燃煤污染型氟中毒大鼠肾组织中PURA基因及其蛋白的表达

目的探讨PURA基因及其蛋白在燃煤污染型氟中毒大鼠肾组织中的表达情况。方法SD大鼠36只，体质量80～100g。将大鼠按体质量随机分对照组、加氟组、高氟组，每组12只，雌雄各半。对照组、加氟组和高氟组大鼠分别饲以含氟量为1．5、25．0、60．0mg／kg的饲料。4个月后。采用RT—PCR技术及免疫组化技术检测大鼠肾组织PURA基因及其蛋白表达水平。结果加氟组和高氟组大鼠肾组织PURA mRNA[（2．74±1．06）、（4．29±2．11）]及蛋白表达[（28827．91±4801．94）、（61146．96±4997．55）]均高于对照组[（1．13±0．87）、（7131．95±1524．54），P均〈0．05）]，高氟组大鼠肾组织PURA mRNA及蛋白表达高于低氟组（P均〈0．05）。结论高氟可以导致大鼠肾组织PURA mRNA及蛋白表达水平增强。

1例新生儿PURA综合征的临床与遗传学分析

新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性。本文收集1例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen®Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相邻内含子区域,应用高通量测序仪进行测序,最后进行Sanger验证。发现5号染色体PURA基因的1号外显子存在一个自发的整码杂合变异c.697_699del(p.F233del),根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,为致病性整码突变。经检索多个数据库报道罕见,进一步丰富了本病的数据库,拓宽临床医师对于自发基因突变疾病的诊断思路。

卵巢癌患者顺铂化疗效果与PURA等位基因的关系

目的分析卵巢癌患者顺铂化疗疗效与PURA等位基因的关系。方法选取经病理检查确诊200例卵巢癌患者作为研究对象,分析不同PURA等位基因患者对顺铂化疗疗效差异。结果治疗后3年内复发41例,治疗后3个月完全缓解148例、部分缓解34例;T型基因出现频率占31.25%,C型基因出现频率占34.62%,基因型差异与患者病理分期差异无统计学意义(P>0.05),在治疗反应性上T型基因携带者对药物反应性显著高于C型携带者(P<0.05);PURA T基因型患者治疗总生存率明显优于PURA C基因型患者(P<0.05)。结论 PURA T型基因卵巢癌患者接受顺铂化疗治疗的临床疗效显著高于PURA C型基因。

PURA综合征1例并文献复习

患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据。患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示“大肠埃希菌及肠球菌”感染,于当地医院诊断“脓毒症”,予“美罗培南(具体不详)”抗感染15 d后好转出院。父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配。

新生儿PURA综合征1例报告

目的探究PURA基因变异导致新生儿PURA综合征的临床特点及发病机制。方法回顾性分析1例足月新生儿PURA综合征的临床表现、诊疗经过和遗传学检测结果,并复习文献,通过采集患儿及父母的外周血提取DNA进行三人家系全外显子测序,并对三人进行了Sanger验证。结果该新生儿以肌张力降低、喂养困难、反复肺部感染、离氧困难为主要特征,随访6个月后,肌张力仍偏低。家系增强全外显子组遗传疾病检测报告:PURA基因存在1个杂合致病变异:PURA(NM_005859.5):c.700del(p.Asp234MetfsTer13),该新发移码突变经过ACMG评级之后认为是“致病性”。结论患儿因PURA基因突变导致PURA综合征,本研究为同类患儿的诊断和家庭的健康生育提供了临床依据。

新生儿PURA综合征一例

PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。