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PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析
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作者 任增果 杨科 +5 位作者 秦利涛 雷星星 郭谦楠 张冰 娄桂予 王莉 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页
耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的... 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 prps1基因 全外显子组测序
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PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
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作者 许军 林妘 杨涛 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期202-206,共5页
目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测... 目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果该家系共2代4人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型,但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。 展开更多
关键词 磷酸核糖焦磷酸合成酶1(prps1)基因 CMTX5 听力损失
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细胞周期过程中PRPS1调节AMP、IMP与ADP的动力学特性
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作者 郭秀珍 周圣曜 赵新军 《伊犁师范大学学报(自然科学版)》 2023年第3期28-37,共10页
基于Hill动力学与Michaelis-Menten方程建立理论模型,研究细胞周期信号对核糖磷酸二磷酸激酶1(PRPS1)的调控作用,以及细胞周期过程中PRPS1调节腺苷一磷酸(AMP)、肌苷一磷酸(IMP)与二磷酸腺苷(ADP)的动力学特性.研究发现,在细胞周期过程... 基于Hill动力学与Michaelis-Menten方程建立理论模型,研究细胞周期信号对核糖磷酸二磷酸激酶1(PRPS1)的调控作用,以及细胞周期过程中PRPS1调节腺苷一磷酸(AMP)、肌苷一磷酸(IMP)与二磷酸腺苷(ADP)的动力学特性.研究发现,在细胞周期过程中,CDK1-Plk1-APC通路信号的周期演化,调控了PRPS1的活性,使得PRPS1的活性呈现出周期演化特性;PRPS1的过表达,会进一步促进三磷酸腺苷(ATP)、IMP和腺苷一磷酸AMP增加,并且,IMP转化为AMP的节奏跟随细胞周期的节律,ADP则会对PRPS1的表达具有一定的抑制作用.通过分析细胞周期调节过程中的时间延迟效应还发现,在时间延迟调控下,CDK1-Plk1-APC信号通路动力学特性的改变,在很大程度上影响ATP、IMP与AMP的动力学特性,进而调控癌细胞的生长增殖.理论结果符合实验,进一步揭示了细胞周期过程中,PRPS1磷酸化诱发癌症的调节机理. 展开更多
关键词 细胞周期 核糖磷酸二磷酸激酶1(prps1) 调节
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PRPS1 I72位点突变对急性淋巴细胞白血病耐药性的影响及其机制研究
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作者 崔芷嫣 陈尧 +2 位作者 陶悦 沈树红 李慧 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期977-987,共11页
目的·研究磷酸核糖焦磷酸合成酶1(phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1,PRPS1)I72位点突变是否能使急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)细胞对巯嘌呤类化学治疗(化疗)药物6-巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-... 目的·研究磷酸核糖焦磷酸合成酶1(phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1,PRPS1)I72位点突变是否能使急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)细胞对巯嘌呤类化学治疗(化疗)药物6-巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)、6-硫代鸟嘌呤(6-thioguanine,6-TG)产生耐药性,并解释其作用机制。方法·将临床上已发现的PRPS1基因的各突变(I72F、R177S、V316L)和2个ALL细胞系(KOPN72bi和RS4;11)中存在的PRPS1基因突变(V208A、V289A)分别插入融合了绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)的载体pGV303中,用已证明的对巯嘌呤类化疗药耐药的PRPS1 A190T突变为阳性对照,对该类药不耐药的空载体pGV303(Vector)、PRPS1野生型(wild type,WT)及PRPS1 I72V突变为阴性对照。将上述构建好的载体瞬时转染入HEK-293T细胞(简称293T细胞)中,并采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测PRPS1各突变体在293T细胞中的蛋白表达情况。采用药物敏感性实验检测并计算6-MP或6-TG对上述瞬转PRPS1各突变体的293T细胞的半数抑制浓度(half maximal inhibitory concentration,IC_(50))。随后,除PRPS1 I72F和I72V之外,将第72位异亮氨酸(isoleucine,I)变成其他氨基酸的多个突变即I72M、I72L、I72N、I72S、I72T分别插入载体pGV303中,瞬时转染入293T细胞后采用Western blotting、药物敏感性实验检测各突变体在293T细胞中的蛋白表达情况以及6-MP或6-TG的IC_(50)。采用慢病毒感染法将PRPS1 WT、I72F、I72V、A190T及载体pGV303感染REH细胞系,通过流式细胞术分选GFP阳性细胞以获得PRPS1各突变体稳定表达的细胞,并采用Western blotting及药物敏感性实验检测各突变体在REH细胞中的蛋白表达情况以及6-MP或6-TG的IC_(50),用以验证293T细胞获得的药物敏感性实验结果。采用AnnexinⅤ/DAPI双染法评估各REH细胞系的凋亡情况,并通过Western blotting检测各REH细胞系的DNA损伤相关蛋白[S139位点磷酸化的组蛋白H2AX(phosphorylated H2AX-S139,γ-H2AX)、磷酸化的细胞周期检验点激酶2(phosphorylated check point kinase 2,pCHK2)]和细胞凋亡相关蛋白聚(腺苷二磷酸核糖)聚合酶剪切体[cleaved poly(ADP-ribose)polymerase,cleaved PARP]的表达水平。使用PDB数据库(Protein Data Bank)中编号为2HCR(PDB code 2HCR)的PRPS1晶体结构图,通过三维成像及PyMOL软件预测并绘制I72位点、I72V和I72F的氨基酸残基及空间构象图。结果·Western blotting结果显示,瞬时转染的外源性PRPS1各突变蛋白在293T细胞中成功表达;药物敏感性实验结果显示,表达PRPS1 I72F、R177S、V316L、V208A与阳性对照A190T的293T细胞对6-MP或6-TG的IC_(50)均远高于表达V289A及阴性对照Vector、PRPS1 WT、PRPS1 I72V的细胞(均P=0.000)。将第72位异亮氨酸变成其他氨基酸后,Western blotting结果显示瞬时转染的外源性PRPS1 I72位点的各突变蛋白在293T细胞中成功表达;药物敏感性实验结果显示,表达PRPS1 I72M、I72F、I72L、I72N、I72S、I72T与A190T的293T细胞对6-MP或6-TG的IC_(50)均远高于表达Vector、PRPS1 WT、PRPS1 I72V的细胞(均P=0.000)。慢病毒感染REH细胞后,Western blotting结果显示在已构建的稳定细胞系中PRPS1 WT、A190T、I72F、I72V的蛋白高表达且表达量相似;药物敏感性实验结果显示,表达PRPS1 I72F、A190T的REH细胞对6-MP或6-TG的IC_(50)均远高于表达Vector、PRPS1 WT、PRPS1 I72V的细胞(均P=0.000),与293T细胞中瞬时转染得到的药物敏感性结果一致。AnnexinⅤ/DAPI双染法、DNA损伤和凋亡相关蛋白的Western blotting检测的结果均显示,经6-MP处理后,表达PRPS1 A190T、I72F的REH细胞系的DNA损伤和凋亡率明显低于表达Vector、PRPS1 WT、PRPS1 I72V的细胞(均P=0.000)。蛋白结构分析结果显示,PRPS1 I72F会使PRPS1的空间构象发生改变。结论·PRPS1 I72F、R177S、V316L、V208A、I72M、I72L、I72N、I72S、I72T突变可使细胞获得对巯嘌呤类化疗药的耐药性,PRPS1 V289A、I72V突变不影响细胞对巯嘌呤类化疗药的敏感性。293T中的药物敏感性实验结果和REH中的药物敏感性实验结果一致,证明293T细胞可以作为检测PRPS1突变对巯嘌呤类化疗药物耐药性的快速研究模型。PRPS1 I72位点突变对巯嘌呤类化疗药耐药性的影响可能与PRPS1结构发生改变有关。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 耐药复发 磷酸核糖焦磷酸合成酶1 巯嘌呤
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急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性研究 被引量:1
5
作者 汪玉芳 王宏志 《海南医学院学报》 CAS 2018年第14期1323-1326,共4页
目的:研究急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性。方法:选择2015年2月~2017年12期间在鄂东医疗集团黄石市中心医院经骨髓穿刺活检诊断为急性白血病的患者作为研究的AL组,另取同期在鄂东医疗集团黄石市中... 目的:研究急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性。方法:选择2015年2月~2017年12期间在鄂东医疗集团黄石市中心医院经骨髓穿刺活检诊断为急性白血病的患者作为研究的AL组,另取同期在鄂东医疗集团黄石市中心医院接受骨髓穿刺活检且未发现明显异常的患者作为研究的对照组。抽提RNA后测定PRPS1、JAB1以及凋亡基因、侵袭基因的mRNA表达量,抽提蛋白后测定PRPS1、JAB1的蛋白表达量。结果:AL组骨髓组织中PRPS1、JAB1的mRNA表达量及蛋白表达量均显著高于对照组;AL组骨髓组织中AuroraA、Bcl-2、β-catenin、MMP2、MMP9、N-cadherin、Msi2的mRNA表达量显著高于对照组,Bax、C/EBPα、RUNX3、TIMP3的mRNA表达量显著低于对照组,且AL组骨髓组织中PRPS1、JAB1的mRNA表达量与AuroraA、Bcl-2、β-catenin、MMP2、MMP9、N-cadherin、Msi2的mRNA表达量呈正相关,与Bax、C/EBPα、RUNX3、TIMP3的mRNA表达量呈负相关。结论:急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1的高表达能够阻碍细胞凋亡、促进细胞侵袭。 展开更多
关键词 急性白血病 prps1 JAB1 凋亡 侵袭
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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
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作者 韩冰 李建忠 +17 位作者 程静 金占国 李旭 王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银 许恒 Albena Kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一 戴朴 滕脉坤 Denise Yan 刘学忠 袁慧军 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第1期1-8,共8页
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因... 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 prps1 DFN2 X-连锁遗传
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PRPS1基因在儿童急性白血病中的表达及其临床意义 被引量:5
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作者 马义梅 安曦洲 +7 位作者 管贤敏 孔庆琳 李朋飞 宪莹 肖剑文 孟岩 梁绍燕 于洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期311-317,共7页
目的:研究PRPS1基因在儿童急性白血病(AL)中的表达及其与该病临床特征的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分别检测176例儿童AL(初诊126例,完全缓解50例)中PRPS1 mRNA和蛋白的表达水平,分析其表达水平与临床特征的... 目的:研究PRPS1基因在儿童急性白血病(AL)中的表达及其与该病临床特征的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分别检测176例儿童AL(初诊126例,完全缓解50例)中PRPS1 mRNA和蛋白的表达水平,分析其表达水平与临床特征的相关性。以21例非恶性血液病患儿骨髓作为对照。结果:①在BALL组中,PRPS1在初诊组表达水平显著高于对照组,同时高于完全缓解组(P均<0.0001);在T-ALL及AML组中,仅在初诊组与完全缓解组中有差异(P均<0.0001);②在B-ALL样本中,PRPS1表达水平随危险度升高而增加(P<0.01);在T-ALL中各危险度分层组间则无明显差异(P>0.05);在AML样本中,仅低危组与高危组差异具有统计学意义(P<0.05);③PRPS1高表达与B-ALL患儿的高WBC计数及MRD阳性相关(P=0.020,P=0.026);4PRPS1与之前证实的复发相关基因NT5C2表达水平呈正相关(P<0.05)。结论:PRPS1是儿童B-ALL预后不良相关危险因素,有望成为判断预后,指导个性化化疗的指标。 展开更多
关键词 prps1基因 儿童急性白血病 B淋巴细胞急性白血病 危险因素
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Correlation of PRPS1 and JAB1 expression in the bone marrow tissue of acute leukemia with the apoptosis and invasion of tumor cells
8
作者 Yu-Fang Wang Hong-Zhi Wang 《Journal of Hainan Medical University》 2018年第14期26-29,共4页
Objective:To study the correlation of PRPS1 and JAB1 expression in the bone marrow tissue of acute leukemia with the apoptosis and invasion of tumor cells.Methods:Patients who were diagnosed with acute leukemia by bon... Objective:To study the correlation of PRPS1 and JAB1 expression in the bone marrow tissue of acute leukemia with the apoptosis and invasion of tumor cells.Methods:Patients who were diagnosed with acute leukemia by bone marrow aspiration biopsy in Edong medical group Huangshi central hospital between February 2015 and December 2017 were selected as the AL group of the research, and patients who received bone marrow aspiration biopsy and were without significant abnormality in Edong medical group Huangshi central hospital during the same period were selected as the control group of the research. RNA was extracted to determine the mRNA expression of PRPS1, JAB1, apoptosis genes and invasion genes, and protein was extracted to determine the protein expression of PRPS1 and JAB1.Results:Both mRNA expression and protein expression of PRPS1 and JAB1 in bone marrow tissues of AL group were significantly higher than those of control group;AuroraA, Bcl-2,β-catenin, MMP2, MMP9, N-cadherin and Msi2 mRNA expression in bone marrow tissues of AL group were significantly higher than those of control group whereas Bax, C/EBP , RUNX3 and TIMP3 mRNA expression were significantly lower than those of control group, and the PRPS1 and JAB1 mRNA expression in bone marrow tissues of AL group were positively correlated with AuroraA, Bcl-2,β-catenin, MMP2, MMP9, N-cadherin and Msi2 mRNA expression, and negatively correlated with Bax, C/EBP , RUNX3 and TIMP3 mRNA expression.Conclusion:The high expression of PRPS1 and JAB1 in the bone marrow tissue of acute leukemia can inhibit cell apoptosis and promote cell invasion. 展开更多
关键词 Acute LEUKEMIA prps1 JAB1 APOPTOSIS INVASION
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PRPS1基因及其突变与相关临床综合征的研究进展 被引量:2
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作者 杨怡 李彦欣 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第1期82-88,共7页
PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)1是参与核酸合成的第一限速酶,其对细胞功能,特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时,其编码的PRS1活性也将发生改变,进而不仅会导致嘌呤和嘧... PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)1是参与核酸合成的第一限速酶,其对细胞功能,特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时,其编码的PRS1活性也将发生改变,进而不仅会导致嘌呤和嘧啶代谢紊乱,还会引起细胞能量代谢紊乱。此外,遗传性PRPS1基因突变会引起高耗能组织器官的功能异常,出现一系列的临床综合征。在肿瘤患者中也存在体细胞的PRPS1基因突变,可引起肿瘤耐药复发。总之,PRS1在能量代谢、细胞信号转导及核酸合成等方面发挥关键作用,对维持人体正常生理活动具有重要意义。笔者拟就PRPS1基因编码的PRS1在人体的生理功能和晶体结构、PRPS1基因及其突变对细胞代谢的调节及PRPS1基因突变相关临床综合征等方面进行综述。 展开更多
关键词 磷酸核糖焦磷酸 综合征 代谢 磷酸核糖焦磷酸合成酶 prps1基因
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PRP1基因与山羊产羔数关联及其在卵巢组织中的表达分析 被引量:1
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作者 王鹏 刘玉芳 储明星 《中国草食动物科学》 CAS 2023年第4期7-11,67,共6页
为探究PRP1基因与云上黑山羊产羔数性状的关联及其在山羊卵巢组织中的表达,试验以高产羔数和低产羔数云上黑山羊为研究对象,采用PCR克隆、Sanger测序和生物信息学分析解析PRP1基因与云上黑山羊产羔数性状的关联。PCR结果表明,云上黑山羊... 为探究PRP1基因与云上黑山羊产羔数性状的关联及其在山羊卵巢组织中的表达,试验以高产羔数和低产羔数云上黑山羊为研究对象,采用PCR克隆、Sanger测序和生物信息学分析解析PRP1基因与云上黑山羊产羔数性状的关联。PCR结果表明,云上黑山羊PRP1基因CDS区长度717 bp,编码238个氨基酸。Sanger测序结果表明,PRP1基因存在g.1821248 T>C和g.1821220 A>G两个位点,这两个突变位点均未造成氨基酸编码蛋白数量的改变;PRP1二级结构主要由无规则卷曲和延伸链构成,最小结构自由能和热力学系的自由能发生改变;蛋白质三级结构的空间构型未发生改变。PRP1蛋白为亲水性蛋白,不存在蛋白结构域;蛋白互作预测表明了PRP1蛋白具有与其他功能蛋白相互作用的能力。 展开更多
关键词 PRP1基因 山羊 产羔数 关联分析 生物信息学
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马铃薯prp1-1启动子的克隆及转基因研究 被引量:3
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作者 马志刚 鄢波 +3 位作者 王玲仙 黄兴奇 万萌 郑丽屏 《西南农业学报》 CSCD 2002年第1期12-14,共3页
采用PCR技术 ,从云南马铃薯叶片DNA中分离克隆到了马铃薯病程相关蛋白 (prpl - 1)基因启动子 ,与国外文献报道序列完全一致。将这一启动子亚克隆到中间载体pUC18中 ,再构建到植物表达载体 pBI12 1上 ,以取代其原有的CaMV35S启动子 ,得... 采用PCR技术 ,从云南马铃薯叶片DNA中分离克隆到了马铃薯病程相关蛋白 (prpl - 1)基因启动子 ,与国外文献报道序列完全一致。将这一启动子亚克隆到中间载体pUC18中 ,再构建到植物表达载体 pBI12 1上 ,以取代其原有的CaMV35S启动子 ,得到重组植物表达载体 pBI12 1M ;用电脉冲法将pBI12 1M转入农杆菌LBA4 40 4。应用农杆菌介导法 ,将携带有 pBI12 1M重组质粒的农杆菌转化烟草 ,经卡那霉素筛选 ,得到了一批转基因植株。转基因植株的PCR鉴定表明 ,启动子整合到了烟草植株基因组中。本研究为下一步通过X -Glu染色法检测启动子下GUS基因的表达情况 ,研究该启动子的病原菌特异性诱导活性 。 展开更多
关键词 基因克隆 转基因 烟草 启动子 马铃薯 prp1-1 植株 病原性 蛋白基因 电脉冲法
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X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习
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作者 徐敏 夏静宜 郭虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期472-474,共3页
目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源... 目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基因存在c.344 T>C半合子变异,患儿母亲该位点为杂合变异,父亲无异常。该变异位点既往已有报道,与以往报道的表型不完全相同,该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX 5患者,8种基因型,均为错义突变,8例患者均有听力丧失和周围神经病,4例出现视力障碍。结论即使CMTX 5的基因型相同,临床表型也不尽相同,表型与基因型相关性需进一步大样本研究。 展开更多
关键词 Charcot-Marie-Tooth病5型 prps1基因 临床表型
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prp1-1调控Rs-AFP2诱导表达对增强辣椒疫霉菌抗性的研究(英文)
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作者 黄真池 罗齐军 +1 位作者 欧阳乐军 曾富华 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期892-897,共6页
病原物诱导型启动子能精确控制抗病基因在侵染位点的表达,是抗病基因工程的有效工具。prp1-1是来自马铃薯谷胱甘肽巯基转移酶基因启动子的一个273bp的片段,能够快速准确地启动被侵染位点抗病基因的表达;Rs-AFP2是具有对致病性丝状真菌... 病原物诱导型启动子能精确控制抗病基因在侵染位点的表达,是抗病基因工程的有效工具。prp1-1是来自马铃薯谷胱甘肽巯基转移酶基因启动子的一个273bp的片段,能够快速准确地启动被侵染位点抗病基因的表达;Rs-AFP2是具有对致病性丝状真菌的广谱抗性。该研究构建prp1-1调控Rs-AFP2基因表达的载体,经农杆菌介导转化法导入辣椒。逆转录PCR检测发现,转基因辣椒只在受到疫霉菌孢子侵染时,才由prp1-1启动Rs-AFP2基因的转录。用疫霉菌孢子灌根接种转基因辣椒T1代植株,35株T1代辣椒中有29株表现出明显的疫霉菌抗性。另将23株T1代辣椒种于人工气候箱,发现其形态和发育特征与相同条件下的非转基因植株无明显区别。研究表明,prp1-1调控Rs-AFP2的诱导表达达到了增强辣椒疫霉菌抗性的目的,而且避免了负面效应的发生。 展开更多
关键词 辣椒 prp1-1 Rs-AFP2 疫霉菌
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Purine and Pyrimidine-Linked Enzymes and Genes are Strongly Responsible for the Development of Tumors, Particularly Glioblastoma Multiforme
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作者 Kristine Edgar Danielyan Tatul Ashot Yeghiazaryan +3 位作者 Samvel Grigoriy Chailyan Levon Ruben Harutyunyan Ruben Levon Harutyunyan Gurgen Sergei Petrosyan 《Computational Molecular Bioscience》 2020年第3期73-80,共8页
We were aiming to delineate, by the utility of the biological data results, in our investigations the link between the purine and pyrimidine metabolism and development of the glioblastoma. We analyzed the sets of the ... We were aiming to delineate, by the utility of the biological data results, in our investigations the link between the purine and pyrimidine metabolism and development of the glioblastoma. We analyzed the sets of the genes, belonging to the purine and pyrimidine metabolism by the utility of GSEA software as well as MSIgnDB application of the GSEA. The GEO database, GEOR2 tools were serving for the visualization of the genes expression profiles of the disease. The Cancer Proteome Atlas as well as the tools of the data sets were also used to collect and analyze the results. We concluded and came to the following consequential results. 1) Neurogenesis and Glioblastoma are sharing some common genes. 2) Purine and pyrimidine metabolism-linked enzymes and genes are responsible for the upregulation of DNA and mRNA synthesis in the settings of the tumor development. 3) EGFR expression responsible genes, mRNA as well as protein is upregulated during the development of the glioblastoma. 4) GMPS genes are more strongly upregulated in the settings of the glioblastoma than ADSL. 5) PRPS1 is strongly synthetized in neurospheres in contrast to the mature tissue during glioblastoma development. 展开更多
关键词 Data Bases PURINE PYRIMIDINE Metabolism GLIOBLASTOMA prps1
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真菌诱导型植物表达载体pBP的构建
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作者 罗齐军 曾富华 吴永饶 《湛江师范学院学报》 2005年第3期37-40,共4页
根据prp1-1启动子序列设计并合成了一对引物,通过PCR扩增的方法从马铃薯基因组中扩增到了病原诱导的prp1-1启动子,并将其克隆到PGEMT-Easy载体上,然后进一步克隆到植物表达载体pBI101.2上,构建了病原诱导型基因表达载体pBP.
关键词 诱导型启动子 prp1-1 克隆 载体构建
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Arts综合征1例并文献复习
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作者 周露露 向秋莲 郭虎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第21期1651-1653,共3页
目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺... 目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,视觉诱发电位正常,基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变,确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者,包含4种基因型,均为错义突变,主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,临床表型复杂,本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。 展开更多
关键词 Arts综合征 prps1基因 临床表型
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