Peutz⁃Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习

Peutz⁃Jeghers综合征(Peutz⁃Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以多发性胃肠道错构瘤型息肉和黏膜皮肤黑素细胞斑为特征[1]。绝大多数PJS病例中发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11/LKB1)种系突变(66%~94%)。因此,STK11/LKB1基因突变被确定为PJS的遗传异常。PJS患者发生胃肠道和肠外器官各种良性和恶性肿瘤的风险增加。多种女性生殖系统疾病与PJS相关,包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈微小偏离型腺癌等,但宫颈腺癌合并小细胞神经内分泌癌很少被报道,东南大学附属中大医院诊治1例Peutz⁃Jeghers综合征合并宫颈腺癌及小细胞神经内分泌癌患者,现结合文献复习报道如下。

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点。方法回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料。结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例。56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉。56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次。结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗。

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗

背景:双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的:探讨双气囊小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的可行性和安全性。方法:回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查/治疗情况。结果:48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查(经肛38例次,经口64例次),行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径>50 mm的巨大息肉43枚。内镜检查/治疗前52例次有明显临床症状(不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次),其中45例次(86.5%)经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论:双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。

Peutz-Jeghers综合征及其合并癌变的临床分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征及其合并癌变的临床特征,总结其治疗和随访策略。方法回顾性分析四川大学华西医院自1985年10月至2005年9月间收治的30例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料。结果14例患者(46.67%)家族史明确,临床以皮肤黏膜色素沉着、腹痛及便血为主要表现。并发肠套叠、肠梗阻18例(60.00%),消化道出血16例(53.33%);发生恶变6例(20.00%),其中小肠癌3例,结肠癌2例,胃癌1例,平均确诊年龄32岁,恶变者的病理组织学分型均为低分化黏液腺癌。内镜高频电凝息肉切除术、开腹肠道切开息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段。结论Peutz-Jeghers综合征患者是恶性肿瘤的高发人群,癌的发病年龄较轻,分化较差。定期复查内镜,以内镜高频电凝积极处理肠息肉,以及筛查肿瘤是提高Peutz-Jeghers综合征远期疗效的有效方法。

Peutz-Jeghers综合征的诊断治疗——附2例报告

目的探讨Peutz-Jeghers综合征的诊断与治疗。方法回顾分析我院收治的2例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,并结合文献讨论。结果2例分别为9岁和11岁的女童,均以腹痛就诊,查体均见口唇、面颊、口腔粘膜、掌跖及足底等处散在多个点状色素沉着。例1X线钡餐示胃窦部一7.0cm×4.5cm肿块,术中探查见胃十二指肠套叠及胃部2个息肉,予胃部分及瘤体摘除,术后病理诊断错构瘤。例2气钡灌肠见乙状结肠、横结肠各一3.6cm×2.0cm和2.5cm×1.6cm软组织肿块影,纤维结肠镜钳夹活检示错构瘤,例2未行手术,门诊随访。结论Peutz-Jeghers综合征少见,本病典型特征为口周色素沉着及胃肠多发息肉,治疗以处理胃肠道息肉引起的症状和并发症为主。

Q开关紫翠宝石激光治疗Peutz-Jeghers综合征色素沉着的疗效分析

目的:观察Q开关紫翠宝石激光治疗Peutz-Jeghers综合征色素沉着的临床疗效及不良反应。方法:采用Q开关紫翠宝石激光对18例Peutz-Jeghers综合征患者的色素沉着进行治疗,治疗次数1～3次,每次治疗间隔3～6个月,根据治疗前后的照片对比判定疗效。结果:18例患者,11例痊愈(占61.1%),6例显效(占33.3%),1例有效(占5.6%),总有效率达94.4%,无瘢痕等严重不良反应。结论:Q开关紫翠宝石激光治疗Peutz-Jeghers综合征临床疗效佳,不良反应少。

Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉的药物干预性治疗的进展

目的研究Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)胃肠道息肉的药物干预性治疗进展。方法对有关PJS胃肠道息肉的药物干预性治疗的文献进行综述分析,对新近取得突破性进展的靶向治疗药物(选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素)的相关资料进行重点总结。结果随着国内、外对PJS基础研究的深入及新型药物的研制应用,PJS胃肠道息肉的治疗出现了药物干预性治疗的新进展;人工合成的环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素在临床上的应用为PJS胃肠道息肉的治疗开辟了一条新的途径。结论选择性环氧合酶-2抑制剂和雷帕霉素具有无创、选择性强及疗效好的特点,使PJS胃肠道息肉的治疗进入靶向治疗阶段,它们在临床上应用于PJS胃肠道息肉的治疗具有广阔的应用前景。

散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况

目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量。方法总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠道息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查。结果31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便。息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成。术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例。病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例。结论胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,>3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段。

Peutz-Jeghers综合征24例临床分析

目的分析Peutz—Jeghers综合征的临床特征，采用合理治疗手段，改善患者的生存质量。方法分析空军总医院2004年1月～2008年4月收治的24例Peutz—Jeghers综合征患者的临床资料，胃、结肠息肉可在胃镜、肠镜下给予切除；小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除；较大无蒂息肉手术切除，并存术中配合内镜检查。结果24例患者在口唇、口腔颊黏膜、手指、足趾末端均表现有散在分布黑／褐色斑，阵发性腹痛为突出表现（24例），最早腹痛发病年龄5岁，伴腹胀，血便或无排便、排气，息肉主要分布于胃、空回肠、结肠、直肠共20例，主要分布于结肠2例，胃2例。息肉为无蒂、亚蒂、长蒂息肉，呈蘑菇状、分叶状或菜花状，部分息肉顶端黏膜糜烂、溃疡。术后第3天发生便血4例，小肠穿孔行手术修补治疗1例。病理证实错构瘤22例，十二指肠黏液腺癌1例，空肠黏液性腺癌1例。结论Peutz—Jeghers综合征患者应定期复查胃镜、小肠镜、结肠镜，3cm以下息肉行镜下切除，〉3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向患者行手术治疗，术中配合内镜检查进一步切除息肉是治疗Peutz—Jeghers综合征的有效方法。

Peutz-Jeghers综合征1例

患者男,32岁。口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点24年。皮肤科检查示:唇部、颊黏膜、齿龈、双手指规则的黑色色素沉着斑。肠镜示多发息肉。诊断:Peutz-Jeghers综合征。

Brg1及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征中的表达及意义

目的:检测染色质重构复合物核心催化亚基(Brg1)及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征(PJS)中的表达,探讨其与PJS息肉发生发展的关系.方法:应用免疫组织化学染色技术分析72枚PJS息肉、12例正常小肠黏膜及30例小肠癌中Brg1、VEGF、COX-2蛋白的表达和分布,比较其在三种组织表达程度的差异.结果:Brg1、VEGF、COX-2在小肠腺癌组织中的阳性表达率明显高于PJS息肉组织和正常小肠黏膜组织(Brg1:76.67%vs54.17%,16.67%;VEGF:80.00%vs58.33%,8.33%;COX-2:83.33%vs62.50%,25.00%,均P<0.01).PJS息肉组织中Brg1与VEGF蛋白表达率呈显著正相关(χ2=15.734,r=0.467),与COX-2蛋白表达率呈正相关(χ2=7.552,r=0.324).结论:在PJS息肉中Brg1及VEGF信号通路可能参与了PJS的发生,并且是其癌变的重要因素之一.

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉治疗中的麻醉管理

目的 评价气管插管麻醉在Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）小肠息肉行小肠镜治疗中的应用价值.方法 对69例经双气囊电子小肠镜（double-balloon enteroscopy,DBE）诊治的Peutz-Jeghers综合征患者行气管插管全麻,静脉复合应用异丙酚、芬太尼、阿曲库胺.记录治疗前、治疗中、治疗后血压、心率、脉搏氧饱和度,以及患者的不良反应.结果 全组均安全完成检查治疗,术毕顺利拔管,血压、心率、脉搏氧饱和度在治疗前、治疗中、治疗后均无明显变化.结论 气管插管全醉下对Peutz-Jeghers综合征患者行电子小肠镜检查治疗安全有效的.

Peutz─Jeghers综合征两次恶变1例

Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征两次恶变１例栗洪升，刘允建，丁风云Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征短期内两次恶变１例，报道如下：患者，男，４１岁，发作性腹痛伴腹泻３５年，脓血便１月，以“结肠癌”收入院。５岁左右，患者无明显诱因的阵发性腹痛伴腹泻，并有...

手术切除Peutz-Jeghers综合征胃巨大息肉1例

患者。女。18岁。慢性腹泻5年。间断呕吐2月。入院。大便稀糊状。无脓血。便频。日4～5次。除脐周偶伴钝痛外无其它不适。近两月出现腹胀伴间断呕吐。呕吐物为胃内容物。无血。近日加重。查体：一般情况尚可。面色较暗。口唇及颊粘膜有黑色素斑分布。大小不一。压之不褪色。在手背也有少量黑色素斑分布。胃镜及纤维结肠镜显示：胃部和全结肠遍布大小不一息肉。表面光滑。无蒂。其中胃部有一个巨大息肉。遂行胃部息肉切除术。手术发现：胃粘膜表面息肉密集分布。一巨大者达16cm×12cm×8cm。其余均小于2cm×2cm。将巨大息肉及基底胃壁切除。并随机切除其他几个息肉送检。病理诊断为错构瘤性息肉。

Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析

目的:探讨STK11基因启动子-1543～-1160区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系。方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析。结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸多态性(SNP)位点(-1275)G/T;该位点GG,GT,TT这3种基因型在患者和正常对照者中的频率分布分别为53.3%,26.7%,20%和33.3%,64.3%,2.4%,PJS患者组GG基因型和TT基因型频率均高于正常对照组,而GT基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(χ2=8.521,P<0.05)。结论:STK11基因(-1275)G/T是1个新的SNP,该SNP基因型与PJS发生的关系有待进一步研究。