PAX8基因与上皮性卵巢癌的相关性

上皮性卵巢癌由几种不同的组织学亚型构成,其中最常见的是高级别浆液性卵巢癌,约占侵袭性上皮性卵巢癌的70%。近年研究发现该疾病可能源自输卵管分泌上皮。配对盒基因PAX8是谱系特异的转录因子相关基因,在输卵管正常发育过程中发挥重要作用,同时可通过多种途径参与上皮性卵巢癌的发生。越来越多研究者认为PAX8基因与肿瘤细胞迁移、侵袭、增殖、细胞存活、干细胞维持相关,但其在卵巢癌中的具体作用机制仍不明确。因此,研究PAX8基因在上皮性卵巢癌中表达的特点及作用机制,可能为该型卵巢癌寻找有效的肿瘤标志物,进而为卵巢癌的诊断、预后及治疗等提供新思路。

先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

目的 探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )病因学中的地位。方法 对 5 0例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者 ,从外周血白细胞中提取基因组DNA ,采用PCR SSCP DNA测序方法进行Pax8基因外显子 2～ 9分析。结果 Pax8基因外显子 2～ 9编码区未发现突变。结论 Pax8基因编码区的结构改变 ,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。

伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究

目的对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础。方法采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变。结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素。

Pax 8基因与甲状腺发育

Ｐａｘ基因是一个编码转录因子的发育控制基因的超家族，它们在动物发育过程中具有重要作用和病理意义。Ｐａｘ ８基因属该超家族成员，在发育中的脑、肾、甲状腺及成熟的肾、甲状腺中表达。实验证实它的靶基因是甲状腺过氧化酶和甲状腺球蛋白基因，它与甲状腺细胞的发育、分化和增殖有关，采用 Ｐａｘ ８基因失活处理后，鼠的甲状腺发育不良，其滤泡细胞的形成和分化出现障碍。已有报道在先天性甲状腺功能减退症患者中发现 Ｐａｘ ８基因突变。

先天性甲状腺功能减退症患儿PAX8基因突变遗传分析

目的探讨南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿PAX8基因突变及其状况。方法以21例南宁市壮族人群先天性甲状腺功能减退症患儿及其父母为研究对象。经知情同意后,提取患儿及其父母的外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿PAX8基因所有11个外显子、外显子一内含子交界区以及3’端和5’端非翻译区,再利用Sanger测序方法对基因扩增产物进行测序。结果在20对父母中发现4例PAX8基因突变,分别为:c.G1058A(p.G353E)杂合子,c.C974T(p.S325F)杂合子,c.C980T(p.S327F)杂合子,c.C962T(p.P321L)杂合子;而21例患儿的PAX8基因均为野生型。结论 21例先天性甲状腺功能减退症壮族患儿发病与父母PAX8基因遗传无相关性,可能存在其他因素或其他基因突变引起先天性甲状腺功能减退症。

Pax8-PPARγ1与甲状腺滤泡状癌的研究进展

甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤,约占全身恶性肿瘤的1%￣2%。其中滤泡状癌约占甲状腺癌的10%￣30%。在相当一部分甲状腺滤泡状癌中存在染色体t(2;3)(q13;p25)易位,形成融合基因Pax8-PPARγ1。文章综述该融合基因在致癌机制、与甲状腺肿瘤的鉴别诊断以及预后和基因治疗等方面的研究进展。