东莞地区人群PHACTR1基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨磷酸酶和肌动蛋白调节因子1期(PHACTR1)基因rs1223397、rs2026458、rs475543、rs693758、rs9349379和rs9472419位点多态性与东莞地区人群中冠心病易感性的关系。方法:选取东莞地区的冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者50例为CHD组,同时选取50例在年龄、性别与之相匹配的正常患者作为对照组,采用PCR-RFLP技术检测两组人员rs1223397、rs2026458、rs475543、rs693758、rs9349379和rs9472419位点基因和等位基因的分布情况。结果:PHACTR1基因不同位点基因型分布情况为rs1223397位点:CC/GC/GG、rs2026458位点:CC/CT/TT、rs475543位点:AA/AG/GG、rs693758位点:AA/AG/GG、rs9349379位点:AA/GA/GG、rs9472419位点:CC/CT/TT,两组间PHACTR1基因不同位点的基因型进行比较,差异无统计学意义(P>0.05);对基线资料进行比较,发现与对照组相比,CHD组的年龄较大,吸烟频率、低密度脂蛋白(LDL)和糖化血红蛋白(HbA1c)等显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组之间性别和体重指数(BMI)等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:东莞地区人群PHACTR1基因rs1223397、rs2026458、rs475543、rs693758、rs9349379和rs9472419位点多态性可能与CHD的发生无关。

PHACTR1基因多态性与皖北地区汉族人群冠心病的相关性

目的探讨PHACTR1基因rs2026458、rs9349379位点多态性与皖北地区汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的相关性。方法纳入2017年12月至2018年12月于蚌埠医学院第一附属医院心血管科住院的冠心病患者为CHD组(n=93),选取同期在此医院经心电图和病史排除冠心病的体检者为对照组(n=104)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组人员rs2026458及rs9349379位点的基因型和等位基因分布。结果两组人员rsl761667位点及rs10499859位点的等位基因频率及基因型相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,CHD组年龄较大,体重、高血压、2型糖尿病、吸烟史、HbA1c、TG、LDL等指标显著高于对照组,HDL显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,低密度脂蛋白胆固醇是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。结论皖北地区汉族人群PHACTR1基因rs2026458和rs9349379位点多态性可能与冠心病的发生无关。

Phactr1与多血管疾病的研究进展:从基础到临床

最近的全基因组关联研究发现并确认Phactr1是一个与多种血管疾病相关的风险基因。但是,Phactr1如何调控血管疾病的发生发展尚不明确。近年来的研究表明:Phactr1编码了一种能与肌动蛋白和蛋白磷酸酶1结合的蛋白,可以调节内皮细胞的增殖、凋亡、迁移和管形成,影响巨噬细胞的极化,以及血管平滑肌细胞的钙化。本文围绕Phactr1与多血管疾病的相关性及Phactr1调控动脉粥样硬化的分子机制,阐述Phactr1在多血管疾病进程中的作用和治疗潜力。

PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病一例并文献复习

目的总结PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病(DEE)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析泉州市儿童医院神经内科收治的1例PHACTR1基因新发变异导致DEE患儿的临床资料及基因检测结果;以"PHACTR1""epileptic encephalopathy""developmental encephalopathy""癫痫性脑病""发育性脑病"为关键词,对PubMed数据库、中国知网及万方医学网从建库至2022年7月收录的文献进行检索并进行文献资料总结。结果男性患儿,6个月27 d,2月龄发现发育落后,6月龄始出现癫痫性痉挛发作,经ACTH、托吡酯治疗后癫痫发作控制,但发育落后未改善,肌张力低下,基因检测发现PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发杂合变异。文献复习共检索到外文文献5篇(共6例),患儿均存在严重发育迟滞,癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛,部分可有局灶性发作、强直发作,多数患儿肌张力低下,少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观,头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全。涉及变异位点6个,均为新发错义变异。结论PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发变异是该患儿的致病性变异。PHACTR1基因变异导致的DEE即使癫痫发作控制了,仍有严重的发育迟滞。