Papillon-Lefèvre综合征伴沟纹舌1例

报告1例Papillon-Lefèvre综合征伴沟纹舌。患者男,23岁。自幼牙龈化脓,近4年来掌跖部弥漫性角化,并伴有沟纹舌。临床诊断为Papillon-Lefèvre综合征。给予阿维A治疗后皮损得到控制。

Papillon-Lefèvre综合征1例

患者男,12岁。双手、双足、双肘和双膝部皮肤弥漫性角化10年。皮肤科情况:双手、双足、双肘和双膝部皮肤红斑角化,伴有鳞屑。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙排列不齐。左手背部皮损组织病理示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Papil-lon-Lefèvre综合征。

5-氨基酮戊酸光动力治疗宫颈高危型HPV感染

目的观察5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗宫颈高危型HPV感染的临床疗效。方法将75例病程>1年的宫颈高危型HPV(HR-HPV)感染患者随机分为2组,治疗组40例,予10%ALA温敏凝胶外敷3h后行635nm的红光照射,每两周治疗1次,共3次,治疗结束后进行随访;对照组35例,不进行任何治疗,直接进行随访。对两组患者均在第3,6,9个月时进行随访,且第3和9个月时用HPVDNA杂交捕获试验和基因芯片法检测HR-HPV。结果治疗组在治疗结束后第3个月时有27例宫颈HR-HPV DNA出现转阴,占67.50%,第9个月时又增加2例转阴,对照组分别为8例(自然转阴率为22.86%)和5例,治疗组阴转率(72.50%)明显高于对照组(37.14%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组均未见严重不良反应。结论 ALA-PDT可有效清除宫颈上皮细胞中的HR-HPV DNA,安全有效,它可作为早期干预和预防宫颈癌发生的一种方法。

侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因的突变分析

目的研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因(CTSC)的突变及其突变类型。方法应用聚合酶链反应PCR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析。结果在患儿CTSC基因的第7外显子存在1015C＞T,R339C和1040A＞G,Y347C的杂合突变,测序图表现为两个杂合双峰,其中1015C＞T碱基突变来自父亲,1040A＞G碱基的突变来自母亲。结论本研究在一例青春前期的侵袭性牙周炎患儿检测到组织蛋白酶C基因的突变,该突变产生异常的组织蛋白酶C,导致疾病表型的发生。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome，P ls）是一种常染色体隐性遗传性疾病，

掌跖角化症并发牙周病

报告1例掌跖角化症并发牙周病。患者男,17岁。其父母近亲结婚,患者于婴儿期出现掌跖角化,直到恒牙萌出时牙周组织才出现破坏。根据以上特点诊断为掌跖角化症并发牙周病。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。

掌跖角皮症－牙周病综合征

报告1例掌跖角皮症-牙周病综合征。患者男,24岁。2岁时出现掌跖角化,并进行性加重,于14岁时牙周组织出现破坏,甲呈钩形。根据以上特点诊断为掌跖角皮症-牙周病综合征。给予阿维A 30 mg每日1次,复方水杨酸软膏(本院自制)及0.1%维A酸软膏外用,取得明显效果。

掌跖角皮症伴牙周病1例

患者男,18岁。掌跖红斑和角化18年,伴牙齿脱落12年。掌跖部和踝关节皮肤有对称性大片红斑、鳞屑、角化性增厚和皲裂。切牙和尖牙部分脱落,牙齿有不同程度松动,牙龈萎缩。诊断:掌跖角皮症伴发牙周病。

常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。

掌跖角化牙周病综合征2例

报告２例掌跖角化牙周病综合征，以弥漫性掌跖角化及乳牙恒牙的早期脱落为特征。１例伴有高血糖，１例用口服异维Ａ酸治疗取得满意效果。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患病机会均等,无种族差异性,人群中的患病率约为百万分之一至四,携带者的几率为2～4‰。本文就长沙市口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化一牙周破坏综合征进行报道。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例报道

掌跖角化-牙周破坏综合征是口腔临床上很罕见的病种，法国的Papillon和Lefevre在1924年首次报道过该病。我科于2010年7月诊断1例．现报道如下。

掌跖角化-牙周破坏综合征(附病例报告)

目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点。方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙牙合面磨损。重新制作全口义齿:两次印模法印模,围模法灌模;确定颌位关系;排牙、试戴;初戴。结果:掌跖角化-牙周破坏综合征的患者,往往早期失牙,导致牙槽嵴严重吸收,要获得义齿满意的固位比较困难。合适的面下三分之一距离、肌肉平衡、咬合平衡、合理排牙、理想的义齿基托形态、合适的合平面位置等可提高义齿的稳定性,使患者得到较满意的功能和美观效果。结论:掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)在口腔内的表现以严重的牙周组织破坏为特征,最终可导致全口牙列缺失。合适的全口义齿修复能恢复缺失的软硬组织,并能达到一定的咀嚼效能。

掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复

掌跖角化牙周破坏综合征(PLS)患者往往早期失牙,牙槽嵴吸收而狭窄,其固位力欠缺,给修复带来困难。本文报道1例多数牙缺失的掌跖角化牙周破坏综合征患者,用磁性附着体覆盖义齿修复。修复后义齿功能良好,固位力强。表明磁性附着体覆盖义齿可成功的修复多数缺牙的掌跖角化牙周破坏综合征患者。

掌跖角化牙周破坏综合征

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OM IM245000)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化症为特征,常导致乳牙和恒牙早期脱落。PLS较为罕见,迄今为止,国内外关于PLS的文献主要是病案报道(>300例)。现就近几年有关PLS病因及发病机制、临床表现、诊疗措施方面的进展作一综述。

掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦有研究表明免疫因素、微生物因素及其他遗传因素参与,确切的病因尚未明确。国内外相关文献多为病案报道,对其病因及机制的研究较少。本文就PLS的临床表现、治疗措施、病因及发病机制的研究进展作一综述。

掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。