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阿尔采末病淀粉样前体蛋白(APP)和早老素-1(PS-1)双重基因稳定转染细胞系的建立
被引量:
1
1
作者
梁平
潘扬杏
+2 位作者
赵雪梅
杜洪震
张冀民
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期508-511,共4页
目的 构建APP751和PS 1(M14 6L)双重基因稳定转染的中国仓鼠卵巢 (CHO)细胞系 ,以用于 β 分泌酶或γ 分泌酶抑制剂的研究和相关药物的筛选。方法 从人胎盘基因文库中用多聚酶链反应 (PCR)方法扩增野生型和突变型PS 1(M14 6L)基因 ,...
目的 构建APP751和PS 1(M14 6L)双重基因稳定转染的中国仓鼠卵巢 (CHO)细胞系 ,以用于 β 分泌酶或γ 分泌酶抑制剂的研究和相关药物的筛选。方法 从人胎盘基因文库中用多聚酶链反应 (PCR)方法扩增野生型和突变型PS 1(M14 6L)基因 ,并重组克隆到PCI neo质粒 ,用脂质体 (Lipo fectAmine)法将野生型和突变型 (M14 6L)PS 1转染至含APP751表达基因的CHO细胞 ,选择培养液筛选能稳定表达目的基因的CHO细胞株。用免疫沉淀和ELISA测定分析细胞表达产物。结果 建立了数株能表达Aβ和PS 1的CHO细胞。在转染细胞株中高表达的SP 1为全长 4 5kd的PS 1蛋白 ;野生型PS 1和突变型PS 1(M14 6L)以及单纯APP751转染的CHO细胞株均可分泌Aβ多肽 ,且突变型PS 1(M14 6L)转染的细胞株分泌到条件培养液中的Aβ1~ 42 比其它细胞株增加了近两倍。结论 突变型PS 1(M14 6L)的高表达可促使Aβ1~ 42 的分泌增加。我们建立的PS 1和APP双重基因稳定转染的CHO细胞株模型 ,可用于 β 分泌酶或γ
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关键词
β-淀粉样变多肽
早老素-
1
β-或γ-分泌酶
基因转染
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职称材料
早老素1基因突变所致早发型阿尔茨海默病4例临床报道
2
作者
朱飞奇
许春燕
+2 位作者
邱国真
郭启雯
陈淳淳
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2023年第1期43-49,共7页
目的:报道4例经过脑脊液阿尔茨海默病(alzheimer's disease,AD)标志物和基因检测确诊的PS-1基因杂合突变的早发型AD患者临床表现和病情进展速度的差异。方法:4例早发型痴呆患者通过痴呆家族史调查、神经心理学评估、神经系统查体、...
目的:报道4例经过脑脊液阿尔茨海默病(alzheimer's disease,AD)标志物和基因检测确诊的PS-1基因杂合突变的早发型AD患者临床表现和病情进展速度的差异。方法:4例早发型痴呆患者通过痴呆家族史调查、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI、脑脊液AD标志物和全外显子测序检测。结果:此4例患者脑脊液AD标志物检测结果均符合ATN诊断框架,并且均经过基因全外显子测序确认为PS-1基因杂合突变,病例1为携带PS-1杂合突变位点(c.1186G>A),病例2和病例3携带PS-1基因同一杂合突变位点(c.791C>T),病例2同时携带额颞叶痴呆致病基因GRN基因杂合突变位点(c.329G>A),病例4携带PS-1基因杂合突变位点(c.265G>C),其中病例1、病例3和病例4均有痴呆家族史,病例2无痴呆家族史,病例2和病例3发病年龄相同,但是病例2的病情进展速度明显快于病例3,病例4的发病年龄为38岁,明显早于其家族其他成员痴呆发病年龄(50岁),病例4在儿童时期有脑震荡病史。结论:PS-1基因突变所致早发型AD并非皆有痴呆家族史,从头突变并不少见,不同PS-1基因突变位点导致AD发病年龄不同,同一PS-1基因杂合突变导致AD发病年龄相同,但是后天因素包括教育程度、工作的复杂程度和脑外伤等也会对PS-1基因突变所致早发型AD的临床表现和进展速度产生显著影响。
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关键词
阿尔茨海默病
早发型
ps-
1
基因
生活方式
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职称材料
Alzheimer病患者APP及PS1基因的表达水平
被引量:
1
3
作者
张野
钱伊萍
+4 位作者
江开达
禹顺英
汪栋祥
张明园
江三多
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期525-528,共4页
为了检测Alzheimer病(Alzheimer’s disease,AD)患者外周血中淀粉样前体蛋白(Amyloid Precursor Protein,APP)基因及早老素1(Presenilin 1,PS1)基因的表达情况,进而探讨APP及PS1基因的表达与AD的相关性,采用SYBRGreenⅠ的方法对45例AD...
为了检测Alzheimer病(Alzheimer’s disease,AD)患者外周血中淀粉样前体蛋白(Amyloid Precursor Protein,APP)基因及早老素1(Presenilin 1,PS1)基因的表达情况,进而探讨APP及PS1基因的表达与AD的相关性,采用SYBRGreenⅠ的方法对45例AD患者、25例血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者及60名正常对照组样本的mRNA进行绝对定量,检测得到APP基因及PS1基因在对照组中的表达水平分别为0.026±0.005 amol/μg cDNA和0.026±0.004 amol/μg cDNA;在AD患者组中的表达量分别为0.044±0.006 amol/μg cDNA和0.051±0.011amol/μg cDNA;,在VD患者组中的表达水平分别为0.072±0.013 amol/μg cDNA和0.039±0.005 amol/μg cDNA。经显著性检验,AD患者组APP基因的表达水平上调,t=2.639,P<0.01;PS1基因的表达水平同样呈上调趋势,t=2.173,P<0.05,差异均具有统计学意义。VD患者组APP基因的表达水平上调,t=3.028,P<0.01;PS1基因的表达水平也同样呈上调趋势,t=2.012,P<0.05,均有显著性差异。因此,APP及PS1基因的表达水平的增高并不一定与AD发生特异性关联,而可能与多种导致痴呆的脑部病变发生关联。
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关键词
ALZHEIMER病
APP基因
PS
1
基因
表达水平
关联
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职称材料
题名
阿尔采末病淀粉样前体蛋白(APP)和早老素-1(PS-1)双重基因稳定转染细胞系的建立
被引量:
1
1
作者
梁平
潘扬杏
赵雪梅
杜洪震
张冀民
机构
中国医学科学院基础医学研究所病理室
美国哈佛大学医学院神经疾病研究中心
出处
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期508-511,共4页
文摘
目的 构建APP751和PS 1(M14 6L)双重基因稳定转染的中国仓鼠卵巢 (CHO)细胞系 ,以用于 β 分泌酶或γ 分泌酶抑制剂的研究和相关药物的筛选。方法 从人胎盘基因文库中用多聚酶链反应 (PCR)方法扩增野生型和突变型PS 1(M14 6L)基因 ,并重组克隆到PCI neo质粒 ,用脂质体 (Lipo fectAmine)法将野生型和突变型 (M14 6L)PS 1转染至含APP751表达基因的CHO细胞 ,选择培养液筛选能稳定表达目的基因的CHO细胞株。用免疫沉淀和ELISA测定分析细胞表达产物。结果 建立了数株能表达Aβ和PS 1的CHO细胞。在转染细胞株中高表达的SP 1为全长 4 5kd的PS 1蛋白 ;野生型PS 1和突变型PS 1(M14 6L)以及单纯APP751转染的CHO细胞株均可分泌Aβ多肽 ,且突变型PS 1(M14 6L)转染的细胞株分泌到条件培养液中的Aβ1~ 42 比其它细胞株增加了近两倍。结论 突变型PS 1(M14 6L)的高表达可促使Aβ1~ 42 的分泌增加。我们建立的PS 1和APP双重基因稳定转染的CHO细胞株模型 ,可用于 β 分泌酶或γ
关键词
β-淀粉样变多肽
早老素-
1
β-或γ-分泌酶
基因转染
Keywords
amyloid peptide(Aβ)
presenilin-
1
(
ps-
1
)
β- or γ-secretase
gene
transfection
分类号
R745.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
早老素1基因突变所致早发型阿尔茨海默病4例临床报道
2
作者
朱飞奇
许春燕
邱国真
郭启雯
陈淳淳
机构
深圳市罗湖区人民医院神经内科老年性认知障碍病房
出处
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2023年第1期43-49,共7页
基金
深圳市医疗卫生三名工程项目“瑞典卡罗琳斯卡医学院NVS系Bengt Winblad教授阿尔茨海默病团队”(SZSM201801014)资助
深圳市科创委重点项目“AD前期及患者健康管理大数据构建及其预测预警模型研究”(JCYJ20200109143431341)资助。
文摘
目的:报道4例经过脑脊液阿尔茨海默病(alzheimer's disease,AD)标志物和基因检测确诊的PS-1基因杂合突变的早发型AD患者临床表现和病情进展速度的差异。方法:4例早发型痴呆患者通过痴呆家族史调查、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI、脑脊液AD标志物和全外显子测序检测。结果:此4例患者脑脊液AD标志物检测结果均符合ATN诊断框架,并且均经过基因全外显子测序确认为PS-1基因杂合突变,病例1为携带PS-1杂合突变位点(c.1186G>A),病例2和病例3携带PS-1基因同一杂合突变位点(c.791C>T),病例2同时携带额颞叶痴呆致病基因GRN基因杂合突变位点(c.329G>A),病例4携带PS-1基因杂合突变位点(c.265G>C),其中病例1、病例3和病例4均有痴呆家族史,病例2无痴呆家族史,病例2和病例3发病年龄相同,但是病例2的病情进展速度明显快于病例3,病例4的发病年龄为38岁,明显早于其家族其他成员痴呆发病年龄(50岁),病例4在儿童时期有脑震荡病史。结论:PS-1基因突变所致早发型AD并非皆有痴呆家族史,从头突变并不少见,不同PS-1基因突变位点导致AD发病年龄不同,同一PS-1基因杂合突变导致AD发病年龄相同,但是后天因素包括教育程度、工作的复杂程度和脑外伤等也会对PS-1基因突变所致早发型AD的临床表现和进展速度产生显著影响。
关键词
阿尔茨海默病
早发型
ps-
1
基因
生活方式
Keywords
Alzheimer's disease
Early onset
ps-1 gene
Lifestyle
分类号
R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
Alzheimer病患者APP及PS1基因的表达水平
被引量:
1
3
作者
张野
钱伊萍
江开达
禹顺英
汪栋祥
张明园
江三多
机构
上海市精神卫生中心
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期525-528,共4页
基金
上海市精神疾病临床医学中心资助课题(编号:02)~~
文摘
为了检测Alzheimer病(Alzheimer’s disease,AD)患者外周血中淀粉样前体蛋白(Amyloid Precursor Protein,APP)基因及早老素1(Presenilin 1,PS1)基因的表达情况,进而探讨APP及PS1基因的表达与AD的相关性,采用SYBRGreenⅠ的方法对45例AD患者、25例血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者及60名正常对照组样本的mRNA进行绝对定量,检测得到APP基因及PS1基因在对照组中的表达水平分别为0.026±0.005 amol/μg cDNA和0.026±0.004 amol/μg cDNA;在AD患者组中的表达量分别为0.044±0.006 amol/μg cDNA和0.051±0.011amol/μg cDNA;,在VD患者组中的表达水平分别为0.072±0.013 amol/μg cDNA和0.039±0.005 amol/μg cDNA。经显著性检验,AD患者组APP基因的表达水平上调,t=2.639,P<0.01;PS1基因的表达水平同样呈上调趋势,t=2.173,P<0.05,差异均具有统计学意义。VD患者组APP基因的表达水平上调,t=3.028,P<0.01;PS1基因的表达水平也同样呈上调趋势,t=2.012,P<0.05,均有显著性差异。因此,APP及PS1基因的表达水平的增高并不一定与AD发生特异性关联,而可能与多种导致痴呆的脑部病变发生关联。
关键词
ALZHEIMER病
APP基因
PS
1
基因
表达水平
关联
Keywords
Alzheimer' s disease
APP
gene
PS
1
gene
expression level
association
分类号
R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
阿尔采末病淀粉样前体蛋白(APP)和早老素-1(PS-1)双重基因稳定转染细胞系的建立
梁平
潘扬杏
赵雪梅
杜洪震
张冀民
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004
1
下载PDF
职称材料
2
早老素1基因突变所致早发型阿尔茨海默病4例临床报道
朱飞奇
许春燕
邱国真
郭启雯
陈淳淳
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
3
Alzheimer病患者APP及PS1基因的表达水平
张野
钱伊萍
江开达
禹顺英
汪栋祥
张明园
江三多
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006
1
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职称材料
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