PSMD6在肝细胞癌中的异常高表达及临床价值

目的评估PSMD6在肝细胞癌(HCC)患者组织中的表达情况,并探究其潜在临床价值。方法基于Gene Expression Omnibus(GEO)、Metabric、TCGA-GTEx、ArrayExpress、Sequence Read Archive(SRA)数据库,综合分析全球多中心、多平台的PSMD6基因表达谱,探究PSMD6的mRNA在HCC中的过表达趋势。同时,使用The Human Protein Atlas组织芯片库展示PSMD6在HCC组织中蛋白表达情况。绘制KM曲线,分析PSMD6在HCC中的预后预测价值。结果PSMD6蛋白表达的阳性染色信号定位于HCC细胞的细胞浆和核膜中,表达强度中等,染色度中等。HCC中PSMD6高表达(P<0.01),结果未发生偏倚。SROC的AUC为0.75(0.71,0.79),敏感性为0.64,特异性为0.74,提示PSMD6具有中度鉴别HCC的能力。生存分析显示,PSMD6高表达的患者面临着更高的生存风险(HR=1.4,P=0.043)。结论PSMD6在HCC中异常高表达,可作为HCC筛查和治疗潜在靶点。

PSMD6基因rs831571位点多态性与2型糖尿病易感性的病例对照研究

目的探讨PSMD6基因rs831571位点多态性与河南汉族人群2型糖尿病(T2DM)易感性的关系以及基因-环境危险因素的交互作用。方法研究对象来自"农村糖尿病、肥胖及生活方式"研究。从中选取T2DM患者1 052例,作为T2DM组,按年龄(±3岁)同性别进行1∶1匹配;选取非T2DM患者1 052例,作为对照组。使用SNPscanTM高通量SNP分型技术对PSMD6基因rs831571位点进行分型。采用Logistic回归分析基因多态性与T2DM的关联强度及PSMD6基因-环境危险因素对T2DM的交互作用。结果 T2DM组和对照组PSMD6基因rs831571位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。调整相关影响因素后,rs831571位点TT(OR=0.623,95%CI:0.456~0.853)和CT+TT(OR=0.825,95%CI:0.685~0.995)基因型携带者T2DM易感性降低。联合作用结果显示,携带PSMD6突变基因型且中重度体力活动者或携带PSMD6突变基因型且BMI正常者,T2DM的患病风险降低,但PSMD6基因-体力活动以及PSMD6基因-BMI在T2DM的发生中没有交互作用(P>0.05)。结论 PSMD6基因rs831571位点多态性与T2DM易感性有关,携带PSMD6突变基因型且中重度体力活动者或携带PSMD6突变基因型且BMI正常者,T2DM的患病风险降低,PSMD6基因-体力活动以及基因-BMI对T2DM的发生无交互作用。