罕见p表型的分子生物学新特征及其多态性探讨

病例为A型、Rh(D)阳性的48岁男性献血者,在临床交叉配血过程中发现其作为供血者与多位ABO同型患者主侧配血结果均为阴性、次侧其血浆凝集所有人红细胞并严重溶血(4+H),而作为受血者则结果相反。进一步以盐水试管法及抗人球蛋白微柱凝胶法对样本血浆分别进行不规则抗体筛检和单特异性抗体鉴定,结果血浆与筛检细胞1~3及谱细胞1~10呈全阳性反应(4+H),但与人源p红细胞无反应。血浆中存在抗-P1P^(k)P抗体(IgG+IgM),效价1∶64。以单克隆抗-P1抗体检测红细胞P1抗原为阴性,表型为p。以Sanger法进行PA(α1,4-半乳糖基转移酶,A4GALT)和PB(β1,3-半乳糖基转移酶,B3GALNT)外显子测序,发现其P1PkP血型基因型为A4GALT^(*)241-243TTCdel/A4GALT^(*)241-243TTCdel,B3GALNT未出现突变。基因A4GALT241-243位点碱基TTC纯合子缺失突变是一种新的分子生物学特征,美国国家生物技术信息中心GenBank授予序列号OR900206。对相关文献报道进行回顾性分析发现p表型的基因突变呈现复杂多态性。在临床输血实践中,因其血浆中存在高效价能溶解所有非p型者红细胞并发生急性溶血性输血反应的抗-P1P^(k)P抗体(IgG+IgM),故不能输给p型之外任何人;红细胞经充分洗涤后可输给ABO且Rh(D)同型(或AB型)的任何人,如作为受者只能接受ABO同型或O型的p型红细胞。