巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断

结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点 ,研究两种病变的 CT、MRI表现特征 ,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。回顾分析 15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料 ,其中 CT检查 12例 ,MRI检查 3例。结果显示 :CT、MRI显示无脑回畸形 7例 ,双侧全大脑半球的巨脑回畸形 5例 ,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形 3例。病变在 CT、MRI上表现为皮层增厚 ,白质减少 ;脑表面扁平光滑 ,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟 ;脑灰-白质界面光滑。在 12例全脑受累的病变中 ,侧裂浅小 ,脑岛暴露 ,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板走行 ,大脑轮廓呈哑铃形或“8”形。伴随的脑发育异常包括灰质异位 (5例 ) , 型脑裂畸形 (2例 ) ,胼胝体发育不良 (1例 )。本研究表明 :巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征 ,CT和

巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值

目的探讨巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值。方法回顾性分析11例巨脑回畸形的CT资料。其中男7例,女4例,年龄5个月3.5岁,其中1岁以下8例。结果CT表现为脑回宽大、平坦,脑皮质增厚,皮质内表面光滑,脑白质变薄。广泛型9例,局限型2例(1例位于右侧顶叶、1例位于左侧额叶)。8例伴胼胝体发育异常,3例伴有脑裂畸形,1例伴TORCH感染并发交通性脑积水,仅1例未见明确伴发畸形。结论CT能很好地显示巨脑回畸形及伴发病变。

巨脑回畸形与脑室周围白质软化症所致脑性瘫痪的临床分析

目的探讨巨脑回畸形与脑室周围白质软化症(PVL)导致的脑瘫临床表现、预后等方面的区别与联系。方法回顾性研究巨脑回所致脑瘫15例和PVL所致脑瘫35例,比较种不同原因所致脑瘫在确诊年龄、分型、并发症、粗大运动功能分级(GMFCS)等方面的不同。结果巨脑回畸形组所致脑瘫患儿确诊年龄要显著早于PVL组(P<0.001),GMFCS分级低于PVL组(P<0.05),癫痫发生率高于PVL组(P<0.05),智力显著低于PVL组(P<0.001)。结论巨脑回畸形所致脑瘫整体发育比PVL发育要差,其预后也相对较差。

巨脑回畸形的临床及影像诊断

目的:探讨巨脑回畸形的临床及影像学表现。方法:对15例巨脑回畸形患者的临床及影像学资料进行分析。结果:15例CT／MRI特征性表现均为脑回粗大,脑皮质层增厚,表面光滑;有7例合并其它颅脑畸形。结论:CT／MRI能诊断巨脑回畸形并显示其形态学改变。

巨脑回畸形伴婴儿痉挛1例报告并文献复习

巨脑回畸形(Pachygyria)是一种严重神经元移行障碍,发病率为1/20000~1/13000,头部磁共振主要表现为脑沟减少,脑回增宽。婴儿痉挛(infant spasm)是难治性癫痫脑病之一,于存活婴儿中发病率为2.0/10000~3.5/10000,高发于3~8个月,以点头、拥抱、屈曲痉挛为典型发作表现,脑电图表现为高度失律,并伴有精神运动发育迟滞。巨脑回畸形合并癫痫病例较多,也有关于合并婴儿痉挛的一些个案报道,但均未详细阐述其具体特点[1~5],现报道1例巨脑回畸形伴婴儿痉挛症患儿,详细描述如下。

维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的MRI诊断价值

目的:探讨维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的MRI诊断价值。方法:回顾性分析16例维吾尔族巨脑回畸形的MRI资料,分析MRI特点。结果:MRI表现为脑回宽大、平坦、脑皮质增厚,皮质表面光滑,脑白质变薄。广泛型11例;局限型5例(1例位于左侧额叶、3例位于右侧额顶叶、1例位于右侧额颞叶)。4例伴发交通性脑积水,3例伴发脑裂畸形,3例伴发脑白质营养不良,2例伴发Dandy-Walker畸形,1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如,1例伴发有灰质异位,3例伴发蛛网膜囊肿,6例无明确伴发病变。结论:MRI扫描对发现巨脑回畸形及其伴发病变具有较高价值。

维吾尔族与汉族巨脑回畸形伴发病的对比分析

目的:探讨维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是否一致。方法:收集本院2004-2012年16例维吾尔族巨脑回畸形患者的MRI影像资料,回顾性分析其伴发病变类型,通过所得资料与汉族患者文献资料数据进行对比分析。结果:维吾尔族16例患者中4例伴发交通性脑积水,3例伴发脑裂畸形,3例伴发脑白质营养不良,2例伴发Dandy-Walker畸形,1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如,1例伴发有灰质移位,3例伴发蛛网膜囊肿,6例未见明确伴发畸形。结论:维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是不一致的,灰质异位,汉族患者文献报道可达50%,而维吾尔族患者仅占6%;16例维吾尔族巨脑回患者中伴发脑白质营养不良3例,伴发蛛网膜囊肿者3例,其他文献未见报道。

综合康复训练治疗巨脑回畸形儿童复杂功能障碍1例及文献回顾

巨脑回畸形是由胚胎发育期神经元分化移行异常引起大脑皮质构成障碍的一种先天性疾病。由于巨脑回畸形发病率低,目前对该病的研究主要集中在病因及发病机制探索方面,而对有助于提高患者生存质量的康复治疗鲜见系统性总结报道。我科对1名巨脑回患儿进行了运动与作业康复训练、吞咽、言语治疗、药物治疗、中医针刺等综合康复治疗,取得较满意的临床效果,现将有关临床资料加以总结并进行相关文献回顾。

巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位1例临床及基因变异分析

目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍高,神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c.829C>T半合子变异,变异来自患儿母亲,该变异的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。结论扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。

无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究

目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS 1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。

PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例

目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C>T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变。结论 PAFAH1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。本研究发现了 2个新的致LIS的PAFAH1B1基因的基因型突变,丰富了 LIS遗传学数据库。

ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析

目的探讨1例巨脑回畸形患儿及其家系成员的遗传学病因。方法选取2020年6月因"智力障碍、巨脑回畸形"就诊于钦州市妇幼保健院的1例巨脑回畸形女性先证者及其家庭成员(共2代4人)为研究对象,回顾性分析先证者临床资料。对先证者进行全外显子组测序(WES)检测候选变异位点,采用Sanger测序家系验证变异位点。本研究通过钦州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:20220710)。结果先证者为4岁6月龄女性,临床诊断为巨脑回畸形。WES检测先证者ADGRG1基因存在第6外显子c.781G>T(p.E261*)和第11外显子c.1369A>C(p.S457R)复合杂合变异,Sanger测序验证二者分别来自母亲和父亲。先证者妹妹携带c.1369A>C(p.S457R)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,ADGRG1基因c.781G>T(p.E261*)及c.1369A>C(p.S457R)变异均被评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论ADGRG1基因c.781G>T(p.E261*)及c.1369A>C(p.S457R)复合杂合变异可能为该家系患儿巨脑回畸形遗传学病因。

无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究

目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%),单纯巨脑回畸形34例(52.3%),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6%)。65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0%),伴大田原综合征9例(13.8%),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6%),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6%)。6例伴运动障碍(6/65例,9.2%),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症。脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例,52.3%)。单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5%),其中额顶叶受累最多(11/25例,44.0%)。61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例。随访1~8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制。结论无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍。脑电图多为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累最多。常见致病基因为LIS1/PAFAH1B1、STXBP1、ARX。基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用。

无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析

目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振（MRI）诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征，并进行随访。结果24例无脑回-巨脑回畸形患儿中，广泛性无脑回-巨脑回畸形18例，局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞（24例）、运动发育迟缓（24例），癫痫（18例）为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式：Ⅰ型：全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律（14例）；Ⅱ型：广泛性高幅5～7Hz慢尖节律阵发（7例）；Ⅲ型：广泛性或多灶性高波幅尖／棘波或尖／棘-慢波与δ、θ波混合图形（12例）。9例患者在-次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式。本组病例经过1—8年随访，广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的13例患儿中，药物难治性癫痫12例，主要为婴儿痉挛症和LGS综合征；局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的5例患儿中，药物难治性癫痫1例，为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义（P=0．008）。中、重度智力及运动功能障碍20例，其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者，2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义（P=0．005）。结论无脑回-巨脑回是-种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形，广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重，预后较差。局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻，癫痫发作可以通过抗癫痫药物或癫痫外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。