四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。

Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。

Phelan-McDermid综合征1例临床表现并文献复习

该文对1例不明原因的全面发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析,为诊断Phelan-McDermid综合征(PMS)提供临床经验。通过收集1例PMS患儿资料,分析其临床表征、基因结果和随访资料等,并进行文献复习。患儿全面性发育迟缓,语言发育障碍,有孤独症样表现。基因检测提示Chr(22)(q13.32q13.33)片段缺失,片段大小2.19 Mb,包括SHANK3基因。PMS临床表现无特异性,可结合SHANK3基因检测结果明确诊断。

Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析

目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。

Phelan-McDermid综合征患儿1例并文献复习

目的总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果,并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科明确诊断的1例PMS患儿的临床资料及家系全基因组测序资料。查阅文献总结PMS患儿的临床特点及基因变异特点。结果该患儿临床主要症状为肌张力低下、全面性发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、轻微面部畸形、手足肥大、趾甲发育不良、骶骨酒窝,头颅MRI提示脑白质髓鞘化延迟;全基因组高通量测序结果显示拷贝数变异异常,确认染色体chr22:46519480-51304566上存在4.79 Mb的新发缺失突变并涉及SHANK3缺失。文献复习发现,PMS患者常见的发育及行为特征为语言缺乏或严重落后(100.00%)、发育迟缓/智力障碍(91.89%)、肌张力减退(73.17%);轻微畸形特征主要表现为大耳(21.88%)、睑裂狭小(21.88%)、斜视(18.75%)。遗传学分析:12例患儿仅是SHANK3点突变或缺失,29例患儿包含SHANK3以上的片段缺失。其中,点突变的患儿基因变异类型有2种,8例是移码突变(89.00%),1例为无义突变(11.00%)。遗传方式:新发突变(100.00%)。结论PMS的主要表型为肌张力低下、全面性发育迟缓、严重语言障碍、轻微畸形和孤独症谱系障碍等。22号染色体长臂末端缺失、突变涉及SHANK3缺失是其致病原因。基因型与表型关联分析表明,缺失的片段大小与临床表现多样性和/或严重程度呈正相关,此外,缺失片段中其他基因缺失也参与了PMS的病因学。

染色体微阵列分析技术对一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传性诊断研究

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值。方法应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示:患儿染色体22q13. 32-q13. 33区域处存在缺失区域,片段大小为2. 28Mb;患儿父母的CNVs检测结果均未发现异常。结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,特别是对染色体微缺失、微重复综合征的检测具有重要临床意义。

Phelan-McDermid综合征的神经精神表现及其诊治研究进展

Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病,主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等,目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展,并重点描述了神经精神失代偿的表现及治疗措施。

Phelan-McDermid综合征1例

Phelan-McDermid综合征(PMS)也称为22q13.3缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病。基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变。典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍(ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1]。

Phelan-McDermid综合征1例

目的 探讨Phelan-McDermid综合征(PMS)患者的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析华中科技大学附属协和医院儿科确诊的1例PMS患儿的临床和遗传学资料,并结合文献对其基因型和表型进行详尽分析。结果 患儿,男,3岁5个月,全面性发育迟缓,自闭症样行为,既往有反复呼吸道感染。全外显子拷贝数变异检测:染色体22q13.31~q13.33区域杂合缺失,缺失大小为6.7 Mb,确诊为PMS。结论 PMS较为罕见,临床表型和基因型复杂多变,易引起误诊。本研究丰富了PMS的临床及遗传学特征,为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。

新生儿Phelan-McDermid综合征1例

Phelan-McDermid综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由22号染色体长臂拷贝数缺失所致。本文报道1例以肌张力低、先天性心脏病、反复感染为主要表现的新生儿Phelan-McDermid综合征,以加强临床医生对本病的认识。

饲料中添加复合胆汁酸对皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用研究

[目的]本试验旨在探究饲料中添加胆汁酸(bile acid,BA)对皮质酮(corticosterone,CORT)诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用。[方法]试验选取了120只1日龄雄性AA肉鸡,随机分为2组,分别饲喂基础日粮和含BA日粮。BA添加分为前期、中期、后期3个阶段,剂量依次递增。28日龄时,从基础日粮组中选取肉鸡20只,随机分为对照组(control,CON)、皮质酮处理组(CORT);从胆汁添加组中随机选取10只设为皮质酮+胆汁酸组(CORT+BA)。CON组颈部皮下注射乙醇PBS溶液(15%乙醇),CORT组和CORT+BA组注射4 mg·kg^(-1) CORT,连续注射7 d。肉鸡40日龄屠宰采样,记录器官与组织质量,采集血清和肝脏组织以测定生化指标、脂代谢相关基因和蛋白表达水平。[结果]饲料中添加BA可显著缓解由CORT处理引起的腹脂率升高及腿肌重降低(P<0.05)。生化测定结果表明,CORT处理显著降低了40日龄肉鸡血清中高密度脂蛋白(HDLC)水平、增加游离脂肪酸(NEFA)水平,而BA处理显著升高血清HDLC水平(P<0.05)。与CON组相比,CORT组肉鸡肝脏内甘油三酯(TG)水平显著升高(P<0.01),肝细胞内脂滴显著富集且出现空泡化现象,而BA处理可显著缓解肝脏内的TG沉积(P<0.01)。CORT处理显著上调肝脏中硬脂酰辅酶A去饱和酶(scd1)和乙酰辅酶A羧化酶(acc)基因表达水平(P<0.05),显著上调ACC和脂肪酸合成酶(FASN)蛋白表达水平(P<0.05),同时下调过氧化物增殖激活受体(PPARα)蛋白的表达水平(P<0.05);BA处理可显著逆转皮质酮引起的以上基因和蛋白表达变化,并显著增加肉毒碱棕榈酰基转移酶1A(cpt1a)基因表达水平,显著降低脂肪酸转位酶(CD36)蛋白表达水平(P<0.05)。[结论]日粮中添加胆汁酸可减少肝脏内甘油三酯合成,促进其分解,抑制肝细胞对脂肪酸的摄取,从而缓解皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征。

肾上腺意外瘤型亚临床库欣综合征患者手术前后高血糖情况及变化分析

背景 亚临床库欣综合征(SCS)是肾上腺意外瘤的常见亚型,但目前对于SCS患者高血糖与高皮质醇分泌的相关性分析及术后变化情况鲜有报道。目的 评价肾上腺意外瘤SCS患者高血糖的患病情况及其术后变化。方法 收集2010—2021年上海大学附属仁和医院(上海市宝山区仁和医院)诊治的124例患者资料并进行统计分析。对其中36例SCS患者(SCS组)、41例肾上腺腺瘤型库欣综合征患者(CSA组)及47例肾上腺无功能瘤患者(NAA组)行口服糖耐量检查(OGTT),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、葡萄糖曲线下面积(AUC Glu)、胰岛素曲线下面积(AUC Ins),检测患者血皮质醇、尿皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)等激素测值,将所得结果与53例受试者(对照组)进行比较。SCS组、CSA组所有患者均经手术治疗,采用Pearson相关性分析比较SCS组、CSA组激素与糖代谢测值的相关性。结果 SCS组、CSA组、NAA组、对照组高血糖患病率分别为41.7%、51.2%、25.5%及24.5%。SCS组患者糖化血红蛋白(HbA1c)、糖负荷后2 h胰岛素(2 hPIN)、AUCGlu及AUCIns均高于对照组(P<0.05),CSA组患者空腹胰岛素(FIN)、AUCIns及HOMA-IR均高于SCS组、NAA组及对照组(P<0.05),CSA组患者HbA1c、FPG、糖负荷后2 h血糖(2 hPPG)、2 hPIN及AUCGlu均高于NAA组、对照组(P<0.05)。剔除性别、年龄影响,SCS组患者HbA1c、2 hPPG与8:00、16:00血皮质醇、尿游离皮质醇呈正相关(r=0.68,0.657,0.522,P<0.05;r=0.569,0.544,0.369,P<0.05),FPG与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.434、P<0.05),AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.397,0.409,P<0.05);CSA组患者HbA1c、FPG、2 hPPG、AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.748,0.631,0.669,0.602,P<0.05;r=0.674,0.655,0.640,0.624,P<005),2 hPIN与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.319,P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后与术前相比,血皮质醇、尿皮质醇水平下降(P<0.05)。SCS组患者术后与术前相比,2 hPIN、AUCIns下降(P<0.05);CSA组患者术后与术前相比,FIN、2 hPIN、AUCGlu、AUCIns及HOMA-IR均下降(P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后高血糖的患病率分为33.3%及39.0%。结论 SCS患者高血糖的患病率升高,其原因与皮质醇的高分泌有关。手术治疗后高血糖情况得以改善。

“双固一通”针法治疗肥胖型多囊卵巢综合征的临床疗效观察

目的探讨“双固一通”针法对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)患者体重、糖脂代谢、月经情况的影响。方法选取肥胖型PCOS患者65例随机分为“双固一通”组和对照组,分别予以“双固一通”针法及二甲双胍口服治疗,连续治疗3个月经周期。治疗期间两组均采取生活方式管理。观察两组患者治疗前后糖脂代谢(空腹血糖、胰岛素、HOMA-IR指数、甘油三酯)、体质量指数(BMI)与腰臀比(WHR)和血清激素水平(LH、T、E2、FSH)的变化。结果“双固一通”组能降低患者血糖、空腹胰岛素水平,HOMA-IR指数、甘油三酯水平、BMI、WHR水平(P<0.05)、及血清LH、T、E2含量显著降低(P<0.01)。改善空腹血糖、胰岛素、甘油三酯、BMI、WHR、LH、E2方面疗效均优于对照组。结论“双固一通”针法治疗肥胖型PCOS疗效肯定,较二甲双胍更具优势,值得推广应用.

《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征疗效观察

目的 观察《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征(restless legs syndrome, RLS)的临床疗效。方法 将100例RLS患者随机分为治疗组(50例,脱落1例)和对照组(50例,脱落2例)。治疗组给予“关刺”联合“合谷刺”治疗,阳陵泉、膝关、丘墟采用关刺法,伏兔、丰隆、漏谷采用合谷刺法;对照组给予假针刺治疗。治疗前后采用国际RLS评定量表(international restless leg syndrome scale, IRLSS)评价患者不宁腿严重程度,采用RLS生活质量量表(RLS quality of Life, RLSQoL)评价患者生活质量,采用失眠严重指数量表(insomnia severity index, ISI)评价患者的睡眠情况,并比较两组临床疗效。结果 治疗组总有效率为91.8%,显著高于对照组的41.7%(P<0.01)。治疗后,治疗组IRLSS评分低于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组RLSQoL评分高于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组ISI评分低于治疗前和对照组(P<0.01)。对照组治疗前后各项评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 《内经》“关刺”联合“合谷刺”可显著改善RLS患者临床症状,在中医学理论的指导下拓展了《内经》五刺法的临床应用。

小球囊预扩张治疗布加综合征合并混合性下腔静脉血栓一期和分期治疗方案的疗效和成本效益对比

目的:对比分析小球囊预扩张治疗布加综合征(BCS)合并混合性下腔静脉血栓(IVCT)一期和分期治疗方案的疗效和成本效益。方法:回顾性收集2011年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的BCS合并混合性IVCT、行小球囊预扩张治疗的患者116例,其中,一期治疗方案49例,分期治疗方案67例。对比分析两种治疗方案的血栓溶解率、技术成功率、住院时间、住院费用、医保补偿率。结果:两种治疗方案中位总住院时间(22.0 d vs 22.5 d,P=0.303)和医保补偿率(58.92%vs 55.75%,P=0.965)差异无统计学意义,而一期治疗方案血栓溶解率(100.0%vs 87.5%,P=0.012)、技术成功率(100.0%vs 62.7%,P=0.001)和中位人均住院费用(45676.51元vs 61283.21元,P<0.001)均优于分期治疗方案。结论:一期治疗方案具有更高的溶栓效率和技术成功率,以及更低的住院费用,应被临床优先选择。

黄甲综合征1例并文献复习

报道1例黄甲综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

基于NHANES数据库低氧重叠综合征与心血管病的关联性研究

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(Obstructive sleep apnea,OSA)、慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)及重叠综合征(overlap syndrome,OS)与心血管疾病的相关性。方法选取2005年~2008年美国国家健康和营养调查(National health and nutrition examination survey,NHANES)数据,共7716名参与者纳入本研究。按照是否存在OSA、COPD分为4组:无OSA及COPD组(n=3072)、单纯OSA组(n=4062)、单纯COPD组(n=180)、OS组(n=402)。本研究采用多因素logistic回归以探究OSA、COPD及OS与多种心血管疾病的关联。同时探究OSA、COPD和OS与年龄、性别、肥胖等心血管危险因素在心血管疾病中的关联性。结果相较于无OSA及COPD组,OS组心肌梗死(OR=2.85,95%CI=1.94~4.21)、充血性心力衰竭(OR=4.32,95%CI=2.73~6.84)、心绞痛(OR=3.07,95%CI=1.92~4.91)、卒中(OR=2.52,95%CI=1.61~3.97)、冠心病(OR=3.1,95%CI=2.22~4.31)及总体心血管疾病(OR=3.43,95%CI=2.54~4.63)的风险增加显著相关。单纯OSA症状人群中卒中发生率为无OSA及COPD组的1.46倍(OR=1.46,95%CI=1.07~1.99),充血性心力衰竭(OR=3.27,95%CI=1.77~6.07)、冠心病(OR=1.68,95%CI=1.03~2.73)和总体心血管疾病(OR=1.93,95%CI=1.25~3.00)的风险也显著升高。未观察到单纯OSA症状与心血管疾病的风险增加的相关性。OSA、COPD及重叠综合征与总体心血管疾病、冠心病和心肌梗死的关联在各亚组人群中稳定。结论OSA-COPD综合征与心肌梗死、充血性心力衰竭、心绞痛、卒中、冠心病及总体心血管疾病的发生风险增高存在显著相关性。监测及控制OSA-COPD重叠综合征对心血管疾病的预防有着重要意义。

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

不同体质指数女性纤维肌痛综合征生活质量现状及影响因素分析

目的:探究不同体质指数(BMI)女性纤维肌痛综合征(FMS)生活质量的差异及影响其生活质量的因素,为更精准的治疗和管理FMS患者,改善其生活质量提供依据。方法:选取我院收治的FMS女性患者120例,根据BMI分A、B两组,其中A组BMI≤24(n=66)、B组BMI>24(n=54)。比较两组FMS患者生存质量、疼痛、疲劳、焦虑抑郁情况,多元线性回归分析影响FMS患者生活质量的危险因素,Pearson相关性分析危险因素与SF-36各维度评分的相关性。结果:两组患者社会功能、身体功能、身体疼痛、活力、总体健康、情感职能、精神健康及心理健康评分差异有统计学意义(P<0.05),A组评分显著高于B组(P<0.05)。两组患者VAS、FSS及HADS评分均差异有统计学意义(P<0.05),A组患者VAS、FSS及HADS评分均显著低于B组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示BMI与社会功能、身体功能、身体疼痛、活力、总体健康呈负相关(P<0.05),FSS评分与社会功能、总体健康、情感职能负相关(P<0.05),HADS与社会功能、身体功能、身体疼痛、精神健康、心理健康呈负相关(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示BMI、FSS及HADS评分是影响FMS患者生活质量的危险因素。结论:不同BMI女性FMS患者的生活质量存在显著差异,高BMI会降低FMS患者的生活质量,加重FMS患者疼痛、疲劳、焦虑和抑郁程度,且BMI、FSS及HADS评分是影响FMS患者生活质量的危险因素。