差异表达基因分析揭示重度斑秃的新型生物标志物和生物学变化

目的:探讨与重度斑秃(AA)相关的生物标志物和生物学变化。方法:下载两份AA患者数据集,其中数据集GSE68801分为3个亚组:正常组(62例)、斑片型斑秃组(AAP)(28例)和全秃/普秃组(AT/AU)(32例)。通过京都基因和基因组百科全书(KEGG)、基因本体论(GO)和单样本基因集富集分析(ssGSEA)的方法对识别出的差异表达基因(DEGs)进行分析,并通过3种不同的机器学习算法在模块中筛选出受试者工作特征曲线下面积(AUC)均>0.7的3个基因,验证其诊断价值。最后,利用STRING和Cytoscape构建这些基因和相关转录因子的网络。结果:与正常组比较,在AT/AU中发现了703个DEGs。在DEGs的关键模块中,通过机器学习发现了3个枢纽基因,即BNC1、PPP1R1C和RMND5A。3个枢纽基因的AUC都表明枢纽基因在AAP和AT/AU以及GSE148346的AA组中具有较高的诊断价值(AUC>0.7)。结论:3个枢纽基因在GSE68801和GSE148346中均表现出令人满意的诊断能力,有助于诊断重度AA。这些发现还提出了针对与毛发周期和再生相关的基因和通路的AA新疗法。