1
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PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析 |
周昀箐
贺影忠
王翠锦
王英燕
韩凤
姚如恩
王剑
陈莹
王纪文
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
1
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2
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发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变 |
孔令恩
李才明
周谦武
蔡春生
邱志维
邱金华
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《广东医学》
CAS
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2018 |
1
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3
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PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告) |
梁超
王丹
郭虎
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《临床神经病学杂志》
CAS
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2018 |
1
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4
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PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析 |
孙萌
王鑫
周冉
程亚颖
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《实用医学杂志》
CAS
北大核心
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2021 |
0 |
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5
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发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究 |
朱金玲
张游侠
孙权
顿圆圆
金绍静
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《黑龙江医药科学》
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2021 |
0 |
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6
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PRRT2基因突变致病机制与相关疾病的研究进展 |
刘鹏鹏
刘亚青
令调文
宫玉哲
党小利
王天成
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《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
3
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7
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发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析 |
王倩
韩晶
黄莹
徐铅辉
蔡智立
付学军
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《广东医学》
CAS
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2019 |
2
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8
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PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析 |
群森
王海丽
时伊初
钱晓锋
祁云洁
孙欢
孙熔
石志贞
葛巍
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《徐州医科大学学报》
CAS
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2021 |
0 |
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9
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PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析 |
孔京慧
梅道启
殷小静
张小慢
葛丽丽
梅世月
张耀东
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《中华生物医学工程杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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10
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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究 |
杨小玲
张月华
许小菁
王爽
杨志仙
吴晔
张秀菊
刘晓燕
吴希如
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2014 |
6
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11
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PRRT2基因突变相关良性家族性婴儿癫痫三家系的临床特点及遗传学分析 |
杨志刚
王媛
陈国洪
徐凯丽
马燕丽
贺秋平
崔伟伟
张君
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《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
3
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12
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一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究 |
张卉
时伟丽
肖海
吴东
秦利涛
廖世秀
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
2
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13
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PRRT2基因相关发作性疾病 |
李谨
毛翛
王俊岭
李楠
唐北沙
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2014 |
5
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14
|
良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和PRRT2基因突变分析 |
杨小玲
张月华
许小菁
于晓莉
张秀菊
杨志仙
王爽
吴晔
刘晓燕
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
11
|
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15
|
两例发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因变异分析 |
俞厚明
蒋松涛
王康
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
0 |
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16
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安徽地区PKD患者的基因突变类型与24h脑电图监测结果关系的研究 |
韦玉国
胡纪源
程楠
韩永升
韩咏竹
杨任民
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《癫痫与神经电生理学杂志》
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2014 |
0 |
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17
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阵发性运动诱发性运动障碍1例报告 |
乐鑫
何学莲
胡家胜
吴革菲
赵培伟
刘智胜
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
1
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18
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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断 |
胡新超
毛澄源
史长河
范丽媛
张槊
胡正威
杨志华
范雨
杨靖
许予明
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《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
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2020 |
0 |
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19
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良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究 |
渠蕊
戴园园
李蕊
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《临床神经病学杂志》
CAS
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2020 |
4
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20
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良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究 |
曾琦
张月华
杨小玲
蒲利华
于晓莉
张秀菊
张静
刘爱杰
杨志仙
刘晓燕
王爽
吴晔
吴希如
|
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2017 |
7
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