PRPF8基因新生错义突变致常染色体显性视网膜色素变性一例

患儿男,7岁。因双眼夜间视物不清2年到云南省第二人民医院眼科就诊。患儿既往身体健康,无相关家族病史;发育正常,无全身其他系统疾病。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.2。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色变淡,视网膜血管变细,周边视网膜可见骨细胞样色素沉着(图1A,图1B)。频域光相干断层扫描检查,视网膜光感受器细胞层变薄,椭圆体带连续性中断(图1C,图1D)。诊断:视网膜色素变性(RP)。患儿父母、弟弟均否认夜盲病史,眼底检查均正常。