高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究

目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAH基因和PTS基因编码区及其侧翼序列,并以直接测序法对扩增产物正反测序进行突变分析。同时选取同时段来本院健康体检无明显异常儿童100名为正常对照组,处理方式与患儿相同。结果 患儿中检出PAH基因突变24种,其中c.728G>A(R243Q)最常见,等位基因突变率为15.2%(7/46)。发现一新PTS基因突变IVS3+9A>G。3例BH4缺乏型患儿中检出PTS基因P87S、D96N和A111T突变,其中P87S是最常见致病突变。在正常对照组中,未检出以上患儿中携带的突变,仅检出三种突变Q232Q(c.696A>G)、V245V(c.735G>A)和L385L(c.1155G>C),均为同义突变,不改变编码氨基酸,属于正常DNA多态。结论 PAH基因突变引起患儿PAH缺乏型HPA,而PTS基因突变引起严重型BH4缺乏症。基因检查的结果可为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供参考。

PtS_(2)的表面相工程:单晶PtS_(2)-非晶PtS_(x)-单晶Pt

本文利用原子级扫描透射电子显微术(scanning transmission electron microscopy,STEM)研究了PtS_(2)在连续Ar等离子体作用下其表面S原子不断缺失并导致相转变的过程。实验发现随着S原子占比的减小,层状1T相PtS_(2)以逐层非晶化的方式转变为无定形非晶相PtS_(x)(x<2),并且基于径向分布函数(radial distribution function,RDF)分析定量提取了最邻近Pt-Pt、Pt-S、S-S原子对的分布概率。随着S原子占比的继续减小,表面非晶相PtSx最终转变为单晶Pt,结合电子能量损失谱(electron energy loss spectroscopy,EELS)与STEM原子序数衬度图像分析表明,Pt原子以(111)面心立方密堆的方式堆垛,形成少层甚至单层Pt晶畴。

减小OFDM信号出现大峰平比的研究方法PTS法

介绍OFDM系统的OFDM信号峰平比 (PAPR)的概念 ,研究减小OFDM信号PAPR值方法的Par tialTransmitSequences(PTS)。

PTS装置工作模式及波形调节

为了对即将建成的PTS装置的实验能力进行分析,对装置的工作模式及波形调节能力进行了分析。装置具有三种工作模式:短脉冲模式、长脉冲模式和波形调节模式。在不同的工作模式下,装置可以进行不同负载的实验研究。在基本工作模式下,在15nH负载上输出前沿90ns、幅值8～10 MA脉冲电流。通过电路模拟,对装置在三种工作模式下预计的负载电流输出进行了分析,短脉冲模式下装置负载电流的上升时间约90ns,长脉冲模式时约200ns,波形调节模式时可以达到400ns。模拟结果表明,通过调节激光触发气体开关的触发方式和脉冲输出开关及装置其他参数,PTS装置可以输出脉冲前沿100～400ns、波形形状在一定范围可调的强电流脉冲。

普通小麦PTS光温敏雄性不育的遗传分析

以 PTS和常规品种 (系 )小偃 6号、西农 872 7、小偃 2 2、陕 2 2 9、陕 785 9、周麦 1 1等互为父母本进行杂交 ,分期播种 F1 和 F2 ,田间考察自交结实率和育性分离情况。结果表明 :F1 正反交组合的结实率不受细胞质影响 ,说明 PTS系的育性遗传为核基因控制。同时 ,F2 代育性变化是一个连续的过程 ,以结实率 70 %为界划分可育与不育及半不育时 ,出现 3∶ 1的分离比 ,因此认为 PTS系的不育表达是一主效隐性基因和多个微效 (修饰 )

PTS装置脉冲输出开关

出于开关性能参数和结构要求考虑,PTS装置脉冲输出开关设计为3对自击穿电极间隙的水介质开关,间隙结构采用板-球间隙的同轴-三平板结构。选择水介质自击穿开关作为研究对象,进行了1.5 MV同轴结构开关研究,并在此基础上开展了4MV同轴-三平板结构开关研究。开关实验达到的技术指标为:自击穿电压3.5MV,导通电流500kA,电感65nH,自击穿时间分散性极差4.0ns(1.3ns均方根值)。

巴甫洛夫气质问卷中文版(PTS-C)的编制

目的 :编制适合我国成人使用的巴甫洛夫气质问卷中文版 (PTS -C)。方法 :对我国 14岁以上不同性别、职业、文化程度的 3 63名被试施测巴甫洛夫气质问卷通用条目 ,依据标准的条目筛选程序对条目进行筛选 ,得到PTS -C。然后对初三、高三和大三年级学生 2 80名施测PTS -C和EPQ ,对成人组被试 64名两次施测PTS -C ,间隔时间两周。结果 :PTS -C问卷包括兴奋强度、抑制强度和灵活性三个分量表 ,每个分量表各 2 4题 ,共 72题。PTS -C问卷的一致性信度 (Cronbachα系数 :0 74～ 0 85 )和再测信度 (r :0 84～ 0 88)较高 ,PTS -C与EPQ分量表的相关水平符合理论预期 ,验证性因素分析表明问卷具有良好的结构效度。结论 :PTS -C可以用于我国成人气质研究。

PTS领域中的Agent体系结构设计与实现

目前大部分的多Agent系统协作理论没有对实时、动态和通信不可靠环境下的Agent体系结构给出合适的解决方案。该文首先给出了对动态、实时和通信不可靠环境下的多Agent协作问题的一种典型描述──PTS领域的定义，并分析了PTS领域的消息处理及动作执行的循环机制。在此基础上，给出了适合于PTS领域的Agent体系结构，最后在微机平台上用面向对象的方法以机器人足球仿真比赛为背景实现了这种体系结构。

基于NX/PTS的可重用模型库的构建

文章以UG/NX7.5为平台,研究了利用NX的PTS可重用模块来完成可重用模型库的构建。结合工装夹具可重用库的创建实例,介绍了利用NX/PTS构建可重用库的方法和流程,最后对所构建的夹具模型库进行了调试。结果表明,利用NX/PTS使得大量的变形设计和自适应设计可以重用以前的设计知识,提高了机械设计的设计效率和精度。

应用于PTS装置的多通道X射线二极管阵列谱仪

介绍了用于PTS(初级实验平台)装置上Z箍缩内爆物理实验诊断的多通道X射线二极管(XRD)阵列谱仪原理、性能及主要参数,给出了根据实验结果回推光源辐射能谱的解谱算法。在PTS装置上开展的首轮物理实验中,使用多通道XRD阵列谱仪对Z箍缩产生的等离子体源辐射的软X射线能谱、功率、能量进行测量,给出了测量结果及分析,并与其他参试设备测量结果进行了比较。

降低OFDM信号PAPR的改进交织分割PTS方法

该文首先证明在交织分割部分传输序列方法(IPTS)中,由于待选传输序列的非独立性而造成IPTS性能较差;为此,借助于对部分数据子块进行共轭运算来有效地增加IPTS算法中独立待选传输序列的个数,从而提高IPTS算法的性能。仿真结果表明,通过增加独立待选传输序列的个数,提出的改进IPTS(MIPTS)能够以较小的运算量达到(针对离散信号)或优于(针对连续信号)APTS算法性能。

恰希玛核电厂压力容器各关键部位在PTS瞬态下的温度场研究

承压热冲击现象在核电厂延寿评估中应被重点关注。本文针对恰希玛核电厂1号机组的压力容器及堆内构件建立了完整的CFD模型,计算了正常工况下压力容器内冷却剂的速度场和温度场分布,计算结果与试验结果符合良好。本文详细研究了蒸汽发生器传热管破裂事故工况下压力容器接管及下降段中冷却剂的热工水力特性,并将计算结果与RELAP5计算结果进行对比,结果表明二者符合良好。本文研究可为反应堆压力容器老化管理评估的计算分析工作提供重要参考。

PTS瞬态流动与换热数值模拟研究

为了研究压水堆因“直接安注”冷水注入压力容器下降环腔而导致的承压热冲击（PTS）热工水力问题,基于1:10比例模型,应用计算流体力学软件FLUENT5.4进行了紊流流动换热的数值模拟分析,同时进行了常压瞬态传热实验研究。针对下降环腔折算流速0.5 m/s,安注流速10m/s的典型工况,研究了安注水开启后下降环腔内的瞬态流动换热特性,数值模拟与实验结果吻合良好。考察了压力容器安注接管出口区环形焊缝区及堆芯段筒体中子强辐照区所承受的热冲击状况,基于稳态流动研究了下降环腔内流体混合特性及流动机理,为热冲击分析提供参考。

基于NX/PTS的产品变形设计研究

知识工程的核心功能在于实现知识重用,文章即在这样的指导思想下,以工程设计软件UG/NX8.0为平台,运用PTS(Product Template Studio)产品模板工作室模块,研究了企业产品零部件模板的制作,并创建实例,将产品零部件模板运用到变形设计中,通过更改相关参数实现模型和对应二维工程图的自动更新。采取简单的操作实现模型和对应二维工程图在当前设计文件夹下的自动生成。大大减少了绘制三维模型和二维工程图的时间。显著提高企业产品开发效率,节约开发成本。

基于最优PTS技术的低复杂度算法研究

为了降低正交频分复用系统中的峰均功率比,在研究部分传输序列技术的基础上,给出了一种相位集合元素个数为4时的降低穷尽搜索复杂度的算法。该方法在没有减少备选相位旋转序列数目的情况下,利用在元素均匀分布的相位集合中取值所产生的备选相位序列之间的关系特性,去除不必要的计算冗余来寻找最优的相位旋转序列。复杂度分析和仿真结果表明,与传统的穷尽搜索方法相比较,该方法能较大地降低计算复杂度,且不会影响降低峰均比的性能。

基于局域网的PTS数据采集、处理系统的研制

针对PTS装置电参数测试及数据处理提出的集中远程控制、实时数据采集、试验后数据处理等实际需求,研制了基于局域网技术的数据采集、处理系统。选用内嵌以太网络接口的示波器完成信号采集,以计算机为仪器远程控制及数据采集、处理的核心,网络数据传输基于TCP/IP协议。系统软件以Visual Basic 6.0为开发平台,通过VISA调用底层驱动实现示波器控制,完成多路数据同步采集,并通过计算机与装置主干网络的上行互联完成试验数据交换和数据共享。

霍乱弧菌两类菌株甘露醇发酵过程中PTS操纵子转录水平差异分析

目的比较El Tor型霍乱弧菌流行株与非流行株两类菌株在甘露醇发酵实验中甘露醇转运相关基因转录水平差异的普遍性,探索两类菌株发酵快慢的机理。方法对10株非流行株(快发酵菌株)和10株流行株(慢发酵菌株)在甘露醇发酵过程中的生长曲线变化进行检测,采用荧光实时定量PCR检测两类菌株PTS操纵子中mtlCBA基因的转录水平并比较其差异。结果在甘露醇发酵实验第4小时非流行株出现阳性反应时,非流行株整体生长趋势较流行株迅速,但单个菌株生长速度有快有慢;第8小时流行株出现阳性反应时,其生长高于非流行株。实验第1、2小时,非流行株mtlCBA的mRNA转录水平高于流行株;实验第4、8小时,流行株mtlCBA的mRNA转录水平高于非流行株。结论霍乱弧菌两类菌株甘露醇发酵实验中甘露醇PTS操纵子转录差异应是流行株和非流行株差异的重要特征,直接导致两类菌株甘露醇发酵快慢。生长菌量对快慢发酵不是主要影响因素。

霍乱弧菌甘露醇PTS操纵子中mtlR为转录抑制基因

产毒和非产毒的El Tor生物型霍乱弧菌对甘露醇发酵利用的速率有明显差别,在霍乱致病株的快速判断中有重要的参考价值。通过比较快发酵菌株(非产毒株)和慢发酵菌株(产毒株)mtlR缺失突变株与野生株在含0.2%甘露醇的M9培养液及甘露醇发酵液中生长、产酸等的变化,定性地证明了mtlR基因的抑制作用;另外通过定量RT-PCR进一步验证了MtlR蛋白在mtlCBA转录水平发挥负调控作用。但是mtlR还不是引起快慢发酵菌株对甘露醇发酵差异的直接原因。本研究也为我们研究霍乱弧菌甘露醇快慢发酵差异机制提供了必要的参考依据。

不同介质中甲醛在Aucore@Ptshell／Pt电极上氧化的原位SERS研究

应用化学还原法合成了Aucore@Ptshell纳米粒子,并用扫描电子显微镜(SEM)和能量色散光谱(EDS)对其进行了表征;采用电化学原位表面增强拉曼散射(SERS)光谱技术研究了不同介质中甲醛在Aucore@Ptshell/Pt电极上的电催化氧化行为,获得了不同介质中甲醛在Aucore@Ptshell/Pt电极上电催化氧化行为的原位SERS谱.研究结果表明,不论在酸性、中性还是碱性介质中,甲醛均能在Aucore@Ptshell/Pt电极上自发氧化解离出强吸附中间体CO,只是在碱性介质中桥式吸附CO的比例明显增大,且桥式吸附比线形吸附CO更易被氧化,使CO在碱性介质中基本氧化完毕的电位比在中性及酸性介质中提前了约950 mV.分子水平的研究结果表明,CO和甲醛在碱性介质中比在中性和酸性介质中更易被氧化.

96单片机PTS功能在微机保护系统中的应用

介绍微机保护通讯系统的结构、特点及要求 ,提出微机保护通讯网络宜采用星型拓扑结构 ,网络管理由中心主节点通讯管理机来实现 ;讨论单片机普通串行通讯方式对微机保护现场单元实时性的影响 ;结合开发微机保护通讯管理机 ,介绍在通讯系统中如何利用 80C196KC单片机的PTS功能 ,实现现场通讯的微代码化。针对PTS一次传送模式被传数据定长的特点 ,提出应在通讯协议中指定下行数据包的长度及格式 ,并采用数据包冗余技术 ,提高通讯可靠性。