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PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)
被引量:
1
1
作者
梁超
王丹
郭虎
《临床神经病学杂志》
CAS
2018年第6期469-471,共3页
目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱...
目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。
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关键词
prrt
2基因
相关
发作性
疾病
临床特点
预后
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职称材料
一个新突触蛋白PRRT2的研究进展
被引量:
2
2
作者
马红樱
《湖北理工学院学报》
2017年第4期56-61,共6页
近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元的突触前膜,与SNARE复合物蛋白相互作用,参与调节突触功能并促...
近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元的突触前膜,与SNARE复合物蛋白相互作用,参与调节突触功能并促进突触囊泡的胞吐过程,因此提出PRRT2是一个新的突触蛋白。更重要的是,突变型PRRT2蛋白的表达水平低于野生型,并且膜定位发生改变,从而使该蛋白的功能缺失。由此推测,由于患者中PRRT2蛋白单倍剂量不足而导致神经递质释放失调,可能是PRRT2相关疾病的致病机制。文章主要就近年来对PRRT2的研究进展进行了综述。
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关键词
prrt
2
突触蛋白
功能缺失
prrt2相关疾病
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职称材料
PRRT2基因相关发作性疾病
被引量:
5
3
作者
李谨
毛翛
+2 位作者
王俊岭
李楠
唐北沙
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期595-599,共5页
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal cho...
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性,为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后,PRRT2相关发作性疾病(PRRT2-related paroxysmal disorders,PRPDs)这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述,以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供帮助。
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关键词
prrt
2
基因
发作性运动诱发性运动障碍
良性家族性婴儿癫痫
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征
prrt
2
相关
发作性
疾病
原文传递
题名
PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)
被引量:
1
1
作者
梁超
王丹
郭虎
机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
2018年第6期469-471,共3页
文摘
目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。
关键词
prrt
2基因
相关
发作性
疾病
临床特点
预后
Keywords
prrt
2
gene-related paroxysmal diseases
clinical feature
prognosis
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
一个新突触蛋白PRRT2的研究进展
被引量:
2
2
作者
马红樱
机构
湖北理工学院医学院
出处
《湖北理工学院学报》
2017年第4期56-61,共6页
文摘
近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元的突触前膜,与SNARE复合物蛋白相互作用,参与调节突触功能并促进突触囊泡的胞吐过程,因此提出PRRT2是一个新的突触蛋白。更重要的是,突变型PRRT2蛋白的表达水平低于野生型,并且膜定位发生改变,从而使该蛋白的功能缺失。由此推测,由于患者中PRRT2蛋白单倍剂量不足而导致神经递质释放失调,可能是PRRT2相关疾病的致病机制。文章主要就近年来对PRRT2的研究进展进行了综述。
关键词
prrt
2
突触蛋白
功能缺失
prrt2相关疾病
Keywords
prrt
2
synaptic protein
loss of function
prrt
2
-related diseases
分类号
Q71 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
PRRT2基因相关发作性疾病
被引量:
5
3
作者
李谨
毛翛
王俊岭
李楠
唐北沙
机构
中南大学湘雅医院神经内科
中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室
中南大学湘雅医院神经退行性疾病研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期595-599,共5页
基金
国家自然科学基金重点项目(81130021),中央高校基本科研业务费专项资金(2012QNZT113)
文摘
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性,为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后,PRRT2相关发作性疾病(PRRT2-related paroxysmal disorders,PRPDs)这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述,以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供帮助。
关键词
prrt
2
基因
发作性运动诱发性运动障碍
良性家族性婴儿癫痫
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征
prrt
2
相关
发作性
疾病
Keywords
prrt
2
gene
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Benign familial infantile seizure
Infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis
prrt
2
-related paroxysmal disorders
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)
梁超
王丹
郭虎
《临床神经病学杂志》
CAS
2018
1
下载PDF
职称材料
2
一个新突触蛋白PRRT2的研究进展
马红樱
《湖北理工学院学报》
2017
2
下载PDF
职称材料
3
PRRT2基因相关发作性疾病
李谨
毛翛
王俊岭
李楠
唐北沙
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
5
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