缺铁性贫血孕妇血清可溶性转铁蛋白受体、膜铁转运蛋白1、对氧磷酶1表达水平及检测意义

目的:探讨可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、膜铁转运蛋白1(FPN1)、对氧磷酶1(PON1)在缺铁性贫血(IDA)孕妇中的表达及意义。方法:选取IDA孕妇182例为IDA组,根据IDA严重程度将IDA组分为轻度组(80例)、中度组(61例)和重度组(41例),另选取同期健康孕妇73例为健康对照组。比较各组孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。比较IDA组和健康对照组贫血相关指标。分析血清sTfR、FPN1、PON1水平与血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、血清铁蛋白(SF)水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA的诊断价值。记录所有孕妇不良结局发生情况,根据最终母婴结局将所有研究对象分为母婴结局正常组(179例)和母婴结局不良组(76例)。比较不同母婴结局孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。结果:与健康对照组比较,IDA组sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。IDA组Hb、MCV、SF水平低于健康对照组(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1与Hb、MCV、SF呈负相关,PON1与Hb、MCV、SF呈正相关(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA均有一定诊断效能,且联合检测诊断价值更高(均P<0.05)。重度组血清sTfR、FPN1水平高于轻度和中度组,PON1水平低于轻度和中度组(均P<0.05)。与健康对照组比较,IDA组母婴不良结局总发生率更高(P<0.05)。与母婴结局正常组比较,母婴结局不良组血清sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。结论:血清sTfR、FPN1、PON1在IDA孕妇中均呈异常表达,三者联合检测对IDA诊断效能较高,且与IDA严重程度和母婴结局有关。

养血清脑丸联合倍他司汀对偏头痛患者脑血流速度、血清对氧磷酶-1水平的影响

目的:观察养血清脑丸联合倍他司汀对偏头痛患者脑血流速度以及血清对氧磷酶-1(PON-1)水平的影响。方法:选取80例偏头痛患者,按随机数字表法分为对照组及研究组各40例。对照组给予倍他司汀治疗,研究组在对照组基础上给予养血清脑丸治疗。2组均治疗4个疗程。比较2组临床疗效,比较2组治疗前后临床症状情况、中医证候积分、脑血流动力学指标值[大脑前动脉(ACA)、基底动脉(BA)、大脑后动脉(PCA)、大脑中动脉(MCA)]、血清因子[PON-1、氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)、降钙素基因相关肽(CGRP)、脑源性神经营养因子(BDNF)]水平的变化。结果:研究组临床疗效总有效率为97.50%,对照组为80.00%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组疼痛持续时间、头痛发作频率及疼痛程度均较治疗前下降(P<0.05),研究组疼痛持续时间、头痛发作频率及疼痛程度均低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组目赤、心烦易怒、口苦、眩晕中医证候评分均较治疗前下降(P<0.05),研究组上述4项中医证候评分均低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组ACA、BA、PCA、MCA脑血流动力学指标值均较治疗前下降(P<0.05),研究组上述4项指标值均低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组ox-LDL、CGRP、BDNF水平均较治疗前下降(P<0.05),PON-1水平均较治疗前上升(P<0.05);研究组ox-LDL、CGRP、BDNF水平均低于对照组(P<0.05),PON-1水平高于对照组(P<0.05)。结论:养血清脑丸联合倍他司汀治疗偏头痛能缓解偏头痛患者临床症状,改善脑血流速度,提高血清PON-1水平。

血清对氧磷酶1对冠心病PCI术后支架内再狭窄的预测价值

目的:观察冠心病病人血清对氧磷酶1(PON1)表达情况,并分析其在预测病人经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后支架内再狭窄(ISR)中的应用价值。方法:选取2019年3月—2022年3月华中科技大学同济医院附属梨园医院进行PCI术治疗的253例冠心病病人为研究对象;所有病人PCI术后均随访12个月,根据随访期间ISR发生情况分为ISR组与非ISR组;统计并比较两组病人相关资料及出院时血清PON1水平,通过多因素Logistic回归分析影响冠心病病人PCI术后发生ISR的相关因素;并使用受试者工作特征(ROC)曲线评估PON1预测冠心病病人PCI术后ISR发生的价值。结果:相较于非ISR组,ISR组体质指数更大,出院时血清高密度脂蛋白胆固醇、PON1水平更低,C反应蛋白水平更高(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,体质指数较大是冠心病病人PCI术后发生ISR的独立危险因素,出院时血清PON1水平高是冠心病病人PCI术后发生ISR的保护因素(P<0.05);ROC曲线分析发现,出院时血清PON1水平预测冠心病病人PCI术后发生ISR的曲线下面积为0.918[95%CI(0.882,0.955)],预测价值较高。结论:冠心病病人血清PON1水平低会增加其PCI术后ISR的发生风险,临床可将其用于病人PCI术后ISR发生风险的早期预测。

对氧磷酶基因(PON1)启动子区T(-107)C多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探索对氧磷酶基因 (PON1 )启动子区 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的关系。方法 选取病例组 1 55例 ,对照组 1 2 9例 ,提取空腹肘静脉血白细胞中 DNA,聚合酶链反应 (PCR)后限制性内切酶 Bst UI (Bsh1 2 36I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电泳 ,紫外分析仪下观察结果 ,当 - 1 0 7位碱基为 C时 ,酶切为 52 bp和 67bp的两个片断 ,未切开的片断为 1 1 9bp。结果 低表达基因型 TT发生脑梗死的危险度显著升高 ,P=0 .0 0 5,OR= 2 .1 37(TT vs CC+CT) ,95%CI 1 .2 50～ 3.652 ,排除冠心病和糖尿病等干扰因素后也得到与前者一致的结果 ,P=0 .0 4 2 ,OR=1 .987(TT vs CC+CT) ,95%CI1 .0 1 8～ 3.880。结论 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的发生相关。

丙二醛、对氧磷酶-1在弱精子症患者中的含量及与精子质量的关系研究

目的分析丙二醛、对氧磷酶-1在弱精子症患者的含量及与精子质量的关系。方法选择中国中医科学院广安门医院南区自2019年1月至2022年1月接诊的156例弱精子症患者作为观察组,根据弱精子症患者病情严重程度,分为轻、中、重度患者;另选同期的156例男性健康体检者作为对照组。检测所有入选者血清丙二醛、对氧磷酶-1含量,通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)评价丙二醛联合对氧磷酶-1对弱精子症的诊断效能,使用Pearson相关性分析弱精子症患者血清丙二醛、对氧磷酶-1与前向运动精子率、精子活动率和精子DNA碎片指数的关系。结果观察组轻、中、重度患者血清丙二醛、对氧磷酶-1含量与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05),随着病情严重程度增大,血清丙二醛含量随之升高,对氧磷酶-1含量随之降低;经ROC曲线分析,血清丙二醛联合对氧磷酶-1诊断弱精子症的AUC为0.910,血清丙二醛诊断弱精子症的的AUC为0.665,对氧磷酶-1诊断弱精子症的AUC为0.580;经Pearson相关性分析,弱精子症患者血清精子浓度、前向运动精子率、精子活动率与丙二醛呈负相关(P<0.05),与对氧磷酶-1呈正相关(P<0.05);精子DNA碎片指数与丙二醛呈正相关(P<0.05),与对氧磷酶-1呈负相关(P<0.05)。结论氧化应激指标异常可能与弱精子症发生、发展有关,检测血清丙二醛、对氧磷酶-1有助于反映精子质量,可为弱精子症的诊治提供依据。

对氧磷酶1（PON1）及其基因多态性与动脉粥样硬化的关系

对氧磷酶1（PON1）是一种Ca2＋依赖、高密度脂蛋白（HDL）相关性的内酯酶,它能阻止或抑制低密度脂蛋白（LDL）的氧化.LDL氧化被认为是动脉粥样硬化起始和进展的中心环节,所以PON1被证实具有动脉粥样硬化保护作用.PON1有多种基因多态性位点,这些多态性引起基因启动子活性的差异,导致基因表达水平和PON1活性的差异,从而影响动脉粥样硬化的形成.重要的是,影响动脉粥样硬化的是PON1的活性,而不是其基因型.

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的 探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法 应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论 未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人

对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性

目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。

对氧磷酶1基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(tag SNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法本研究共纳入705例缺血性脑卒中患者和406例对照组人群,按TOAST分型标准,分为动脉粥样硬化性脑梗死406例、腔隙性脑梗死299例。以位于PON1基因的rs2299262位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测PON1基因的多态性。结果缺血性脑卒中组、动脉粥样硬化性脑梗死组、腔隙性脑梗死组和对照组的PON1基因型及等位基因频率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未见显著差异。结论PON1基因与缺血性脑卒中的发病可能无关。

不同亚型阿尔茨海默病患者血脂、胰岛素代谢和对氧磷酶-2基因311多态性

目的探讨根据中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)诊断的老年型、老年前期型和混合型阿尔茨海默病(AD)患者间血脂、胰岛素代谢、对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异和特点。方法研究对象包括84例AD患者,符合美国国立神经病学、语言障碍和卒中研究所-AD和相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)"可能AD"的诊断标准,无痴呆家族史。根据CCMD-3分为老年型、老年前期型和混合型三组,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测患者PON2基因311位点多态性,检测血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FBP)。利用化学发光法测空腹血清胰岛素。利用基础状态法评定胰岛素抵抗性,临床上可使用胰岛素敏感指数(ISI)表达。应用简明智能评定量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)、Hachinski缺血量表等评定三组患者的认知等临床特征。分析三组间PON2 C311S基因多态性、血清胰岛素、血糖、血脂和神经心理学量表得分的差异。结果老年前期型AD组的血清TG和TC高于老年型和混合型AD组(P<0.01)。老年型AD组的HDL水平高于混合型AD组(P<0.01)。老年前期型AD组的血清胰岛素水平高于老年型和混合型AD组(P<0.01)。老年型、老年前期型和混合型AD三组间的PON2 311基因型C/C、C/S和S/S分布差异无统计学意义,3组间C和S等位基因频率也无统计学差异。结论老年前期型AD患者应加强血脂和胰岛素代谢的重视和干预。不同亚型的AD患者PON2基因311位点基因型及等位基因频率未发现显著差异。

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P<0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P<0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。

对氧磷酶2 C311S基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性与湖南地区人群脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)探查PON2基因C311S多态性在脑梗死组和正常对照组的基因频率。结果发现湖南地区人群存在PON2 C311S基因多态性,S/C等位基因频率0.727/0.273。脑梗死患者PON2基因C311S的基因型和等位基因频率与正常对照组相比无显著差异(P>0.05)。脑梗死组CC基因型HDL水平明显低于SS、CS两型(P<0.05)。结论PON2基因第311位密码子的多态性与湖南地区人群脑梗死的发病无关,而可能与脑梗死患者的高密度脂蛋白水平有关。

中国人内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的 探讨内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白含量改变是否与对氧磷酶(PON)基因变异有关。方法 应用多聚酶链反应 (PCR)对 12 8例 HTG患者及 12 9例正常对照 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行鉴定。血脂用酶法测定 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用本校载脂蛋白研究室研制的 RID试剂盒测定。结果 HTG患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 81和 0 .5 15。正常对照组和 HTG组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 6 ,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。正常对照组 PON基因具有 QQ基因型者其血清 apo A 水平较 RR基因型者显著为高 ,而 apo B水平则显著降低 (P<0 .0 5 ) ;HTG组具有 QQ基因型者其血清 apo A 及 A 水平则较 RR基因型者显著为低 (P<0 .0 5 ) ,而apo E水平则显著为高 (P<0 .0 5 )。结论 HTG患者血清 HDL- C及 apo A 的降低及 apo E的升高可能与 PON基因

牛对氧磷酶1基因和对氧磷酶2基因原核表达载体的构建及其表达分析

为制备和纯化对氧磷酶(PON1和PON2)蛋白做准备,对牛的PON1和PON2基因进行克隆并在大肠杆菌中表达。从牛肝脏组织中用RT-PCR扩增PON1和PON2 cDNA的全长编码序列,连接到原核表达载体pET28a中,构建重组表达质粒并转化到大肠杆菌BL21(DE3)中,以IPTG诱导表达目的蛋白,SDS-PAGE分析表达情况。结果表明,成功克隆了PON1和PON2两个基因的cDNA的全长编码序列,酶切及测序鉴定证明,获得含有目的基因片段的重组质粒,表达的牛的PON1和PON2融合蛋白以可溶性的形式存在。这为进一步制备和纯化PON1和PON2蛋白,以及探索其在家畜使用寿命中的研究和提高犊牛初生重的作用等方面提供依据。

广西巴马长寿人群对氧磷酯酶-1基因多态性分析

目的探讨PON1基因Q192R位点在广西巴马地区不同人群中的频率及PON1基因多态性与巴马地区长寿现象的相关性。方法采用TaqMan探针实时荧光PCR技术对广西巴马长寿地区123例长寿老人(年龄90岁以上,长寿组)以及巴马长寿地区138例无长寿史的健康成年人(年龄24～87岁,对照1组)、巴马非长寿地区147例无长寿史的健康成年人(年龄48～89岁,对照2组)和南丹地区144例无长寿史的健康成年人(年龄21～83岁,对照3组)的PON1基因进行基因分型。结果长寿组与各对照组比较,等位基因和基因型分布差异存在统计学意义(P<0.05)。结论该多态性位点与地域有关,与巴马长寿地区的长寿现象是否有关还需进一步验证。

广东地区汉族人对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的 调查广东地区汉族人是否存在对氧磷酶 2 (paraoxonase2 ,PON2 )基因C31 1S多态性。方法 应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性法 (PCR -RFLP)检测 1 1 7例广东地区汉族人PON2基因C31 1S多态性。结果 检出PON2C31 1S基因多态性 ,SS型为常见基因型 ,C/S等位基因频率为 0 1 4 5/ 0 855。基因频率与印度人差异有显著性 (P <0 0 0 1 ) ,与日本人、白种人相近 (P >0 0 5)。结论 广东地区汉族人存在PON2基因C31 1S多态性 ,该基因多态性存在种族差异。

对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖。结果CI组患者PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义(均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义。结论CI患者PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关。

对氧磷酶1 192Q/R基因多态性及酶活性与脑梗死的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase1,PON1)192Q/R基因多态性及酶活性在脑梗死发生中的作用。方法将104例脑梗死患者为脑梗死组,并按年龄分为老年脑梗死组(41例)和中青年脑梗死组(63例)2个亚组,同期选择门诊体检的非脑血管疾病患者104例为对照组,并按年龄分为老年对照组(41例)和中青年对照组(63例)2个亚组。入选者按年龄?性别相匹配对分为老年组和中青年组。测定2组PON1 192Q/R基因多态性及酶活性。结果脑梗死组患者PON1酶活性均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。老年脑梗死组患者PON1 192 Q/R基因型的分布与老年对照组比较差异无统计学意义(P=0.353)。中青年脑梗死组RR基因型(34例)高于中青年对照组(16例),QQ基因型(3例)低于中青年对照组(9例,P=0.003)。老年组(r=-0.290,P=0.008)和中青年组(r=-0.354,P<0.001)PON1 R基因型与酶活性均呈负相关。老年组(OR=0.823,P<0.001)和中青年组(OR=0.835,P<0.001)PON1酶活性升高,脑梗死发生风险降低。结论PON1 192Q/R基因型可影响PON1酶活性。高PON1酶活性可降低脑梗死的风险,而PON1 192Q/R基因型对脑梗死的发生无影响。

对氧磷酶1 Leu55Met基因多态性与牙周炎伴糖尿病的相关性研究

目的:研究对氧磷酶(paraoxonase,PON)1 Leu55Met的基因多态性与单纯牙周炎及牙周炎伴糖尿病(diabetes mellitus,DM)(本文特指2型糖尿病)的易感性是否相关。方法:收集慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)伴DM患者、单纯CP患者、单纯DM患者及正常人各50例口腔颊黏膜拭子,采用口腔/咽拭子基因组DNA提取试剂盒提取DNA,然后应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测PON1 Leu55Met的基因型分布。结果:DM伴CP组(CP+DM)、单纯CP组(CP)、单纯DM患组(DM)、正常组(H)在PON1 Leu55Met基因型分布有统计学差异(χ2=12.444,P=0.006)。结论:CP与DM的易感性可能与PON1 Leu55Met基因多态性有关。