PON1-192Gln/Arg多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的 探讨Ⅰ型对氧磷酯酶 (PON1)基因 192Gln/Arg遗传多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 应用PCR -RFLP技术 ,对 3 9例 2型糖尿病合并冠心病患者 ,3 6例糖尿病对照者及 3 8例健康体检对照者 ,检测PON1-192Gln/Arg基因多态性 ,等位基因以A/B表示。结果 2型糖尿病合并冠心病组与两对照组比较 ,各基因型分布差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;B等位基因携带者 (AB型 +BB型 )与AA型纯合子比较 ,2型糖尿病合并冠心病组与两对照组差异均有显著性 (P均 <0 0 5 )。B等位基因是 2型糖尿病并发冠心病的危险因素 (OR =2 40 ,95 %CI :1 2 4～ 4 62 ,P<0 0 5 )。结论 PON1基因 192Gln/Arg遗传多态性与 2型糖尿病并发冠心病有关。该酶切位点多态性具有明显的种族差异。

PON 1192 Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险的Meta分析

目的采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg(PON1 Q192R)基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入排除标准独立筛选和评价文献质量。采用Rev Man5.3和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence intervals,CI),并进行敏感度分析和发表偏倚评估。结果 9个病例-对照研究纳入本研究,包括1353例病例组(2型糖尿病并发冠心病组)和1360例对照组(单纯2型糖尿病组)。Meta分析结果显示,与单纯糖尿病组比较,5种基因模型均提示PON1Gln/Arg基因多态性和2型糖尿病并发冠心病显著相关[等位基因模型:R vs Q,OR=1.50,95%CI(1.23~1.83);纯合子基因模型:RR vs QQ,OR=2.28,95%CI(1.52~3.42);杂合子基因模型:QR vs QQ,OR=1.42,95%CI(1.18~1.71);显性基因模型:RR+RQ vs QQ,OR=1.59,95%CI(1.33~1.89);隐性基因模型:RR vs RQ+QQ,OR=1.74,95%CI(1.24~2.45)]。人口学的亚组分析提示,对氧磷脂酶1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性在亚洲和高加索人群中比较,差异无统计学意义。敏感度结果显示,合并的结果是稳定可靠的,漏斗图检测未发现发表偏倚。结论 PON1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险呈显著相关性,携带R等位基因的2型糖尿病人群相对于携带Q等位基因者,可能更易并发冠心病。

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。

对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性与氯吡格雷抵抗相关性初步研究

目的:探索对氧磷酶1(PON-1)基因Gln/Arg192多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,共入选260例接受冠状动脉支架安置(PCI)术并服用氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病人作为研究对象,检测二磷酸腺苷(ADP)诱导的最大血小板聚集率,服用300 mg氯吡格雷24 h后最大血小板聚集较基线值下降<10%定义为氯吡格雷抵抗(CR)。根据血小板聚集率检测结果将入选人群分为CR组(n=54)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=206)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定PON-1基因Gln/Arg192基因多态性,分析PON-1基因Gln/Arg192多态性与CR发生的相关性。结果:氯吡格雷抵抗发生率为20.8%。PON-1基因Gln/Arg192基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律。RR、QR、QQ基因型频率在CR组分别为38.9%、50.0%、11.1%,而在NCR组分别为30.6%、57.3%、12.1%,基因型频率分布差异在两组间无统计学意义(P>0.05);R、Q等位基因频率在两组间分别为:69.4%、65.3%和30.6%、34.7%,等位基因频率分布差异在两组间亦无统计学意义(P>0.05)。结论:PON-1基因Gln/Arg192多态性与CR的发生无相关性。