PTPN22 C1858T与1型糖尿病相关性荟萃分析

利用荟萃分析评价PTPN22基因C1858T多态位点与1型糖尿病(T1DM)发病的相关性。资料来自Medline和中国生物医学文献数据库收录的文献,纳入涉及C1858T多态位点和T1DM相关性的病例对照或家系研究,应用RevMan4·2软件进行统计分析。相关文献未发现显著发表偏倚;在病例对照及家系研究中,T等位基因(P<0·01,OR=1·87和P<0·001,OR=1·66)均增加T1DM发病风险。PTPN22 C1858T位点与T1DM遗传易感性相关;该多态位点仅见于欧洲裔人群,在不同欧洲裔人群中,该位点遗传作用大小(OR)相似。

PTPN22 C1858T与自身免疫性疾病相关性的研究进展

蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因的单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。PTPN22C1858T通过影响免疫细胞产生、活化及抑制T细胞受体信号系统,从而维持着机体免疫系统的动态平衡。该基因一旦发生突变,很可能导致机体自身免疫系统平衡紊乱而发生疾病。现有研究表明,PTPN22C1858T主要与重症肌无力、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病相关。本文就PTPN22C1858T在自身免疫疾病发生、发展中的作用及其可能机制进行综述。