伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理特征

目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)的临床病理学特征。方法收集1例PRNRP患者的临床病理资料,分析其病理形态学特点和免疫表型,行KRAS、BRAF基因突变检测,并复习相关文献。结果患者女性,64岁。巨检为一灰白灰红色的囊实性肿块,大小2.0 cm×1.5 cm×0.6 cm,包膜完整,突向肾表面。低倍镜下见肿瘤境界清楚,呈囊实性改变,纤维性包膜完整,局部包膜旁伴淋巴细胞浸润,肿瘤由具有纤维血管轴心的复杂分支的乳头状、或管状乳头状结构组成;中-高倍镜下见复杂分支的乳头表面被覆单层排列的嗜酸性上皮,细胞大小较一致、形态较温和,胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核级为WHO/ISUP 12级,并呈特征性的位于胞质顶部排列即极向反转。免疫组化:瘤细胞表达CK、EMA、CK7、GATA3、MUCI、PAX-8及P504S,不表达vimentin、CD10、CD117、CAIX、Cathepsin K、ALK1、TTF1及CK20,Ki-67增殖指数约1%。分子检测发现KRAS基因Exon2 G12 V错义突变,未检测到BRAF Exon15 V600E突变。肿瘤病理分期p T1a。结论 PRNRP是一种低核级别的肾上皮性肿瘤,具有独特的病理形态学特点、免疫表型及分子遗传学改变,可能是乳头状肾细胞癌的一种特殊亚型,预后良好。

两种酷似乳头状肾细胞癌的少见肾脏肿瘤的临床病理观察

目的探讨两种酷似乳头状肾细胞癌的少见肾脏肿瘤——伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)及管状囊性肾细胞癌(TCRCC)的临床病理及分子特征,并与乳头状肾细胞癌(PRCC)进行比较。方法回顾性分析2例PRNRP、1例TCRCC及10例PRCC患者的临床病理资料、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测结果。结果2例PRNRP为境界清楚的、具有纤维包膜的乳头状肿瘤,乳头表面被覆单层立方嗜酸性肿瘤细胞,细胞核呈低级别,位于远离基底膜的细胞顶端;免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD10腔缘描边样阳性,Claudin 7杯状阳性,GATA3、EMA、CK7弥漫强阳性表达。FISH检测示7、17号及Y染色体无异常改变。TCRCC大体具有特征性的海绵状外观;镜下可见小到中等大小的小管与较大的囊肿混合表现,管壁及囊壁被覆扁平、立方、靴钉样细胞。肿瘤细胞胞质嗜酸,核大且不规则。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈P504s、CD10、Pax-8、Cathepsin K、Vimentin阳性表达,CA9、CK7、CD117、E-cad、CK-H阴性表达。既往分子研究结果证明TCRCC与PRCC在分子水平上是不同的。结论PRNRP和TCRCC组织形态学上可酷似PRCC,但免疫组化和分子改变均与PRCC不同,二者均具有独特的组织学及分子特征,是独立于PRCC的肿瘤实体。

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤5例临床病理分析

目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)的临床病理学特征。方法采用免疫组化EnVision法和实时荧光定量PCR法对5例PRNRP进行检测,并且复习相关文献。结果5例PRNRP患者年龄54~67岁(平均年龄60.4岁)。肿瘤最大径0.1~2.5 cm(平均1.4 cm)。3例发生于右肾下极,2例发生于左肾下极,所有病例均合并肾囊肿。眼观:肿块切面呈囊性,其内充满松散的灰黄色乳头状物。镜检:肿瘤界限清楚,形成包裹性或囊性改变,其内可见伴有血管轴心的分支状乳头或管状乳头状结构。乳头表面被覆立方状或柱状肿瘤细胞,细胞均匀一致,胞质嗜酸性,形态温和,细胞核远离基膜位于细胞质顶端,即出现特征性极向反转的形态学特点。核仁不清晰(WHO/ISUPⅠ级)。局部血管轴心可见水肿及炎性细胞浸润。未见泡沫样组织细胞聚集、砂砾体及肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞L1CAM、GATA3、CK7、MUC1及EMA均弥漫阳性。MUC1出现极向反转的染色模式,P504S和vimentin弱阳性或阴性,1例CD10腔缘阳性,CAIX阴性。实时荧光定量PCR检测结果显示3例KRAS发生错义突变。所有病例T分期均为pT1a期(AJCC pTNM分期)。术后随访,4例预后良好,均未发现肿瘤复发及转移,1例因其他疾病死亡。结论PRNRP具有独特的形态学、免疫表型及分子改变,且预后良好,提示PRNRP与乳头状肾细胞癌(Ⅰ型/Ⅱ型)不同,建议作为一种独立的组织学亚型进行分类。

伴有核极向倒置的乳头状肾肿瘤4例临床病理分析

目的 探讨伴有核极向倒置的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法 收集2016年1月至2022年7月本院存档的4例PRNRP的临床病理资料,选取典型蜡块行免疫组化检测,Sanger测序法行K-Ras突变检测,并进行预后分析。结果 男性1例,女性3例,年龄48~79岁,中位年龄70岁。肿瘤最大径1.8~6.0 cm,平均3.95 cm。4例均为右肾,术后病理分期均为pT1。3例既往误诊。镜下肿瘤均具有纤维性假包膜,局部囊性,肿瘤由具有纤维血管轴心的复杂分支乳头状结构构成,乳头轴心伴有透明变性或水肿,表面被覆单层立方或柱状上皮,胞质嗜酸性,细颗粒状,核特征性的排列于远离基底膜的胞质顶端,大小一致,WHO/ISUP 1~2级,未见或极少见核仁。4例免疫组化均弥漫阳性表达PAX8、GATA3、CK7、K903,E-cadherin呈“杯口”状膜阳性,P504s、CD10、vimentin、CA-IX等阴性,Ki-67增殖指数1%~2%。1例经检测证实K-Ras基因(p.G12D)突变。平均随访40个月均无复发及转移。结论 PRNRP是新近被描述的一种少见的乳头状肾肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型及分子特征,生物学行为惰性,应区别于其他肾细胞癌,准确的诊断对于指导恰当的治疗方式和精准的预后判断具有重要意义。

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理及分子遗传学研究并文献复习

目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论。结果患者为64岁男性,左侧肾脏肿物,大小3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,囊实性,镜下肿瘤排列呈乳头状,乳头被覆单层上皮,细胞形态一致,胞质嗜酸性,细胞核极向反转位于细胞顶部。世界卫生组织/国际泌尿病理协会(WHO/ISUP 2016)分级:2级(G2)。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞:EMA、PAX-8、GATA-3、CK7、PCK、CD10、MUC1、34βE12均阳性,而Vim、AMACR、CAⅨ、CD117、CD15、TFE-3、RCC、P53均阴性,Ki-67约1%阳性。二代测序(NGS)实体瘤88基因:检测到TSC2基因错义突变,未检测到KRAS及其余86个基因突变。荧光原位杂交(FISH):7和17号染色体缺失。患者术后未进一步治疗,随访11个月,无复发、转移,一般情况良好。结论伴有极向反转的乳头状肾肿瘤是新近命名的罕见肾脏肿瘤,好发于中老年人,具有独特的病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。文献报道的病例随访,均无复发和转移,生物学行为较为惰性,不同于乳头状肾细胞癌(PRCC)的病理及预后,提示为一种良性的肾脏肿瘤实体。因此,明确诊断PRNRP,避免误诊为PRCC具有十分重要的临床意义。

肾极向反转的乳头状肿瘤1例并文献复习

肾极向反转乳头状肿瘤(PRNRP)是一种新提出的肿瘤,倾向为良性或惰性的乳头状肿瘤,临床中较为罕见,容易漏诊及误诊。笔者报道1例体检发现肾占位的患者,积极手术治疗,依靠病理明确诊断,术后恢复良好。随访14个月,未见肿瘤复发转移。本文结合相关文献进一步总结讨论,以提高对该病的临床诊治水平。