PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析

目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者进行全外显子组测序分析,并对候选致病位点进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:全外显子组测序显示患者携带PMFBP1基因c.853del(p.Ala285Leufs*24)和c.1276A>T(p.Lys426X)复合杂合变异,既往均未见报道。Sanger测序的结果提示c.853del(p.Ala285Leufs*24)变异遗传自患者已去世的母亲,c.1276A>T(p.Lys426X)变异遗传自父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论:PMFBP1基因变异可能是患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了人类无头精子症的致病突变谱。