变有关。通常出生即发病,特征性表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发稀少,甲营养不良,少汗或无汗。临床上需要与湿疹、特应性皮炎、先天性大疱性表皮松解症、肠病性肢端皮炎等相鉴别。目前尚无理想的治疗方法。