UpToDate临床顾问在疑难病诊断中的应用--以POEMS综合征为例

以一例POEMS综合征为例,展示如何使用UpToDate临床顾问辅助疑难病的诊断。详细描述一位54岁女性患者的临床资料、检查结果和治疗过程,根据病例特点,借助UpToDate临床顾问梳理包括糖尿病性多发性神经病的筛查、库欣综合征确诊、低促性腺激素性性腺功能减退症病因、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的诊断等专业知识和临床诊断思路,在多学科合作基础上,逐渐明晰诊断证据,并通过UpToDate临床顾问和PubMed数据库的互补合用,实现对临床病情全面解读。

来那度胺联合自体造血干细胞移植治疗POEMS综合征1例及文献复习

POEMS综合征(POEMS syndrome)是一种罕见的克隆性浆细胞病,Bardwick等[1]于1980年根据该疾病主要症状的首字母:多发性神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organmegaly)、内分泌异常(endocrinopathy)、M蛋白(mprotein)、皮肤改变(skin changes),提出了POEMS综合征的命名方式。POEMS综合征的临床表现复杂,涉及多个学科,并且没有特定的检查方法,所以POEMS综合征早期容易漏诊或误诊。该病发病机制尚不清,可能与细胞因子失衡相关。

以周围神经病变为首发表现的POEMS综合征二例

病例1,男,64岁,因“四肢麻木无力近2年,再发加重1月”于2021年9月3日收入武汉市第一医院神经内科。患者于近2年前无明显诱因出现间断四肢麻木,症状逐渐加重伴走路不稳。曾于外院就诊并考虑为“糖尿病性周围神经病变”,予对症治疗未缓解。1年前于武汉市第一医院神经内科就诊,肌电图检查示“多发性周围神经损害肌电改变,运动和感觉神经髓鞘损害为主”。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症合并POEMS综合征一例

患者,男,44岁,因“右下肢无力伴行走不稳定2个月”于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊。患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转。2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立。既往史无特殊。体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-)。

不典型POEMS综合征1例报告并文献复习

POEMS综合征是一种罕见的由单克隆浆细胞异常增殖导致的副肿瘤综合征,主要表现为脱髓鞘性周围神经病及多系统受累。Bardwick等于1980年根据该疾病主要症状的首字母:多发性神经病、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白、皮肤改变,提出了POEMS综合征的命名方式[1-2]。日本在2003年的全国范围调查,其发病率大约为0.3/100000[3]。其发病率低,已被列入我国首批罕见病目录。由于其罕见性、多系统受累和临床高度异质性,有着较高的误诊率和漏诊率,从发病至诊断中位时间约为12个月[4-5]。POEMS综合征患者临床症状不典型国内少有相关文献报道,本研究报道1例POEMS综合征患者资料(患者及家属表示知情同意),同时对该病文献进行复习学习,以期为POEMS综合征患者的治疗提供临床指导和参考。

达雷妥尤单抗联合方案治疗POEMS综合征1例并文献复习

POEMS(polyneuropathy,organomegaly,endocrinopathy,M-protein and skin changes)综合征是一种单克隆浆细胞异常增殖的副肿瘤综合征,患病率约为0.3/10万[1]。该病累积神经、内分泌、骨骼、免疫及造血等系统,临床上诊断需要2个基本要素:多发性周围神经病和单克隆浆细胞病[2]。周围神经病变是超过60%的POEMS综合征患者的首发症状,不少患者早期就诊于神经内科并被误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)等原发性神经系统疾病[3]。由于神经病变进展缓慢、致残率高,多数患者就诊时症状严重且已造成神经不可逆性损伤,给患者生活带来极大不便,因此早识别、早诊断、及时治疗至关重要。本文报告1例采用达雷妥尤单抗(Daratumumab,Dara)联合方案治疗伴有严重周围神经病变的POEMS综合征,分析了神经病变的发病机制,并强调了POEMS综合征诊断的复杂性以及Daratumumab作为新一代药物在治疗中的潜在优势。

变异型POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一种罕见的综合征,1980年由Bardwick及其同事首次提出。近期,青海大学附属医院血液科诊断变异型POEMS综合征1例,现报告如下1病例资料患者,男,53岁,于1年前无明显诱因发现双侧乳房大小略增,体毛增多变硬,性功能减退.

以肾上腺功能减退为首发表现的POEMS综合征1例报道并文献复习

老年男性患者,无明显诱因出现乏力、纳差,并进行性加重,伴双下肢水肿,入院检查存在多发性神经病,缺乏单克隆浆细胞证据,存在Castleman病及VEGF升高,有淋巴结增大、皮肤色素沉积、浆膜腔积液及肾上腺皮质功能减退,可诊断为变异型POEMS综合征。这个患者以肾上腺皮质功能减退为首发及突出表现,较少见,故对POEMS综合征的内分泌病变发病机制进行文献复习。

POEMS综合征1例报道并文献复习

目的对POEMS综合征的临床特征及治疗进行总结,以提高临床对该病的诊疗能力。方法对广东医科大学附属医院收治的1例POEMS综合征患者的临床表现、相关辅助检查结合既往文献复习进行分析。结果本例患者以四肢麻木、无力起病,逐渐出现肢体水肿、器官肿大、皮肤色素沉着等症状,曾查M蛋白阴性,历时5 a方确诊。结论POEMS综合征临床表现多样,早期极易误诊,临床应提高对该病的认识,从而降低误诊率及漏诊率。

^(18)F-FDG PET/CT显像及血管内皮生长因子对POEMS综合征放化疗联合自体干细胞移植的疗效

目的探讨^(18)F-FDG PET/CT显像、血管内皮生长因子(VEGF)在POEMS综合征放化疗联合自体干细胞移植治疗中的价值。方法回顾性分析2012年6月~2022年12月本院123例临床高度怀疑POEMS综合征患者临床及影像资料,最终纳入25例患者,经临床及病理确诊POEMS综合征21例,惰性淋巴瘤1例,多发性骨髓瘤3例。21例POEMS综合征患者分为单纯放化疗组(n=12)和放化疗联合自体干细胞移植治疗组(n=9),分析两组患者PET/CT影像特点、最大标准化摄取值(SUV_(max))、VEGF、白细胞介素6(IL-6)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平,随访观察两组患者的治疗效果。结果21例POEMS综合征患者均伴有不同程度的多发性神经病变与单克隆浆细胞增殖性改变,皮肤病变10例。^(18)F-FDG PET/CT显像21例患者94个部位形态或代谢异常,SUV_(max)与VEGF水平呈正相关性(r=0.590,P=0.005),而SUV_(max)与FT3、FT4、TSH、IL-6水平均无相关性(P>0.05)。随访55.5±17.6月,治疗后VEGF水平较治疗前基线水平降低(1670.7±309.1 pg/mL vs2051.0±458.8 pg/mL,P<0.05);放化疗联合自体干细胞治疗组中位生存期与单纯放化疗组的差异无统计学意义(P=0.612)。结论PET/CT显像联合血清VEGF水平检测可作为POEMS综合征诊断、活动度监测及预后评估的无创方法,自体干细胞联合放化疗未明显延长POEMS综合征的中位生存期。

5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析

目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序,并应用全外显子测序(WES)对胎儿及其父母行基因检测及验证。结果5例胎儿染色体均未检出致病染色体异常,但WES结果提示4个家系胎儿存在PTPN11致病性基因变异,1个胎儿存在LZTR1的致病性基因变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为努南综合征。结论胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤及水肿等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑努南综合征的可能性,产前WES检测在产前诊断努南综合征中具有重要的应用价值。

新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。

高频超声联合肌电图检查对肘管综合征尺神经损伤的诊断价值

目的探讨高频超声联合肌电图检查对肘管综合征(CTS)尺神经损伤的诊断价值。方法选取手术病理检查证实的一侧CTS尺神经损伤患者60例。术前采用高频超声、肌电图检查健侧及患侧尺神经前后径、左右径、横截面积,健侧及患侧尺神经运动传导速度、波幅,比较健侧及患侧高频超声、肌电图检查指标的差异,并对患侧是否存在尺神经运动损伤作出诊断。术后以病理检查结果为对照,分析高频超声联合肌电图对CTS尺神经损伤的诊断价值。结果高频超声及肌电图检查显示,患侧尺神经前后径、左右径、横截面积大于健侧,患侧肘下至肘5 cm、肘至肘上5 cm尺神经运动传导速度及波幅低于健侧,以上检查指标差异均有统计学意义(P均<0.05)。60例一侧CTS患者,患侧单独高频超声阳性诊断52例,单独肌电图阳性诊断54例,高频超声联合肌电图阳性诊断60例;健侧单独高频超声阳性诊断12例,单独肌电图阳性诊断10例,高频超声联合肌电图阳性诊断2例。以手术病理检查结果为对照,高频超声联合肌电图诊断CTS尺神经损伤的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、96.67%、98.33%,均高于单独高频超声或肌电图诊断(P均<0.05)。结论高频超声联合肌电图检查对CTS尺神经损伤具有较高诊断价值。

全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究

目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。以Rothmund-Thomson综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月)。结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A>T和c.1593_1594delTC。2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母。文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险。结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的2个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究

目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声:82.7%(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65~2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大。

CT静脉造影与彩色多普勒超声检查在左髂静脉压迫综合征诊断中的临床价值

目的 研究CT静脉造影(CTV)与彩色多普勒超声(CDS)检查在左髂静脉压迫综合征(IVCS)诊断中的临床价值。方法 选取2022年1月至2023年6月入大庆龙南医院的81例左侧静脉曲张患者作为观察对象,所有患者均接受数字减影血管造影(DSA)检查,参考下肢静脉检查结果有无左IVCS分别作为观察组(n=27)与对照组(n=54)。两组患者均接受CTV或者CDS检查,比较两组患者的CTV左髂静脉前后径、CDS参数(压力梯度、血流速度、前后径),同时比较单一CTV、CDS与CTV联合CDS诊断左IVCS准确性,并采用受试者操作特征(ROC)曲线评估CTV、CDS单独及联合检测对IVCS的诊断价值。结果 观察组患者CTV及CDS左髂静脉前后径分别为(6.09±1.38)、(3.02±0.47) mm,均明显低于对照组[(7.41±1.72)、(5.11±0.58) mm],压力梯度、血流速度分别为(2.69±0.48) mmHg、(40.47±9.25) cm/s,均明显高于对照组[(0.89±0.32) mmHg、(27.53±6.92) cm/s],差异均有统计学意义(P<0.05)。左IVCS诊断中CTV左髂静脉前后径、CDS左髂静脉前后径及联合检查的准确率依次为87.95%、84.34%、91.57%。ROC曲线显示,以10.00 mm为临界值,左IVCS诊断中CTV的ROC曲线下面积(AUC)为0.905,灵敏性为81.47%,特异性为90.38%;CDS的AUC为0.839,灵敏性为74.09%,特异性为88.46%;CTV联合CDS的AUC为0.935,灵敏性为96.28%,特异性为86.49%。结论 左IVCS诊断中IVCS、CDS均具有良好效果,但两种技术联合诊断的准确性、灵敏性更高,早期阶段可为左IVCS诊断提供参考依据。

99mTc-MAA局部动态叠加显像对提高髂静脉压迫综合征诊断准确性的意义

目的:与传统下肢深静脉显像技术相比,探讨99mTc-MAA局部动态叠加显像对提高髂静脉压迫综合征诊断准确性的价值。方法:选取2020年11月至2022年2月于厦门大学附属中山医院核医学科行99mTc-MAA双下肢深静脉显像,并加行左侧或(和)右侧局部动态叠加显像的可疑髂静脉压迫综合征患者204例(共计245条髂静脉),所有患者均于检查结束后1月内行下肢深静脉造影。以造影结果为金标准,采用Fisher精确概率法计算两种显像方法在诊断髂静脉压迫综合征准确性上的差异。结果:传统下肢深静脉显像与造影对比符合率为72.65%,Kappa值为0.43,AUC为0.750(95%CI:0.693-0.807),灵敏度、特异度、阳性预测率、阴性预测率分别为69.19%,80.82%,89.47%,52.68%。局部动态叠加显像符合率为95.50%,Kappa值为0.90,AUC为0.960(95%CI:0.935-0.985),灵敏度、特异度、阳性预测率、阴性预测率分别为94.77%,97.26%,98.79%,88.75%。两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:99mTc-MAA局部动态叠加显像较传统下肢深静脉显像能显著提高髂静脉压迫综合征诊断准确率,有一定的临床应用价值。

血浆sST2和IL-33在儿童噬血细胞综合征诊断及预后评估中的应用

目的:探讨血浆可溶性致癌抑制因子2(sST2)、白细胞介素-33(IL-33)对儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断及预后预测价值。方法:选取2019年6月—2022年9月本院收治的30例HPS患儿为HPS组,记录其临床资料及实验室指标,并根据生存结局分为存活组20例和死亡组10例;选取非HPS的30例感染患儿为感染组;同期选取本院门诊体检的30例健康儿童为健康组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆sST2、IL-33水平;血浆sST2、IL-33水平对HPS的诊断及预后预测价值采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析;采用logistic多因素回归分析HPS患儿预后的影响因素。结果:HPS组血浆sST2、IL-33水平高于感染组和健康组,感染组血浆sST2、IL-33水平高于健康组(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合诊断HPS的AUC分别为0.848、0.857、0.942。死亡组铁蛋白、sST2、IL-33高于存活组,白细胞计数(WBC)低于存活组(P<0.05)。sST2、IL-33是HPS患儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合预测HPS患儿死亡的AUC分别为0.862、0.838、0.952。结论:血浆sST2、IL-33水平检测可能是诊断儿童HPS的重要方法,且二者对于预测HPS患儿死亡有重要参考价值。

新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断的价值分析

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断的价值。方法选取在我院就诊的50例新生儿呼吸窘迫综合征患儿作为观察组,另取同期健康新生儿50例作为对照组。比较两组肺部超声检查结果、胎龄<30周与≥30周肺部超声检查结果和肺脏超声评分。结果观察组胸膜线异常、肺实变、融合B线、支气管充气征、胸腔积液和肺泡间质综合征人数均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。胎龄<30周患儿胸腔积液人数比例显著高于≥30周患儿,差异有统计学意义(P<0.05),肺泡间质综合征人数比例显著低于≥30周患儿,差异有统计学意义(P<0.05);但胎龄<30周和≥30周患儿胸膜线异常、肺实变、融合B线和支气管充气征人数比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组左肺、右肺、双肺、双肺底和双侧肺肺脏超声评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿呼吸窘迫综合征应用肺脏超声影像技术诊断价值明显,肺超声评分与新生儿呼吸窘迫综合征病情严重程度有密切联系,值得临床推广。

Zinner综合征MRI诊断——2024年读片窗(5)

1病史摘要患者,男性,23岁,发现无精症半月。患者婚前检查发现无精症,两次精液分析均未寻及精子,否认其他疾患。体检:体温36.2℃、脉搏74次/分、呼吸18次/分、血压132/82 mmHg,神清,精神可,双肺呼吸音粗,心脏听诊无明显异常,腹软,无压痛及反跳痛,左侧精索静脉增粗,Ⅱ度曲张,下肢无明显水肿。外院彩超提示左侧精索静脉曲张,内径约2.5 mm;双侧精囊腺体积明显增大,射精管增宽,双侧输精管壶腹部显示不清。