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秦川牛PLAG1基因启动子克隆及转录因子预测
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作者 马勇 陈宗昌 +12 位作者 李旭鹏 李静生 白彦斌 刘占鑫 魏亚丽 郭达山 石斌刚 赵志东 罗玉柱 胡江 王继卿 刘秀 李少斌 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期2661-2669,共9页
【目的】探究秦川牛多形性腺瘤基因1(pleomorphic adenoma gene 1,PLAG1)的组织表达规律,并克隆其启动子区序列,预测分析其关键转录因子结合位点,为探究其转录调控机制提供理论参考。【方法】采集3头20月龄秦川牛成年公牛心脏、肝脏、... 【目的】探究秦川牛多形性腺瘤基因1(pleomorphic adenoma gene 1,PLAG1)的组织表达规律,并克隆其启动子区序列,预测分析其关键转录因子结合位点,为探究其转录调控机制提供理论参考。【方法】采集3头20月龄秦川牛成年公牛心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、皮下脂肪、背最长肌、瘤胃组织,用实时荧光定量PCR方法检测PLAG 1基因在不同组织中的相对表达量,同时克隆PLAG 1基因上游启动子区序列,利用生物信息学软件预测PLAG 1基因转录起始位点及启动子核心区域,分析、筛选核心启动子区域的关键转录因子结合位点。【结果】PLAG 1基因在秦川牛各组织中均有表达,且在背最长肌中的表达量显著高于其他组织(P<0.05)。PLAG 1基因启动子序列全长1861 bp,生物信息学预测分析发现PLAG 1基因核心启动子区位于-297―+42 bp,存在高度保守的Krüppel样因子5(KLF5)、cAMP反应元件结合蛋白1(CREB1)和早期生长反应因子1(EGR1)转录因子结合位点,且CpG岛位于PLAG 1基因核心启动子区域内。【结论】PLAG 1基因在肌肉组织中高表达,其核心启动子区位于-297―+42 bp,KLF5、CREB1和EGR1转录因子对PLAG 1基因的转录活性可能具有调控作用。本研究结果为进一步探究PLAG 1基因的转录调控机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 秦川牛 PLAG 1基因 启动子 转录因子
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牛PLAG1基因多态性与大别山牛生长性状的相关性分析 被引量:1
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作者 赵拴平 金海 +2 位作者 徐磊 吴娟 贾玉堂 《中国草食动物科学》 CAS 2020年第4期7-11,共5页
以安徽大别山牛为试验群体,采用PCR和直接测序技术检测PLAG1基因的多态性,并探讨其多态性对大别山牛生长性状的影响,为大别山牛体尺性状的标记辅助选择和育种提供理论依据。利用在线软件分析牛PLAG1基因的结构特性,计算等位基因频率、... 以安徽大别山牛为试验群体,采用PCR和直接测序技术检测PLAG1基因的多态性,并探讨其多态性对大别山牛生长性状的影响,为大别山牛体尺性状的标记辅助选择和育种提供理论依据。利用在线软件分析牛PLAG1基因的结构特性,计算等位基因频率、基因型频率和遗传多样性指数,分析HardyWeinberg平衡状态,利用SPSS软件探索PLAG1基因多态性与大别山牛群体体尺性状的相关性。结果显示:牛PLAG1基因编码蛋白质前体结构包含有6个ZnF_C2H2区域和4个low complexity区域,PLAG1基因第1内含子区检测到1个19-bp Indel位点,3’UTR区检测到1个变异位点g.48316C>T,二者均属于中度多态(0.25<PIC<0.50),其中19-bp Indel位点偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05),且DD基因型个体和WD基因型个体的腰角宽和坐骨端宽均显著优于WW基因型个体(P<0.05);g.48316C>T位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),且CT基因型个体的胸围显著优于TT基因型个体和CC基因型个体(P<0.05)。该研究结果初步表明牛PLAG1基因的多态性与其体尺性状显著相关,可以作为大别山牛体尺性状标记辅助选择候选基因之一。 展开更多
关键词 大别山牛 plag1基因 生长性状 相关性分析
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湖羊PLAG1基因5′调控区多态性及其与早期体重的关联分析 被引量:1
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作者 郭潇潇 李隐侠 +7 位作者 王悦 张含 张俊 钱勇 孟春花 王慧利 仲跻峰 曹少先 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期331-343,共13页
旨在克隆湖羊PLAG1基因5′调控区序列,明确PLAG1基因5′调控区多态性与湖羊早期体重的关系,寻找用于湖羊生长性状辅助选择的分子标记。本研究利用5′RACE技术鉴定PLAG1基因转录起始位点,以456只断奶湖羊为对象,利用测序法筛选PLAG15′... 旨在克隆湖羊PLAG1基因5′调控区序列,明确PLAG1基因5′调控区多态性与湖羊早期体重的关系,寻找用于湖羊生长性状辅助选择的分子标记。本研究利用5′RACE技术鉴定PLAG1基因转录起始位点,以456只断奶湖羊为对象,利用测序法筛选PLAG15′调控区SNP位点,使用SPSS 18.0软件分析不同基因型对湖羊初生体重和断奶体重的影响。结果表明,PLAG1基因转录起始位点均位于g.30535位点,测序发现,PLAG1基因5′调控序列存在15个SNPs位点,在湖羊群体中均有3种基因型,均处于Hardy-Weinberg平衡状态。关联分析发现,g.28888A>T位点AA型、g.28901G>T位点GG型、g.30802C>T位点CC型、g.30825A>G位点AA型的初生体重均显著大于相应的杂合基因型(P<0.05),g.30737T>C位点CC型断奶体重显著小于TC型(P<0.05)。连锁分析发现,g.28888A>T、g.28901G>T、g.28913T>A、g.29717G>C、g.29724A>C、g.29725G>A、g.29768T>C、g.29771A>G、g.30141T>A、g.30144A>G、g.30691C>A、g.30694A>T、g.30737T>C、g.30802C>T、g.30825A>G,15个位点连锁且有18种单倍型。将样本量较多的5种单倍型与湖羊早期体重进行关联分析发现,AAGGTAGGAAGGTTAATTAACCAATCCCAA单倍型初生体重显著大于ATGTTAGCACGATCAGTAAGCAATTCCTAG单倍型(P<0.05),断奶体重显著大于AAGGAAGGAAGGTTAATTAACCAACCCCAA单倍型(P<0.05)。上述结果表明,湖羊群体中PLAG1基因5′调控区存在15个连锁的SNPs位点,其中g.28888A>T、g.28901G>T、g.30802C>T、g.30825A>G位点与初生体重显著相关(P<0.05),g.30737T>C位点与断奶体重显著相关(P<0.05),AAGGTAGGAAGGTTAATTAACCAATCCCAA单倍型与初生体重和断奶体重显著相关(P<0.05),说明PLAG1基因可作为湖羊生长性状选择的候选遗传标记。 展开更多
关键词 湖羊 plag1基因 5′调控区 SNPs 初生体重 断奶体重
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PLAG1转基因小鼠中差异表达长链非编码RNA的筛选分析 被引量:1
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作者 徐万林 刘丽敏 +2 位作者 卢浩 杨雯君 沈淑坤 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2019年第1期20-25,共6页
目的:应用基因芯片技术,筛选PLAG1转基因小鼠下颌下区多形性腺瘤中差异表达的长链非编码RNA(LncRNA)。方法:取3对PLAG1转基因小鼠下颌下区多形性腺瘤组织、对侧无瘤腺体组织、空白对照小鼠腺体组织,抽提标本总RNA并反转录合成cDNA探针,... 目的:应用基因芯片技术,筛选PLAG1转基因小鼠下颌下区多形性腺瘤中差异表达的长链非编码RNA(LncRNA)。方法:取3对PLAG1转基因小鼠下颌下区多形性腺瘤组织、对侧无瘤腺体组织、空白对照小鼠腺体组织,抽提标本总RNA并反转录合成cDNA探针,与芯片杂交后获得荧光信号,分析在肿瘤组织中差异表达的长链非编码RNA。随机挑选其中5个LncRNA,利用实时荧光定量PCR在6对样本中验证其表达。采用SPSS13.0软件包中的t检验评价表达差异。结果:基因芯片结果显示,与PLAG1转基因小鼠无瘤腺体组织、空白对照小鼠腺体组织相比,PLAG1转基因小鼠肿瘤中共有5627个LncRNA同时发生差异表达,其中2871个上调、2756个下调。实时荧光定量PCR结果显示,5个随机挑选的LncRNA中,4个(AK146794、ENSMUST00000119440、ENSMUST00000140495、Gm12873)与基因芯片结果一致。结论:应用基因芯片筛选出PLAG1转基因小鼠中差异表达的长链非编码RNA,为进一步研究多形性腺瘤的发病机制提供了依据。 展开更多
关键词 基因芯片 多形性腺瘤 plag1转基因小鼠 长链非编码RNA
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波尔山羊PLAG1基因克隆、多态性鉴定及其与出生体重、体尺性状的关联分析
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作者 冯小品 李隐侠 +4 位作者 张晨俭 张俊 孟春花 钱勇 曹少先 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第9期3465-3474,共10页
【目的】试验旨在研究多形性腺瘤基因1(plemorphic adenoma gene 1,PLAG1)基因序列特征、多态性以及对山羊出生体重、体尺的影响。【方法】以波尔山羊为研究对象,克隆PLAG1基因序列并测序,采用实时荧光定量PCR鉴定其在不同年龄和体重波... 【目的】试验旨在研究多形性腺瘤基因1(plemorphic adenoma gene 1,PLAG1)基因序列特征、多态性以及对山羊出生体重、体尺的影响。【方法】以波尔山羊为研究对象,克隆PLAG1基因序列并测序,采用实时荧光定量PCR鉴定其在不同年龄和体重波尔山羊组织中的表达模式,采用Western blotting方法检测PLAG1在不同体重羔羊腿肌中的表达水平,进一步筛选PLAG1基因CDS和3′-UTR区SNP,并分析各位点不同基因型与波尔山羊出生体重、体尺的相关性。【结果】波尔山羊PLAG1基因CDS全长1 500 bp,编码499个氨基酸,PLAG1蛋白相对保守。组织表达谱显示,PLAG1基因在出生体重较大的羔羊心脏、小肠和腿肌中表达水平显著或极显著高于出生体重较小的羔羊,在胎羊各组织中mRNA表达水平均显著或极显著高于成年母羊(P<0.05;P<0.01);PLAG1蛋白在出生体重较大的羔羊腿肌中表达量极显著高于出生体重较小的羔羊(P<0.01)。在波尔山羊PLAG1基因3′-UTR区共筛选到6个SNPs位点,分别为:2664 A>G、2712 A>G、2721 T>C、2879 T>A、2990 A>T和3270 A>G。关联分析发现,2664 A>G位点AG基因型个体出生管围显著大于GG基因型(P<0.05);2721 T>C位点TT基因型个体出生体长显著大于TC基因型(P<0.05);2879 T>A位点TA基因型个体出生管围显著大于AA基因型(P<0.05);2990 A>T位点AA基因型个体出生体重显著高于AT基因型(P<0.05);3270 A>G位点GG基因型个体出生体长显著大于AA基因型,AG基因型个体出生胸围显著大于AA基因型(P<0.05)。【结论】PLAG1基因在波尔山羊胎羊各组织中表达水平均高于成年母羊,发育早期的表达水平与出生羔羊体重相关。PLAG1基因可作为分子标记用于波尔山羊早期生长选育。 展开更多
关键词 波尔山羊 plag1基因 SNPS 出生体重 出生体尺
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涎腺多形性腺瘤中PLAG1的表达及其与ER、P53的关系 被引量:1
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作者 张彧婷 谢立平 沈雷 《中国现代医生》 2010年第5期25-26,共2页
目的探讨涎腺多形性腺瘤中PLAG1的表达及其与ER、P53的关系。方法应用免疫组织化学方法检测多形性腺瘤中PLAG1、ER和P53蛋白的表达。结果在45例多形性腺瘤中,PLAG1、ER、P53均呈阳性表达,其中PLAG1为强阳性表达;PLAG1在复发组阳性率小... 目的探讨涎腺多形性腺瘤中PLAG1的表达及其与ER、P53的关系。方法应用免疫组织化学方法检测多形性腺瘤中PLAG1、ER和P53蛋白的表达。结果在45例多形性腺瘤中,PLAG1、ER、P53均呈阳性表达,其中PLAG1为强阳性表达;PLAG1在复发组阳性率小于无复发组;PLAG1、ER、P53有同时表达;PLAG1表达在ER与P53阳性组表达比率明显高于阴性组。结论多形性腺瘤中可见PLAG1、ER与P53蛋白表达。三者表达具有密切相关性,可能存在协同作用。其表达与多形性腺瘤的预后(复发、恶变)密切相关,可作为反映多形性腺瘤特征的一个检测指标。 展开更多
关键词 多形性腺瘤 多形性腺瘤基因1 雌激素受体 免疫组化
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p53基因敲除PLAG1转基因小鼠模型构建的研究 被引量:1
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作者 刘丽敏 尚文军 +3 位作者 王洋 沈淑坤 杨雯君 王铸钢 《临床口腔医学杂志》 2014年第3期149-151,共3页
目的:建立p53基因敲除plag1转基因小鼠模型。方法:依托plag1转基因多形性腺瘤小鼠。取两只plag1+母鼠与一只p53+/-雄鼠杂交,分别取F1代中基因型为plag1+p53+/-的雌雄小鼠交配,得到基因型分别为plag1+p53-/-,plag1+p53+/-及plag1+p53+/+... 目的:建立p53基因敲除plag1转基因小鼠模型。方法:依托plag1转基因多形性腺瘤小鼠。取两只plag1+母鼠与一只p53+/-雄鼠杂交,分别取F1代中基因型为plag1+p53+/-的雌雄小鼠交配,得到基因型分别为plag1+p53-/-,plag1+p53+/-及plag1+p53+/+的三种多形性腺瘤小鼠,分别测量比较三种基因型多形性腺瘤的生长速度。结果:plag1+p53-/-基因型小鼠生长迟缓,寿命短,未能长出肿瘤便已死去。plag1+p53+/-肿瘤生长速度较同龄plag1+p53+/+小鼠相比较快,且有明显的差异(P<0.05)。结论:构建了p53基因敲除plag1转基因小鼠模型,且结果显示p53基因与PLAG1基因的相互作用和多形性腺瘤的生长速度增快有关。 展开更多
关键词 P53 基因敲除小鼠 plag1转基因小鼠 多形性腺瘤
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DNA methylation-mediated repression of miR-181a/135a/302c expression promotes the microsatellite-unstable colorectal cancer development and 5-FU resistance via targeting PLAG1 被引量:9
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作者 Lu Shi Xiang Li +5 位作者 Zhiqiang Wu Xiaolei Li Jing Nie Mingzhou Guo Qian Mei Weidong Han 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2018年第4期205-214,共10页
Micro sate Hite instability(MSI) defines a subtype of colorectal cancer(CRC) with typical clinicopathologic characteristics. CRCs with MSI(MSI CRCs) frequently acquire accelerated carcinogenesis and 5-FU resista... Micro sate Hite instability(MSI) defines a subtype of colorectal cancer(CRC) with typical clinicopathologic characteristics. CRCs with MSI(MSI CRCs) frequently acquire accelerated carcinogenesis and 5-FU resistance, and the exact underlying mechanism remains incompletely understood. Our previous study has identified the microRNA(miRNA) expression profile in MSI CRCs. In this study, three miRNAs(miR-181 a, miR-135 a and miR-302 c) were validated by qRT-PCR to be dramatically decreased in 67 CRC samples. Proliferation and apoptosis assays demonstrated that miR-181 a/135 a/302 c function as tumor suppressors via repressing PLAG1/IGF2 signaling. Moreover, we presented compelling evidence that restoration of miR-181 a/135 a/302 c expression promoted sensitivity of MSI CRC cells to 5-FU treatment. miR-181 a/135 a/302 c exerted their effect on chemoresistance through attenuating PLAG1 expression. Notably, the hypermethylation status of MSI CRC accounts for the decrements of miR-181 a/135 a/302 c. Our results contribute to a better understanding of the mechanism of chemo?resistance in MSI CRCs, and provide a clue for digging the bio markers and therapeutic targets for CRC patients. 展开更多
关键词 Colorectal cancer Microsatellite instability microRNA plag1 Chemoresistance 5-FU
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新生儿舌尖部脂肪母细胞瘤1例
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作者 陈诚 鲁亚 +1 位作者 肖华亮 马强 《诊断病理学杂志》 2023年第9期928-929,共2页
患儿男性,出生1天。患儿出生体重4350 g,生后一般情况可,Apgar评分1 min、5 min、10 min评分均为10分。查体:生长发育良好,口腔黏膜光滑,咽部无充血,口外可见一巨大肿块,与左侧舌尖有蒂相连,约5 cm×4 cm×3 cm大小,质软(图1)... 患儿男性,出生1天。患儿出生体重4350 g,生后一般情况可,Apgar评分1 min、5 min、10 min评分均为10分。查体:生长发育良好,口腔黏膜光滑,咽部无充血,口外可见一巨大肿块,与左侧舌尖有蒂相连,约5 cm×4 cm×3 cm大小,质软(图1)。余器官及系统未见异常。孕期B超示:胎盘低置状态;嘴唇左前方团状等回声,巨大舌可能。其母及家人要求继续孕周,待其自然分娩。出生后颌面部MRI示:①口外新生物,其内可疑流空血管信号,考虑实性病变可能性大,性质待定(图2);②双侧颌下、咽旁间隙少许结节影,考虑淋巴结。出生第3天,全麻下行舌体肿瘤切除术。 展开更多
关键词 舌尖 脂肪母细胞瘤 新生儿 脂肪母细胞 plag1
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子宫平滑肌肉瘤临床病理与分子遗传学研究进展 被引量:4
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作者 李倩 李金梅 张金库 《诊断病理学杂志》 2022年第9期864-867,共4页
子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcomas,ULMS)是最常见的子宫肉瘤,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学,而免疫组化辅助作用有限,缺乏特异性的分子改变。近年来,ULMS分子遗传学研究快速发展,在不同... 子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcomas,ULMS)是最常见的子宫肉瘤,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学,而免疫组化辅助作用有限,缺乏特异性的分子改变。近年来,ULMS分子遗传学研究快速发展,在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变,促进了ULMS的精准诊断。然而,ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究,以期发现诊断和提示预后的特异分子标志物。本综述系统介绍ULMS的临床特点、病理形态学诊断标准和分子遗传学方面的最新进展,希望在形态学和分子遗传学上更好地推动ULMS的精准诊断,为ULMS的早期诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 子宫平滑肌肉瘤 分子遗传学 临床病理 plag1基因融合 PGR基因融合
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中国汉族人多形性腺瘤基因1多态性位点分析 被引量:3
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作者 杨雯珺 张陈平 王铸钢 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2003年第2期99-101,共3页
目的测定中国汉族人PLAG1cDNA序列。方法收集中国汉族人新鲜腮腺肿瘤组织标本共3例,新鲜胎盘1例,胎儿肝、肾组织1例,用RT-PCR方法扩增PLAG1cDNA,克隆入pGEM-Teasy载体后(或直接)用双链四色荧光标记法进行序列分析。结果PLAG1编码序列的... 目的测定中国汉族人PLAG1cDNA序列。方法收集中国汉族人新鲜腮腺肿瘤组织标本共3例,新鲜胎盘1例,胎儿肝、肾组织1例,用RT-PCR方法扩增PLAG1cDNA,克隆入pGEM-Teasy载体后(或直接)用双链四色荧光标记法进行序列分析。结果PLAG1编码序列的第1372号碱基存在A→C的点突变,使其编码的第457位氨基酸由苏氨酸(Thr)变为脯氨酸(Pro)。结论编码序列第1372号碱基A→C的点突变,可能是中国汉族人PLAG1的一个多态性位点。 展开更多
关键词 plag1 多态性位点 汉族
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多形性腺瘤基因样蛋白2在CBFβ/MYH11阳性急性白血病中的表达和意义
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作者 颜晓燕 蒋丽媛 +2 位作者 贾志强 谢旭磊 林凤茹 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2012年第11期1120-1121,共2页
多形性腺瘤基因(PLAG)家族为锌指蛋白的新亚科,包括PLAG1、多形性腺瘤基因样蛋白(PLAGL)1和PLAGL23个成员,三者有高度的同源性。其中PLAG1在染色体8q12的易位的多形性腺瘤涎腺、成脂细胞瘤、肝毒细胞瘤中表达升高[1-3]。有研究证明P... 多形性腺瘤基因(PLAG)家族为锌指蛋白的新亚科,包括PLAG1、多形性腺瘤基因样蛋白(PLAGL)1和PLAGL23个成员,三者有高度的同源性。其中PLAG1在染色体8q12的易位的多形性腺瘤涎腺、成脂细胞瘤、肝毒细胞瘤中表达升高[1-3]。有研究证明PLAGL2能与CBFβ/MYH11融合基因协同起到转录因子的作用,使有此融合基因的细胞大量增殖,诱导白血病的发生。 展开更多
关键词 多形性腺瘤 急性白血病 瘤基因 CBF 蛋白2 成脂细胞瘤 plag1 阳性
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Diagnosis of an extremely rare case of malignant adenomyoepithelioma in pleomorphic adenoma:A case report
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作者 Wei-Tong Zhang Ya-Bing Wang +2 位作者 Yi Ang Hui-Zhen Wang Yong-Xiang Li 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2022年第14期4648-4653,共6页
BACKGROUND Pleomorphic adenoma(PA)is the most common type of salivary gland tumor,and its common sites are parotid gland,sinus,nasal septum and cleft palate.PA is an uncommon benign type of tumor occurring in the brea... BACKGROUND Pleomorphic adenoma(PA)is the most common type of salivary gland tumor,and its common sites are parotid gland,sinus,nasal septum and cleft palate.PA is an uncommon benign type of tumor occurring in the breast,and there are few reports of cases in Asia.CASE SUMMARY An 84-year-old woman found a mass in the upper outer quadrant of the right breast>1 year ago.The patient underwent a right breast lumpectomy and sentinel lymph node biopsy.The pathological diagnosis was PA in the upper outer quadrant of the right breast,and the malignant component was malignant adenomyoepithelioma.The postoperative course was uneventful,and no chemotherapy was administered.At 18 mo of follow-up,the patient is alive and well,with no evidence of recurrent disease.CONCLUSION Patients with breast PA should first undergo extended excision of breast masses followed by pathological examination.If malignancy is confirmed or the surgical margin is positive,modified radical mastectomy should be performed. 展开更多
关键词 Pleomorphic adenoma of breast DIAGNOSIS Malignant adenomyoepithelioma Salivary gland tumors plag1 HMGA2 Case report
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杜寒杂交羊四个候选基因多态性与体尺性状的关联分析 被引量:1
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作者 季久秀 张春峰 +2 位作者 潘章源 吕慎金 张震 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2023年第1期42-48,53,共8页
为了探寻影响杜寒杂交羊体尺性状的遗传标记,试验通过Multiplex SNaPshot技术对72只6月龄杜寒杂交羊的HMGA1、HMGA2、PLAG1和BMPR1B四个影响体型大小的候选基因中的20个SNPs位点进行了基因型分型,应用PLINK v1.07软件对单核苷酸多态性(S... 为了探寻影响杜寒杂交羊体尺性状的遗传标记,试验通过Multiplex SNaPshot技术对72只6月龄杜寒杂交羊的HMGA1、HMGA2、PLAG1和BMPR1B四个影响体型大小的候选基因中的20个SNPs位点进行了基因型分型,应用PLINK v1.07软件对单核苷酸多态性(SNPs)位点与体尺性状(体斜长、体高和管围)进行单点关联分析,利用Excel软件进行等位基因替代效应分析,并应用HaploView version 4.2软件进行单倍型构建及连锁不平衡分析。结果表明:除2个SNPs位点外,其他18个SNPs位点均存在突变基因型。HMGA1基因上游的rs405972023位点与体斜长和管围呈显著相关(P<0.05),rs404165907位点与体斜长呈显著相关(P<0.05);HMGA2基因第2内含子区域的rs399648873位点和该基因上游rs409565324位点与体高呈显著相关(P<0.05);位于PLAG1和BMPR1B基因及其周边区域的SNPs位点与杜寒杂交羊体尺性状未呈现显著相关(P>0.05)。HMGA1基因rs405972023位点TT基因型个体的体斜长极显著高于CT基因型个体(P<0.01),rs404165907位点AA基因型个体的体斜长显著高于CA和CC基因型个体(P<0.05)。HMGA1基因中的4个SNPs位点呈现强连锁,共构建出4种单倍型频率大于0.03的单倍型组合,TCAA、CTCG、TTAG、TTCG单倍型频率分别为0.479,0.318,0.096,0.071。说明rs404165907与rs405972023位点是可用于杜寒杂交羊体斜长育种的潜在分子标记。 展开更多
关键词 杜寒杂交羊 HMGA1 HMGA2 plag1 BMPR1B 体尺性状 关联分析
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Silver-Russell综合征致病基因的研究进展 被引量:1
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作者 郭子显 霍竞 +5 位作者 全宇璐 王涛 张萍萍 罗艳 李娟 李亚丽 《中国优生与遗传杂志》 2022年第12期2287-2292,共6页
Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG... Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG1、IGF2及CDKN1C被认为是SRS的新责任基因。随着研究的深入进展,新的致病变体被发现,HMGA2基因新突变位点(c.111+1G>T、c.239C>T、c.223C>T、c.193C>T和c.189del)及PLAG1基因新突变位点(c.439del、c.1363del、c.589C>T和c.551delA)通过影响DNA结合导致SRS,IGF2基因新突变位点(c.195delC、c.157+3A>C、c.157+5G>A、c.110_117delinsAGGTAA、c.101G>A、c.78C>G和c.158_159dup等)被认定为与SRS相关。CDKN1C基因突变位点(c.836G>T、c.835C>A和c.947G>A)通过增加蛋白的功能性抑制细胞分裂周期进程导致SRS。 展开更多
关键词 Silver-Russell综合征 生长迟缓 HMGA2–plag1–IGF2通路 CDKN1C基因
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