中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。

单纯性肥胖儿童最大有氧能力与Fg基因多态性的关联研究

纤维蛋白原（Ｆｑ）基因ＴａｑⅠ限制性内切酶位点的多态性与儿童单纯性肥胖及最大有氧能力关联，Ｔ１纯合子肥胖的健康风险较高，心肺机能有一定局限。依本研究结果我们推测：儿童单纯性肥胖这一表型可能为基因依赖性。Ｆｇ基因可能对此表型有一定程度的调控，此外，该基因可能与调控人类有氧能力的基因连锁。本研究的现实意义是：就Ｆｇ基因而言，不同基因型个体具有相异的健康风险阈值，某种等位基因的携带者可能在心肺机能方面具有一定程度的劣势。这不仅有助于对肥胖儿童的早期监护，而且还为运动员的早期筛选提供依据。

IGF-1基因多态性与汉族青年体质指数和肺活量相关

目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因5’调控区CA重复微卫星片段长度多态性与汉族人体质的关系,寻找能够用于基因选材和个性化保健指导的生物标记。方法测定60名19～20岁汉族学生的身体形态发育、心肺机能、运动素质方面的代表性指标。同时采集口腔脱落细胞,提取基因组DNA,PCR扩增目标片段,分析基因位点的多态性情况。用一般线性模型估算基因型与各项体质指标的关系。结果身高、体质量、800 m(女)、1 000m(男)、仰卧起坐、掷实心球指标,不同基因型组间差异不显著(P>0.05),而体质指数、肺活量的测定值,基因型组间差异显著(P<0.05)。CA重复片段长度与体质指数和肺活量负相关。结论本研究的数据显示:IGF-1基因5’调控区CA重复微卫星多态性与汉族青年的体质指数和肺活量显著相关,是预测肺活量和体质指数的有效基因标记,可以用于运动选材和个性化保健指导。

探寻与运动能力有关的基因研究进展

对目前运动能力基因定位研究进展进行了综述。结果发现 ,与有氧能力有关的基因主要包括ACE、CKMM、ADRA2 A及 mt DNA的 D- loop和 MTND5 ,此外 ,家系研究提示 1p、2 p、4 q、6p、8q、11p、14 q染色体区域可能有与运动能力有关的基因 ;与肌肉力量有关的基因主要涉及 GDF8、 CNTF。但这些基因的作用机制尚不清楚。同时 ,就今后研究趋势作了展望。

儿茶酚胺浓度及β1—肾上腺素受体基因多态性与最大有氧能力的关联性

目的:研究儿茶酚胺浓度及β1-肾上腺素受体基因(β1AR)多态性与运动能力的关联性。方法:160名体育专业学生为实验组,160名非体育专业学生为对照组,进行递增定量负荷运动后,测定血液儿茶酚胺浓度,并以PCR-RFLP检测β1AR49、389位点多态性。结果:运动后,儿茶酚胺浓度实验组高于对照组(P<0.05);肾上腺素浓度β1AR389位点CC基因型实验组明显高于对照组(P<0.01),49位点的AG基因型高于AA型(P<0.01),389位点的CC基因型明显高于CG型(P<0.01);去甲肾上腺素浓度方面,389位点CC实验组明显高于对照组(P<0.01),49位点的AG基因型明显高于AA型(P<0.01);多巴胺浓度方面,49位点的AG高于AA型(P<0.01)。有氧代谢能力指标VO2max/kg、VCO2max、RQmax、MVV、RFmax、Tmax、O2Plusemax、Tmax、Wmax-T、运动后即刻和运动后3min心率等指标中,实验组的β1AR基因389位点的CC明显高于对照组,并且实验组的CC高于CG和GG组(P<0.05/0.01),而恢复后心率所有实验组均低于对照组,差异均具有显著统计学意义(P<0.05)。结论:运动后,运动员的血液儿茶酚胺浓度升高显著;具有β1AR的389位点C等位基因者,运动能力较好,具有G等位基因者,运动能力较差。

Sirt1基因多态性与有氧耐力表型的关联研究

目的:通过分析去乙酰化酶Sirt1多态性与60名中国北方汉族女子专业长跑运动员身体机能指标的关联性,探寻预测有氧耐力表型的分子标记。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术对Sirt1基因8个SNP分型进行检测,采用联合测试法测得无氧阈和最大摄氧量相关指标,肺功能仪测得肺功能相关指标。结果:1)rs11596401位点不同基因型运动员之间肺活量存在显著性差异,TC基因型运动员显著高于TT型和CC型运动员(P<0.05);2)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的单体型(A/B组)与有氧耐力表型(最大摄氧量/体重、无氧阈摄氧量/体重等)有极其显著性差异(P<0.01);3)A组基因型的5 000 m和10 000 m成绩极其显著优于B组单体型(P<0.01)。结论:1)rs11596401位点的TC基因型可作为预测中国北方汉族女子长跑运动员肺活量的分子标记;2)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的A组单体型可作为预测中国北方汉族女子长跑运动员无氧阈摄氧量/体重、最大摄氧量/体重等指标的分子遗传学标记;3)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的A组单体型可作为中国北方汉族女子5 000 m和10 000 m项目运动员选材的分子遗传学标记。