一种致心律失常性右心室心肌病PKP2基因检测片段分析方法的建立

目的建立一种人类致心律失常性右心室心肌病PKP2突变基因检测方法,为该遗传性基因疾病的临床诊断提供分子诊断依据。方法通过构建一种多重荧光复合扩增结合毛细管片段分析的方法对人类致心律失常性右心室心肌病的两个中国人群高突变基因位点Q211X和N852fsX930进行分子检测。结果构建一种同时检测两种突变基因及直观分析分型的基因分子诊断方法。结论运用多重荧光扩增结合片段分析方法,可在基因分子水平上,通过本实验室构建的分析方法,分析分型情况,从而直观判断被测者基因突变类型,为其该领域临床诊断提供参考。