第589例 发热—淋巴结肿大—铁蛋白升高—急性肝衰竭

本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果,初步诊断为Castleman病(CD)。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松(TCP)方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并伴有急性肝衰竭。为了明确病因,进行了第2次淋巴结活检和淋巴瘤基因突变检查。基因检测发现PRF1基因存在纯合突变。进一步检测显示患者的父母也携带相同的PRF1基因突变,从而确诊为家族性噬血细胞综合征(FHL)。FHL在成人中较为罕见,且病死率高,在发病初期症状多不典型,容易被漏诊,因此早期诊断尤为关键。在接受噬血细胞综合征(HLH)-94方案治疗后,患者胆红素水平逐渐降低,体温恢复正常,目前计划进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。