234例羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常的研究

目的评价羊水穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对234例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同产前诊断指征分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97.86%,染色体异常检出率5.68%。其中超声示胎儿异常组染色体异常检出率(33.33%)明显高于21-三体高风险组(4.54%)、不良孕产史组的检出率(9.09%)(P<0.05)。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声示胎儿异常是有效的穿刺指征,其中胎儿异常的超声监测对产前诊断提示胎儿染色体异常具有较好的预测性。

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%。而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%。结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径。关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷。

羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断的对比分析

目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据。方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测。结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61%,脐血组7例,检出率50.00%,两组差异有统计学意义(P<0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA);母体合并症并发症发生率羊水组17.65%,脐血组为86.17%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少;而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施。

超声引导羊膜腔穿刺与经皮脐血穿刺取样指征分布及对染色体病检出情况的对比分析

目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。