一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

Perlman综合征的研究进展

Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等,预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限,我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

帕尔曼式声波防蜡器振动弹片固有频率分析

为了对帕尔曼式声波防蜡器的工作特性进行研究,以帕尔曼式声波防蜡器振动弹片为研究对象,采用ANSYS APDL语言创建了其参数化几何模型,分析了振动弹片的尖劈角度、长度、宽度及厚度等主要结构参数变化对其固有频率的影响规律。分析结果表明:振动弹片的尖劈角度对其固有频率影响较小,长度、宽度及厚度对固有频率影响相对较大,随着振动弹片长度和宽度的增大,其固有频率将减小,随着厚度的增大,其固有频率将增大。通过不同几何尺寸的振动弹片固有频率变化规律,结合射流脉动性振动频率可以确定振动弹片最佳的几何尺寸,使声波防蜡器达到最优工作效果。