大鼠PLCG2基因的pHBAd-MCMV-GFP真核表达载体构建及鉴定

[目的]构建大鼠PLCG2(rPLCG2)的pHBAd-MCMV-GFP真核重组质粒,为进一步构建rPLCG2高表达腺病毒载体奠定基础。[方法]以合成的rPLCG2-pUC57质粒为模板,PCR扩增获得r PLCG2基因,并克隆至真核表达载体pHBAd-MCMV-GFP中。转化DH5α感受态,菌液PCR阳性克隆鉴定,并对阳性样本进行测序。[结果]成功构建了真核重组质粒pHBAd-MCMV-GFP-rPLCG2。[结论]pHBAd-MCMV-GFP-rPLCG2真核表达载体的成功构建为后续rPLCG2高表达腺病毒载体的构建及其功能的研究奠定基础。

PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告

免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,ID)是指因免疫细胞和(或)免疫因子发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征。在2017年国际免疫学会联盟发布的原发性免疫缺陷病(PID)分类中,自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AID)被列为PID 9种类型的第7种。AID是一组由于遗传因素导致的固有免疫失调,最终使机体出现全身或器官炎性反应的疾病。早期,AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症。