儿童Peutz-Jeghers综合征研究现状

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threonine kinase 11/liver kinase B1,STK11/LKB1)是目前唯一确定的致病基因。该病可导致多种并发症,如消化道出血、肠套叠、肠梗阻、癌变等。儿童期以合并肠套叠危害最大,而反复肠套叠易增加外科手术风险,从而对患儿生长发育及生活质量产生巨大影响。该文对儿童PJS的临床特征、病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究现状作一概述。

内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析

目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑(100%)。双气囊小肠镜(DBE)检查16次,2例患儿完成全消化道检查,发现>3 cm息肉共18枚,小肠12枚(66.7%)、胃1枚、结肠5枚,分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除。经口小肠镜患儿术后均有咽痛(100%),腹胀2例次,呕吐1例次,迟发性出血1例次,未出现严重并发症。结论DBE可有效清除消化道息肉,对儿童PJS的治疗具有一定安全性。

儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述,以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。

Peutz⁃Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习

Peutz⁃Jeghers综合征(Peutz⁃Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以多发性胃肠道错构瘤型息肉和黏膜皮肤黑素细胞斑为特征[1]。绝大多数PJS病例中发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11/LKB1)种系突变(66%~94%)。因此,STK11/LKB1基因突变被确定为PJS的遗传异常。PJS患者发生胃肠道和肠外器官各种良性和恶性肿瘤的风险增加。多种女性生殖系统疾病与PJS相关,包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈微小偏离型腺癌等,但宫颈腺癌合并小细胞神经内分泌癌很少被报道,东南大学附属中大医院诊治1例Peutz⁃Jeghers综合征合并宫颈腺癌及小细胞神经内分泌癌患者,现结合文献复习报道如下。

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。

注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用

目的探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗

背景:双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的:探讨双气囊小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的可行性和安全性。方法:回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查/治疗情况。结果:48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查(经肛38例次,经口64例次),行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径>50 mm的巨大息肉43枚。内镜检查/治疗前52例次有明显临床症状(不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次),其中45例次(86.5%)经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论:双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点。方法回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料。结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例。56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉。56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次。结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗。

Peutz-Jeghers综合征及其合并癌变的临床分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征及其合并癌变的临床特征,总结其治疗和随访策略。方法回顾性分析四川大学华西医院自1985年10月至2005年9月间收治的30例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料。结果14例患者(46.67%)家族史明确,临床以皮肤黏膜色素沉着、腹痛及便血为主要表现。并发肠套叠、肠梗阻18例(60.00%),消化道出血16例(53.33%);发生恶变6例(20.00%),其中小肠癌3例,结肠癌2例,胃癌1例,平均确诊年龄32岁,恶变者的病理组织学分型均为低分化黏液腺癌。内镜高频电凝息肉切除术、开腹肠道切开息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段。结论Peutz-Jeghers综合征患者是恶性肿瘤的高发人群,癌的发病年龄较轻,分化较差。定期复查内镜,以内镜高频电凝积极处理肠息肉,以及筛查肿瘤是提高Peutz-Jeghers综合征远期疗效的有效方法。

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。

双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征的诊治研究

目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等。结果共对8例患者进行了17次检查(男5例,女3例,平均年龄20.4岁,年龄范围12～32岁,经口检查8次,肛门9次),平均检查时间95min(65～180min),所有病例均有小肠多发息肉。对8例患者进行了DBE镜下息肉切除治疗,共切除小肠息肉65枚(直径0.5～5.0cm),发现息肉癌变1例。切除后残根出血4例,镜下注射肾上腺素后出血停止,出现腹痛症状2例。结论双气囊小肠镜为PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的方法。

双气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征中的诊治作用

目的探讨双气囊小肠镜在诊治Peutz-Jeghers综合征中的应用价值。方法对空军总医院2004年1月～2008年3月经双气囊小肠镜诊治的23例Peutz-Jeghers综合征患者的临床特点和治疗情况进行回顾性分析。小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除,较大无蒂息肉行手术切除。结果22例患者均经双气囊小肠镜检查并结合临床表现特点确诊。21例表现为口唇、四肢末端散在分布的黑/褐色斑,19例以阵发性腹痛为临床突出表现,最早腹痛发病年龄5岁,伴腹胀,血便或无排便、排气。21例患者发现弥漫分布大小不等的胃肠息肉,息肉形态表现为无蒂、亚蒂、长蒂形息肉,呈蘑菇或菜花状,部分息肉表面糜烂,伴溃疡形成。18例患者小肠息肉行双气囊小肠镜下切除,其中17例患者胃、结肠、直肠息肉分别在胃镜、结肠镜下切除,有4例患者因小肠息肉较大而行手术治疗。错构瘤18例,空肠黏液性腺癌1例。结论双气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征的诊断中具有重要价值,可提高Peutz-Jeghers综合征的治疗效果。

LKB1调控Peutz-Jeghers综合征错构瘤及肠上皮细胞中的上皮间质转化

目的探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用。方法采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达。Masson三色染色法分析胶原纤维沉积。选取NCM460人肠上皮细胞株,慢病毒转染后建立LKB1敲低及空载体稳定表达株。以CCK8实验和transwell迁移实验评价LKB1敲低对细胞增殖、迁移的影响。运用WB、q PCR、免疫荧光检测LKB1敲低后对细胞中EMT相关蛋白ecadherin、vimentin、ncadherin、snail、slug表达的影响。结果与正常肠组织相比,PJS错构瘤中LKB1和ecadherin蛋白表达下降,而vimentin蛋白表达增加。Masson染色提示错构瘤中胶原纤维沉积增多,沉积面积扩大。与空载体组相比,LKB1敲低的NCM460细胞增殖、迁移能力明显增强(P<0.01),细胞中ecadherin表达降低,ncadherin、vimentin、snail、slug表达增高。结论LKB1可能通过调控EMT从而影响PJS错构瘤的形态改变及纤维化进程,提示EMT可能成为PJS治疗的新靶点。

Peutz-Jeghers综合征:恶性肿瘤高风险人群

目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析.结果:共纳入3302例PJS患者,其中573人(17.35%)并发619例恶性肿瘤,包括消化系肿瘤368例(60.23%),非消化系肿瘤243例(39.77%).并发的常见恶性肿瘤中,依次为结直肠癌、小肠癌、乳腺癌、胃食管癌、妇科癌、胰腺癌、肺癌,且国内外发病频率具有一致性;PJS患者恶性肿瘤高发年龄段为11-70岁,国内患者有较年轻化的趋势.PJS并发任意癌的相对风险为9.0-18,并发消化系肿瘤的相对风险为13-50.5,并发乳腺癌的相对风险为13.9-20.3,并发妇科癌的相对风险为20.3,各年龄段癌症累积风险明显增高.有无STK11/LKB1基因突变对PJS并发恶性肿瘤风险无明显影响(P>0.05).结论:PJS患者为恶性肿瘤的高风险人群,其并发消化系肿瘤及消化系外癌的风险明显增高,应加强随诊筛查恶性肿瘤.

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学的进步,分子靶向治疗为PJS胃肠道息肉带来预防性治疗的新途径,其代表就是环氧合酶-2的选择性抑制剂.而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择.本文在总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身经验;提出了PJS胃肠道息肉的中西医结合综合治疗设想.以期提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益.

双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值

目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果:共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180)min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10mm16枚,11-30mm70枚;直径>30mm40枚,最大直径50mm).发现息肉癌变1例.术后3d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值.

干扰素诱导的跨膜蛋白1在Peutz-Jeghers综合征的表达及意义

目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中IFITM1 mRNA的表达;免疫组织化学方法检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各32例组织中IFITM1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果IFITM1 mRNA及其蛋白在上述组织中均有表达;IFITM1 mRNA在正常肠黏膜组织、P-J息肉、腺瘤性息肉及腺癌组织中的表达水平呈表达增高趋势,组间差异有统计学意义(F=92.704,P=0.000)。免疫组织化学检测IFITM1蛋白的阳性着色分布于胞膜和/或胞浆,IFITM1蛋白在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,经多组等级资料的秩和检验(Kruskal-WallisH),差异具有显著性(χ2=36.705,P=0.000)。结论IFITM1在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示IFITM1可能与P-J息肉的发生及恶变有关,且有可能成为P-J恶变风险的良好标志物。

Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉的药物干预性治疗的进展

目的研究Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)胃肠道息肉的药物干预性治疗进展。方法对有关PJS胃肠道息肉的药物干预性治疗的文献进行综述分析,对新近取得突破性进展的靶向治疗药物(选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素)的相关资料进行重点总结。结果随着国内、外对PJS基础研究的深入及新型药物的研制应用,PJS胃肠道息肉的治疗出现了药物干预性治疗的新进展;人工合成的环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素在临床上的应用为PJS胃肠道息肉的治疗开辟了一条新的途径。结论选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素具有无创、选择性强及疗效好的特点,使PJS胃肠道息肉的治疗进入靶向治疗阶段,它们在临床上应用于PJS胃肠道息肉的治疗具有广阔的应用前景。

Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的:总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法:以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果:共纳入PJS患者1504例,其中207例(13.8%)合并恶性肿瘤,男女比例约1:1.05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例(74.9%)和24例(11.6%)。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90.9%。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论:PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。