建昌马Prdm9基因锌指序列的研究

本研究旨在分析建昌马Prdm9基因锌指域的遗传多样性和结构特征。实验选用建昌马(n=40),通过PCR扩增Prdm9基因锌指域并进行克隆测序。结果显示,建昌马Prdm9锌指域中存在15种C2H2型锌指,其中8个在马属动物上还没有报道;锌指间有1~4个氨基酸差异,并发生在4个固定位点上,其中3个为正向选择位点;在建昌马中检测到16种Prdm9锌指域,大多数包含9个锌指,在群体中形成A~P共14种基因型,其中AJ基因型占明显优势,A和J(ZFD1、ZFD9)为优势等位基因;Prdm9锌指域的基因杂合度、有效等位基因数、多态信息含量高,显示丰富的遗传多态性。本研究表明,建昌马Prdm9锌指和锌指域具有丰富的遗传多样性,其结构不同于马属动物中已有的报道。

牦牛和黄牛Prdm9基因锌指域序列的比较

为了研究牦牛杂交雄性不育的分子机制,采用3'-RACE方法分别从牦牛、黄牛睾丸组织的总RNA中获取其Prdm9基因的部分cDNA序列,长度分别为1 548、1 392 bp,包含全部的锌指域。对比分析显示:牦牛、黄牛的Prdm9基因均含有5个连续的C2H2型锌指,每个锌指均由21个氨基酸构成,锌指间是高度保守序列TGEKPYV,并且锌指域从这段高度保守序列开始;牦牛、黄牛各自Prdm9基因中的5个锌指间在氨基酸构成上存在差异,并且二者在整个锌指域上有6个氨基酸差异,其中5个都在锌指中的重要正向选择位点处,推测这些氨基酸差异可能与牦牛种间杂交后代的雄性不育有关。

牦牛PRDM9基因的CDS序列及其生物信息学分析

文章通过RT-PCR技术克隆了牦牛PRDM9基因的cDNA序列,利用DNAMAN、MAGA4、ExPASy等多个生物信息学软件进行了分析研究。结果表明:扩增出的牦牛PRDM9基因的编码区长1 533 bp,编码510个氨基酸。与普通牛、人和鼠相应基因核苷酸序列进行比对,其一致性分别为99%、76%和69%。预测的牦牛PRDM9蛋白二级和三级结构显示它是一个具有3种功能结构域的弱碱性螺旋状蛋白。这为今后的进一步研究提供了理论基础。

PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。