进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 (1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。

一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

目的对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。方法采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变。结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因。