PSMA6基因rs17458312位点多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国汉族人群中PSMA6基因rs17458312(-1520C/T)位点的多态性与脑梗死的相关性。方法对211例脑梗死患者(病例组)和201例健康体检者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测PSMA6基因rs17458312位点单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频数的分布。结果 CC、CT、TT基因型频率及C等位基因频率在两组中分布无显著性差异(P>0.05)。性别分层后,各亚组各基因型及等位基因频率分布也无显著性差异(P>0.05)。结论 PSMA6基因rs17458312位点可能与脑梗死的发病无关。

蛋白酶体α6亚单位基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究中国人群蛋白酶体α6亚单位基因PSMA6单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测各组PSMA6基因rs1048990位点C/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1048990 G等位基因型频率显著低于对照组(48.0%vs 57.8%,P=0.011,OR值=0.674)。将冠心病组进行疾病分层后发现,冠心病亚组与对照组之间的基因型频率分布差异也有统计学意义(42.4%vs 57.8%,P=0.001,OR值=0.669),而在心肌梗死亚组中未发现差异有统计学意义。结论PSMA6基因rs1048990位点C/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中G等位基因可能是中国人冠心病的保护因素之一。

蛋白酶体α6亚单位基因在免疫性血小板减少性紫癜中的表达研究

目的 检测PSMA6基因在免疫性血小板减少性紫癜中的表达情况,探讨PSMA6基因在免疫性血小板减少性紫癜中是否异常表达及相关临床意义。方法 收集本院49例免疫性血小板减少性紫癜患者及50例年龄和性别匹配的健康体检者(对照组)的静脉全血,分别提取总RNA,并反转录获得c DNA,利用实时荧光定量PCR技术检测PSMA6基因表达情况和Wesrtern blot技术检测蛋白水平的表达情况。结果 PSMA6基因在免疫性血小板减少性紫癜患者中较对照组表达升高,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论 PSMA6基因在免疫性血小板减少性紫癜疾病中表达升高,其异常表达可能在免疫性血小板减少性紫癜中发挥重要作用,具有一定的临床意义。