The association between PPP1R3 gene polymorphisms and type 2 diabetes mellitus

Objective To detect the relationship between the polymorphism of the glycogen-targeting regulatory subunit of the skeletal muscle glycogen-associated protein phosphatase 1 (PPP1R3) gene and type 2 diabetes by case-control study. Methods We genotyped the PPP1R3 gene Asp905Tyr polymorphism and a common 3'-untranslated region AT (AU)-rich element (ARE) polymorphism in 101 type 2 diabetic patients and 101controls by oligonucleotide ligation assay (OLA) and polyacrylamide gel elecrophoresis, respectively. Results Subjects with Tyr/Tyr genotypes whose body mass index (BMI)<25 were used as the reference group. Those whose BMI25 with Asp905 had a 3.66-fold increase (95% CI: 1.48-9.06, P=0.005) in type 2 diabetes risk. No association was found between 3'UTR ARE polymorphism and type 2 diabetes mellitus (OR=1.15; 95% CI: 0.62-2.14, P=0.65). Conclusion A joint effect between the Asp905 and BMI increases the risk of type 2 diabetes, and Asp905Tyr and ARE polymorphism of PPP1R3 gene are not the major diabetogenic gene variants in Chinese population.

PPP1R3基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 旨在研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3)Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR5bpD/I多态性与安徽省汉人群的 2型糖尿病 (T2DM )相关性。方法 运用PCR -RFLP法对安徽省合肥地区 36 6例汉族受试者 (T2DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 )进行基因型测定。结果 (1)PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布均没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。 (2 )PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及3′ -UTR 5bpD/I多态性间呈连锁不平衡 ,其分布频率在不同人群中不尽相同。结论 PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性可能在安徽省合肥地区 2型糖尿病发病中不起重要作用。两种多态性的分布表现明显的种族性。

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3) Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病 (T2 DM)相关性。方法选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 ,运用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)进行基因型测定。以体质指数 (BMI) 2 5为分割点 ,将病例组和对照组进行分层分析。结果 1PPP1R3基因 Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病没有明显的相关性。 2以 BMI<2 5基因型Tyr/ Tyr组为参照组 ,BMI≥ 2 5携有 Asp90 5等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加 (OR=3.6 9;95 % CI:1.38～ 8.89;P=0 .0 0 6 )。结论 PPP1R3基因 Asp 90 5 Tyr多态性可能不是安徽省汉族人 2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与 Asp90 5等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。

PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 ①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论 PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人

PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′-非翻译区 5 bp缺失 /插入 (deletion/insertion,D/I)多态性与 2型糖尿病 (type 2 diabetes,T2 DM)的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 8例 ,正常对照 10 6名 ,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 (1) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性的基因型及等位基因频率在 T2 DM与正常对照组间分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。(2 ) T2 DM或正常对照组中不同基因型间发病年龄、病程、空腹血糖、餐后 2 h血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比、收缩压、舒张压差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。(3) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性频率与日本人群和加拿大人群相近。明显低于 Pima印第安人、瑞典的白人。结论 PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性与安徽省合肥地区 2型糖尿病发病无明显关联 ,具有明显的种族差异。

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性研究

目的 研究1型蛋白磷酸酶的骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族2型糖尿病患者262例,健康成人104名,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型测定。以体重指数(BMI)25kl/m^2为分割点,将病例组和对照组进行分层分析。结果 PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病没有明显的相关性;以BMI<25kg/m^2基因型Tyr/Tyr组为参照组,BMI≥25kg/m^2携有Asp 905等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加(OR=3.69,95％CI:1.38～8.89,P=0.006)。结论 PPP1R3基因Asp 905Tyr多态性可能不是安徽省汉族人群2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与Asp905等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。