PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)

目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。

一个新突触蛋白PRRT2的研究进展

近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元的突触前膜,与SNARE复合物蛋白相互作用,参与调节突触功能并促进突触囊泡的胞吐过程,因此提出PRRT2是一个新的突触蛋白。更重要的是,突变型PRRT2蛋白的表达水平低于野生型,并且膜定位发生改变,从而使该蛋白的功能缺失。由此推测,由于患者中PRRT2蛋白单倍剂量不足而导致神经递质释放失调,可能是PRRT2相关疾病的致病机制。文章主要就近年来对PRRT2的研究进展进行了综述。

PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析

目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。

PRRT2基因相关发作性疾病

PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis，ICCA）的主要致病基因，在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性，为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后，PRRT2相关发作性疾病（PRRT2-related paroxysmal disorders，PRPDs）这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述，以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供帮助。