PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。结果:患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2=1.396,P>0.05;χ2=0.042,P>0.05;χ2=0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50%(χ2=1.380,P>0.05;χ2=0.043,P>0.05;χ2=0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047),rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联(χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040),rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联(χ2=4.108,P=0.043)。结论:在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。

绵羊PTGER3基因生物信息学分析

PTGER3基因编码前列腺素E2受体EP3,属于膜蛋白家族一员,主要功能是降低平滑肌的兴奋性。本文以Gen Bank中报道的绵羊PTGER3基因m RNA序列和氨基酸序列为基础,用生物信息学软件预测其结构,并初步探讨绵羊PTGER3基因的生物学功能。结果表明,所获得的绵羊PTGER3基因序列中包含一个最大的开放阅读框,其长度为1 239 bp,是由412个氨基酸组成;PTGER3蛋白分子质量45 568.48 Da;PTGER3基因编码产物的二级结构主要以α螺旋和β折叠为主,推测编码产物是非酶类的蛋白质,在细胞中主要是调控离子通道表达生物学功能,在生物体中主要参与细胞中辅酶因子的生物合成,中间产物的代谢和能量代谢。