CYP2C19、ABCB1、PON1基因多态性与氯吡格雷抵抗的关系研究

目的:探讨细胞色素P4502C19(CYP2C19)、三磷酸腺苷结合盒转运体(ABCB1)、对氧磷酶-1(PON1)基因多态性与氯吡格雷抵抗的关系。方法:选取2019年10月—2022年10月广州医科大学附属第二医院收治的急性缺血性脑卒中接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后服用氯吡格雷且出现抵抗现象的患者90例作为研究对象,均测定CYP2C19(rs4244285,rs4986893),ABCB1(rs1045642)和PON1(rs662)基因型。统计单核苷酸多态性(SNP)基因型,比较不同CYP2C19基因型别与ABCB1、PON1的关系。结果:CYP2C19基因的*1、*2、*3基因突变率分别为22.22%(20/90)、14.44%(13/90)、7.78%(7/90),其中氯吡格雷抵抗患者的CYP2C19*1/*1野生型样本21例(23.33%);突变型样本69例(76.67%),包括CYP2C19*1/*2or*3突变型杂合子和CYP2C19*2/*2or*3突变型纯合子。ABCB1基因C3435T多态性,基因突变率为54.44%(49/90);PON1基因Q192R为AG多态性,基因突变率为51.11%(46/90)。CYP2C19野生型和突变型的ABCB1基因型CC、CT、TT以及PON1基因型GG、GA、AA比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:氯吡格雷抵抗不仅与CYP2C19单基因因素有关,同时也受其他多基因相互作用共同导致,而ABCB1基因C3435T多态性、PON1基因Q192R多态性与氯吡格雷抵抗无明显关系。

牛PON1基因对生长和胴体性状的影响

克隆了牛PON1基因,检测其外显子上的SNPs,对EcoRⅤ和AluI 2种限制性内切酶酶切PON1基因后的等位基因频率和所产生的基因型频率进行估计,并对EcoRⅤ和AluI 2种酶酶切后所产生的多态性对生长和胴体性状的影响进行分析。实验动物为30头安格斯、30头海福特和28头西门塔尔牛。关联分析应用SAS9.1的GLM过程中最小二乘均数Tukey′s检验进行分析。结果表明,PON1基因克隆获得1 205 bp的cDNA序列,其编码区为1 068 bp,编码355个氨基酸;外显子SNPs检测表明,仅在其第6外显子区域存在2个突变位点,且没有引起氨基酸变异,但可分别被EcoRⅤ和AluI 2种酶酶切。EcoRⅤ位点,AG基因型的个体有着较高的试验前体质量(329.97±6.08)kg,宰前质量(577.56±8.32)kg,净肉质量(275.89±4.05)kg和较为适宜的嫩度(3.10±0.19)kg(P<0.05);AluI位点,AA基因型的个体也有着较高的试验前体质量(333.37±8.93)kg,宰前质量(576.82±13.18)kg,净肉质量(275.49±6.43)kg和平均日增质量(0.68±0.02)kg.d-1(P<0.05);并在此位点不同的基因型个体间肉色评分有着显著的差异(P<0.05)。在品种和基因型之间除了全骨质量、眼肉质量、大理石花纹评分、眼肌面积和肉色评分外,其它性状均存在显著的差异(P<0.05)。连锁分析表明,作为一个新陈代谢功能基因,PON1基因的单核苷酸多态性可能直接影响肉牛的背膘厚,如AeAeGaGa基因型。

宜昌地区人群CYP2C19和PON1基因型分布与氯吡格雷抵抗风险相关性研究

目的研究宜昌地区人群CYP2C19和PON1基因型分布与氯吡格雷抵抗风险。方法回顾性选取2018年1-12月在本院就诊并服用氯吡格雷抗血小板治疗的患者266例。采用原位杂交荧光染色分析技术检测患者CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)、CYP2C19*3(rs4986893,c.636G>A)、CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)和PON1(rs662)基因型。结果宜昌地区本院就诊患者CYP2C19*2、*3、*17基因主要以野生型为主,其中CYP2C19*2 GG型占比46.24%,CYP2C19*3 GG型占比87.22%,CYP2C19*17 CC型占比99.35%。PON1基因以GA型为主,占比47.74%。CYP2C19*2的3种基因型在男性和女性间分布不同(P<0.05),女性CYP2C19*2基因突变率显著高于男性(P<0.05)。266例患者中氯吡格雷抵抗风险度≥2患者的占比49.2%,对这部分人群临床药师给予了增加氯吡格雷使用剂量或换为替格瑞洛的用药建议。结论2018年宜昌地区在该院就诊的患者中,49.2%的患者存在氯吡格雷抵抗风险,在抗血小板方案上需要增加氯吡格雷的剂量或者换药。这些患者中,女性CYP2C19*2基因突变率显著高于男性(P<0.05),女性患者氯吡格雷抵抗的风险高于男性,因此,临床在进行治疗时需要重视这类人群的基因分型。

急性冠脉综合征患者PCI术后CYP2C19和PON1 Q192R基因多态性与氯吡格雷抗血小板临床疗效和出血风险的相关性研究

目的:研究CYP2C19和PON1Q192R基因多态性与PCI术后氯吡格雷疗效及安全性的相关性。方法:回顾性收集2015年6月–11月于我院行PCI术的患者245例,同时进行CYP2C19和PON1 Q192R基因多态性检测的患者,最终共计纳入245例患者,根据基因检测结果对患者进行分组,在其出院6个月和12个月时对其进行电话随访,分别研究CYP2C19*2、*3、PON1 Q192R基因突变与氯吡格雷疗效及安全性的相关性。结果:CYP2C19*2和/或*3突变组服用氯吡格雷5 d后测得的血小板聚集率显著高于未突变组[(36.99±15.40)%vs (48.66±15.15)%,P=0.000)],且突变组主要心血管不良事件(MACE)的发生率明显高于未突变组(16.83%vs 34.03%,P=0.003,OR=2.022),而未突变组出血事件的发生率显著高于突变组(18.81%vs 7.64%,P=0.009,OR=0.406)。但PON1 Q192R基因突变组和未突变组,两组间血小板聚集率、MACE及出血事件的发生率无显著性差异(P> 0.05)。结论:CYP2C19*2、*3基因突变会降低氯吡格雷的抗血小板疗效,进而增加术后MACE的发生,降低服药期间出血的发生风险。未发现PON1 Q192R基因多态性与氯吡格雷的安全性及有效性相关。

ABCB1、CYP3A5和PON1基因多态性对氯吡格雷临床疗效的影响

目的采用Meta分析方法评价冠心病患者肠道多药耐药蛋白1基因ABCB1、细胞色素P450基因CYP3A5、对氧磷酶-1基因PON1多态性与氯吡格雷疗效的关系。方法计算机检索PubMed及中国知网数据库到2015年3月6日为止的中英文相关文献。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入35项研究,共32 675例患者。分别有19项和8项研究报道了ABCB1C3435T、CYP3A5 A6986G与氯吡格雷疗效的关系。Meta分析结果显示,ABCB1C3435T和CYP3A5A6986G多态性对患者主要心血管不良事件(MACE)的发生没有影响(OR=1.099,95%CI0.913,1.323,P=0.319;OR=0.844,95%CI0.784,1.220,P=0.844)。有19项关于PON1多态性的研究,发现Q192R突变与MACE的发生风险有关(OR=0.812,95%CI 0.671,0.984,P=0.033),但敏感性分析结果显示缺乏稳定性。结论 PON1Q192R突变可作为冠心病患者接受氯吡格雷治疗后不良心血管事件发生的危险因素,但需要更多高质量的研究证实。

PON1基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的:探讨南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因(PON1)多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法:选择PON1基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探察这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果:该多态位点存在4种等位基因,GT重复序列分别重复12、15、17、20次,病例与对照分析结果表示,两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ2=14.10,P<0.01)。两组间基因型频率总体分布差异有显著性(χ2=12.72,P<0.01)。结论:南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因多态性可能与2型糖尿病相关。

陇东肉牛PON1基因结构与功能的生物信息学分析

为阐明陇东肉牛对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)基因的结构与功能,本研究运用PCR扩增陇东肉牛PON1基因所有外显子序列并测序,通过Seqman软件完成序列拼接,结合生物信息学方法预测和分析其碱基组成、开放阅读框及编码蛋白的理化性质、原子组成、氨基酸残基数、亲水性和疏水性、分子质量、等电点、二级结构、高级结构等。结果显示,陇东肉牛PON1基因CDS区序列全长1 068bp,编码355个氨基酸残基,其中数目最多的为亮氨酸(Leu),数目最少的为半胱氨酸和色氨酸(Cys和Trp)。碱基组成中A+T含量(56.55%)高于G+C含量(43.26%)。与GenBank中牛PON1基因序列(登录号:EU289337)比对分析发现,在PON1基因外显子4、6、8、9中存在突变,但均未导致氨基酸发生变化,为同义突变。PON1蛋白的原子组成是C1810H2796N454O533S12,分子质量为39.83ku,理论等电点为5.24,为稳定的水溶性蛋白质。PON1蛋白二级结构中无规则卷曲、延展链、α-螺旋和β-转角分别由159、116、55和25个氨基酸构成,最终形成了以无规则卷曲和延展链为主的混合型。PON1蛋白的疏水性结果表明,第8位苏氨酸(Thr)疏水性最强(最高分值2.878),第299位脯氨酸(Pro)亲水性最强(最低分值-2.222)。本试验结果为深入研究陇东肉牛PON1蛋白功能及探讨PON1基因突变对甘肃地方肉牛胴体、肉质性状的影响奠定基础。

PON1和CYP2C19基因多态性与氯吡格雷治疗的脑梗死预后相关性研究

目的:探讨对氧磷酶-1(PON1)基因多态性和CYP2C19基因对应用氯吡格雷治疗后90 d和1年内脑梗死患者预后的影响。方法:采用回顾性队列研究的方法,选取2012年3月~2021年3月在我院确诊的脑梗死患者,利用相对危险度、χ检验和Kaplan-Meier回归分析法评价PON1野生型(RR)和突变型(QR+QQ)以及CYP2C19野生型(*1*1)和突变型(*2*3)对氯吡格雷治疗后脑梗死复发的影响。结果:CYP2C19野生型患者中,PON1突变基因型对应用氯吡格雷治疗脑梗死复发90 d内的相对危险度为1.91,中等关联,其余关联性为弱或无;2组基因型对应用氯吡格雷治疗脑梗死1年内预后的影响均无统计学意义(P>0.05)。结论:在CYP2C19野生型患者中,PON1突变型基因对应用氯吡格雷治疗后90 d内脑梗死复发风险高于野生基因型。CYP2C19野生型和PON1突变基因型是脑梗死患者应用氯吡格雷治疗90 d内复发的遗传易感因素。

对氧磷酶1（PON1）及其基因多态性与动脉粥样硬化的关系

对氧磷酶1（PON1）是一种Ca2＋依赖、高密度脂蛋白（HDL）相关性的内酯酶,它能阻止或抑制低密度脂蛋白（LDL）的氧化.LDL氧化被认为是动脉粥样硬化起始和进展的中心环节,所以PON1被证实具有动脉粥样硬化保护作用.PON1有多种基因多态性位点,这些多态性引起基因启动子活性的差异,导致基因表达水平和PON1活性的差异,从而影响动脉粥样硬化的形成.重要的是,影响动脉粥样硬化的是PON1的活性,而不是其基因型.

PON1 Q192R基因多态性与氯吡格雷治疗的脑梗死患者复发相关性研究

目的研究PON1基因多态性及其与氯吡格雷治疗脑梗死患者复发的相关性。方法选取2012年10月—2019年3月河北中石油中心医院接受氯吡格雷治疗的脑梗死患者共205例,根据纳入排除标准,最终纳入169例患者为研究对象。应用原位杂交技术检测PON1 Q192R和CYP2C19基因。将未发生基因突变的患者纳入QQ组(61例),发生基因突变的患者纳入QR+RR组(108例)。计算相对危险度,分析PON1 Q192R基因与脑梗死患者复发的相关性。结果两组患者90 d和1年内脑梗死复发率比较,差异无统计学意义(P>0.05);同一CYP2C19基因型背景下,两组患者90 d和1年内脑梗死复发率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。90 d和1年内,QR+RR组患者脑梗死复发的相对危险度分别为1.2、1.3,PON1 Q192R基因与脑梗死复发率呈弱相关。结论PON1 Q192R基因多态性可能是脑梗死患者90 d和1年内复发的遗传易感因素。

脂蛋白脂酶基因和对氧磷酶1基因联合作用与脑梗死发病的相关性

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)、对氧磷酶1(PON1)基因联合作用与脑梗死发病的相关性。方法选取LPL基因2个SNP和PON1基因2个标签SNP,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对705例脑梗死患者和431例对照组人群进行检测,应用UNPHASED软件、等位基因条件分析的方法,分析基因的联合作用与脑梗死的相关性。结果 LPL基因rs328位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(χ2=4.83,P=0.034,OR=1.47,95%CI=1.03～2.13);rs326位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(χ2=3.597,P=0.047,OR=1.64,95%CI=1.12～1.84);PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性(χ2=6.26,df=2,P=0.043)。结论 LPL基因rs328位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。LPL基因rs326位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性。

PAD患者基因多态性与氯吡格雷抗血小板疗效的相关性研究

目的:探讨外周动脉疾病(PAD)患者基因多态性与氯吡格雷抗血小板疗效的相关性。方法:收集近年来国内外相关文献,就PAD患者基因多态性与氯吡格雷抗血小板疗效的相关性进行汇总、分析。结果与结论:目前已发现多种与氯吡格雷抗血小板疗效和主要心血管不良事件(MACE)相关的基因,包括细胞色素P_(450)(CYP)2C19、腺苷三磷酸结合盒B亚家族成员1(ABCB1)、对氧磷酶1(PON1)和腺苷二磷酸P2Y12受体(P2Y12)等。其中,CYP2C19~*2、~*3等位基因可能会减弱氯吡格雷的抗血小板作用,两者的相关性已被多项研究证实,且结果具有广泛的一致性;ABCB1 C3435T、PON1 Q192R位点发生突变,可能会导致患者对氯吡格雷的反应性变低,增加MACE发生的风险,但缺乏大规模的前瞻性临床研究,且现有结果并不一致;尚未发现PAD患者P2Y12基因多态性与氯吡格雷疗效显著相关。

对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。

PON 1192 Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险的Meta分析

目的采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg(PON1 Q192R)基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入排除标准独立筛选和评价文献质量。采用Rev Man5.3和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence intervals,CI),并进行敏感度分析和发表偏倚评估。结果 9个病例-对照研究纳入本研究,包括1353例病例组(2型糖尿病并发冠心病组)和1360例对照组(单纯2型糖尿病组)。Meta分析结果显示,与单纯糖尿病组比较,5种基因模型均提示PON1Gln/Arg基因多态性和2型糖尿病并发冠心病显著相关[等位基因模型:R vs Q,OR=1.50,95%CI(1.23~1.83);纯合子基因模型:RR vs QQ,OR=2.28,95%CI(1.52~3.42);杂合子基因模型:QR vs QQ,OR=1.42,95%CI(1.18~1.71);显性基因模型:RR+RQ vs QQ,OR=1.59,95%CI(1.33~1.89);隐性基因模型:RR vs RQ+QQ,OR=1.74,95%CI(1.24~2.45)]。人口学的亚组分析提示,对氧磷脂酶1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性在亚洲和高加索人群中比较,差异无统计学意义。敏感度结果显示,合并的结果是稳定可靠的,漏斗图检测未发现发表偏倚。结论 PON1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险呈显著相关性,携带R等位基因的2型糖尿病人群相对于携带Q等位基因者,可能更易并发冠心病。

山东潍坊地区汉族人群对氧磷酶Q192R基因多态性与冠心病的相关性的研究

目的测定对氧磷酶PON1Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析不同基因型与冠心病(CHD)的关系,CHD常见危险因素对基因型亚组的影响。方法冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄36～82岁,平均(65.25±9.83)岁;全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉(冠脉)造影确诊。正常对照组110例,男66例,女44例,年龄31～87岁,平均(63.52±7.91)岁;选自人群健康查体的随机个体。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析机聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测PON1(对氧磷酶)多态性。结果 PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.2000、0.4909、0.3091,Q、R等位基因频率分别为0.4500、0.5500,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.2266、0.5313、0.2421,Q、R等位基因频率分别为0.4921、0.5079。结论潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)基因多态性和冠心病无关。

糖尿病周围神经病变与内皮型一氧化氮含酶基因、终末糖化产物受体基因、对氧磷酶基因及醛糖还原酶基因多态性的关联研究

目的 明确终末糖化产物受体基因 (RAGE)的Gly82Ser多态、对氧磷酶基因 (PON1)的Gln191Arg多态及Leu5 4Met多态、内皮型一氧化氮合酶基因 (eNOS)的Glu2 98Asp多态以及醛糖还原酶基因 (ALR2 ) 5′端上游的二核苷酸 (CA)n串联重复序列多态与糖尿病周围神经病变的关系。方法 采用PCR RFLP及放射自显影技术对 83名健康人和 2 11例糖尿病患者的上述多态进行病例对照 关联研究。结果 ①糖尿病周围神经病变与eNOS基因Glu2 98Asp多态、PON1基因Leu5 4Met多态以及RAGE基因Gly82Ser多态均不相关 (P >0 .0 5 ) ;②PON1基因Gln191Arg多态的B等位基因频率及BB基因型频率随着糖尿病周围神经病变的进展呈降低趋势(趋势分析 ,P =0 .196 ) ,等位基因频率在伴 /不伴糖尿病微血管病变组间差异有显著性 (P =0 .0 4 6 ) ,进一步分析显示这种差异主要来源于糖尿病视网膜病变 ;③ALR2基因 5′上游 (CA)n二核苷酸串联重复序列多态的Z +6等位基因频率在不伴糖尿病周围神经病变组中较伴有周围神经病变组中高 ,两者间差异有显著性 (P =0 .0 38)。④以糖尿病周围神经病变为应变量 ,各基因多态为自变量进行Logistic回归分析后显示 ,各个基因多态与糖尿病周围神经病变均无独立相关。

对氧磷酶1基因位点多态性与川崎病的关系研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与儿童川崎病(KD)的发病风险及其并发冠状动脉损害之间的相关性。方法利用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)分析93例KD患儿(KD组)和94例健康儿童(对照组)PON1基因的rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性。结果KD组PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点基因型频率分布和等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。KD组中的合并冠状动脉损害组与未合并冠状动脉损害组PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点基因型频率分布和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论尚未发现PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与KD及其冠状动脉损害的发生有关。

电穿孔介导的人对氧磷酶1基因在小鼠原代骨骼肌细胞中的转移与表达(英文)

非病毒载体介导的外源基因在哺乳动物骨骼肌细胞中的表达往往受限于基因转移效率的低下.本文利用电穿孔为基因转移方法,研究了人对氧磷酶基因(PON1)在原代培养的小鼠骨骼肌成肌细胞和成熟肌管中的转移与表达.在上述细胞中加入PON1的真核表达质粒后实施一定条件的电穿孔,通过测定不同时间点培养基与细胞裂解液中芳香酯酶活性的变化以衡量PON1的表达与分泌.结果显示,PON1在成肌细胞中表达的最佳电穿孔条件为800 V/cm,20 ms and 50μF;在肌管中为700 V/cm,20 ms and 50μF.在此条件下,细胞存活率均达75%以上,且表达的蛋白均可有效分泌.RT-PCR分析同样验证了PON1 mRNA在骨骼肌细胞中的高效表达.电穿孔介导的PON1基因表达效率显著高于传统的基因转移方法如磷酸钙法和阳离子脂质体法.因此,以不同分化阶段的骨骼肌细胞为靶细胞,通过电穿孔介导外源基因表达切实可行,并可能在细胞工程与基因治疗等领域均具有潜在的应用前景.

皖南地区抗血小板治疗人群氯吡格雷吸收代谢相关基因多态性研究

目的探究皖南地区抗血小板治疗人群氯吡格雷吸收代谢相关基因多态性。方法从本院药剂科获取2013年7月—2018年3月行氯吡格雷吸收代谢相关基因检测患者的基本信息和检测结果,通过阅读病历将患者分组,采用IBM SPSS statistics 22.0统计软件对数据进行统计分析。结果皖南地区口服氯吡格雷患者中超过半数(54.91%)表现为CYP2C19*2(rs4244285)突变杂合型或突变纯合型;脑出血组CYP2C19*3(rs4986893)突变频率最高(28.26%),动脉瘤组患者次之(20.17%),脑梗死组和冠心病组患者较低,分别为11.23%和9.43%;CYP2C19*17(rs12248560)突变频率为2.45%;ABCB1(rs1045642)突变频率为57.96%,其中突变纯合型频率为14.50%;PON1(rs662)突变频率为59.57%。结论皖南地区抗血小板治疗人群氯吡格雷吸收代谢相关基因突变发生率较高。

对氧磷酶1基因多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的研究对氧磷酶1基因(PON1)遗传多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死(ASCI)的关联性,为脑梗死预警体系及分子诊断提供参考依据。方法选取2019年3—12月海南医学院第一附属医院收治的单纯性汉族ASCI患者作为试验组(n=142例),另选择同期在本院体格检查科体检的196例汉族健康人群作为对照组(n=196例)。采集外周血提取全基因组DNA,采用Snapshot技术对PON1基因上3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2074354、rs3917538和rs854565进行基因分型,并运用SNPstats软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡验证,然后采用SPSS 25.0对基因型、等位基因、单倍型分布频率的组间差异性进行分析。结果PON1基因3个多态性位点均可检测出AA、AG、GG 3种基因型及A、G两种等位基因。两组在3个SNP位点基因型、等位基因、单倍型方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论PON1基因3个多态性位点rs2074354、rs3917538、rs854565的遗传多态性与海南地区汉族ASCI相关性不强。