子宫平滑肌肉瘤临床病理与分子遗传学研究进展

子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcomas,ULMS)是最常见的子宫肉瘤,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学,而免疫组化辅助作用有限,缺乏特异性的分子改变。近年来,ULMS分子遗传学研究快速发展,在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变,促进了ULMS的精准诊断。然而,ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究,以期发现诊断和提示预后的特异分子标志物。本综述系统介绍ULMS的临床特点、病理形态学诊断标准和分子遗传学方面的最新进展,希望在形态学和分子遗传学上更好地推动ULMS的精准诊断,为ULMS的早期诊断和治疗提供参考。